新型出生前診断(NIPT)をご存知ですか?

新型出生前診断(NIPT)とは

ご懐妊おめでとうございます。

今、みなさんはきっとお腹にいる赤ちゃんのことでいろいろ考えていると思います。健康な子が生まれてくるのか? どちらの性別なのか? 両親のどちらに似た子なのか、さまざまなことを想像されると思います。もしも分るなら知りたいと思うと思います。ここ7、8年で遺伝子検査の進歩とともにさまざまなことが出生前にわかるようになりました。ちょっと調べれば、他の国で普通に行われている検査がなぜか日本では行われていないことに気づくと思います。わたしたちヒロクリニックNIPTは可能な限り最新の遺伝子技術を使って、皆様の『知る権利』を守りたいと考えております。ヒロクリニックNIPTは比較的新しいNIPTクリニックですが、すでに1万人以上の妊婦様のご利用受け、確かな実績を残してきております。

さて、新型出生前診断(NIPT)とは、妊婦さんが受ける出生前診断の1つで、「non-invasive prenatal genetic test(無侵襲的出生前遺伝学的検査)」や「無侵襲的出生前スクリーニング(NIPS)」や「出生前遺伝学的検査」などとも呼ばれます。

母体から採血された血液の中に含まれる胎児由来のDNAの量を推定することにより、胎児のダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)、パトウ症候群(13トリソミー)などの染色体の異常を調べることができる非確定的検査※1です。

お母さんの血液10ml(小さじ2杯程度)を採取するだけで検査できるため、羊水検査などと比べると母体にも胎児にもリスクが無く安心して検査をすることができます。

NIPT検査はアメリカでは特別拒否しない限りは受けるのが普通の検査で、現在は日本でも年々検査を受ける妊婦さんが増え続けています。従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて良いものと言えます。安全性の高い出生前検査として注目されています。

NIPT検査での結果が陽性だった場合には、確定的検査※2である羊水検査や絨毛検査を受けることになります。

※1 超音波検査(エコー検査)母体血清マーカー検査(トリプルマーカー、クワトロテスト)NIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査)は非確定的検査になります。
※2 15週以降から受けられる羊水検査、11-14週頃に受けられる絨毛検査を確定的検査と呼びます。腹部に針を刺し直接羊水や絨毛を取るため、検査に伴う流産の可能性があります。

新型出生前診断(NIPT)とは

お腹の赤ちゃん大丈夫かな?

こんなお悩みありませんか?

  • お腹の赤ちゃんがダウン症ではないか心配…。
  • 流産を繰り返しているから異常がある気がする。
  • 35歳以下だけど、とことん検査したい!
  • 私ひとりで検査受けられる?
  • 地方住みだけど近くに検査できるところはある?
  • 今すぐ検査したい!予約は取れるの?
  • NIPTの検査費用って高いの?
  • どの検査を受けたら良いのかわからない…。

お任せください!

そのお悩みヒロクリニックNIPTで解決できます!

  • ダウン症がわかる21番染色体の単体検査は5万円!(税込5.5万円)
  • 様々な不安がある方には、全染色体数と全染色体の全領域部分欠失・重複疾患、58種類の症候群を特定できる、フルセットプランをおすすめしています。
  • 年齢制限なく検査を受けることができます。
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妊娠したらまず…?

妊娠したら、眠気や倦怠感、胸が張るなどの月経前によく似た症状があらわれます。自覚していても妊娠に気が付かず、月経の兆候であったり月経前症候群と感じてしまう人も多いようです。 身体的な変化だけでは妊娠の兆候か否か判断に迷いますが、基礎体温を測っていると確実に変化があらわれます。
「妊娠したかも」と思ったら市販の妊娠検査薬でチェックをして陽性が出たら、病院で妊娠の検査をしましょう。

NIPT(新型出生前診断)の検査が可能なのは、妊娠10週0日以降になります。妊娠10週目というと、脳、心臓、肝臓、腎臓などの主となる基本の臓器の原型がほぼ出来上がる頃になります。

個人差はありますが、妊娠10週目から12週目頃がつわりのピークと言われています。

NIPTの検査を予約したけど、体調が優れないといった時などは遠慮なさらずにヒロクリニックNIPTの医師やスタッフにご相談ください。

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NIPT検査(新型出生前診断)のポイント

  • 胎児へのリスクがありません

    胎児へのリスクがありません

    確定的検査では流産などの胎児へのリスクが存在します。羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の流産の可能性があるといわれています。
    NIPTは採血のみで検査ができ、流産のリスクがなく、スクリーニング検査として優れています。

  • 妊娠周期10週0日目から 検査が可能です

    妊娠周期10週0日目から 検査が可能です

    従来の非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
    NIPTは妊娠10週0日目から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

  • 検査精度の高さ

    検査精度の高さ

    染色体検査の正確性を計る基準がふたつあります。ひとつは陽性かつ出産後も陽性という確率を示す「感度」。もうひとつは陰性かつ出産後も陰性という確率を示す「特異度」です。
    NIPTは 21番染色体の検査において感度96.5%、特異度99.9%の精度で、赤ちゃんの異常染色体数をより正確に発見することができます。

  • 年齢制限がありません

    年齢制限がありません

    NIPT検査には特別な年齢制限を設けておりません。
    また、夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もありません。

ダウン症とは

細胞核に入っているヒトの染色体は、通常は2本1対で23組の染色体があります。
ダウン症はこの21番目の染色体が3本になることで起こる疾患です。21番目の染色体は、他の染色体よりも染色体に含まれる遺伝子の量が少ないため。生まれることのできる確率が他の疾患よりも高いと言われています。

ダウン症は、妊婦さんが高齢になるほど発症の確率が高くなることがわかっています。その発症率は30歳の妊婦さんでも1,000人に1人の割合である言われています。

21番染色体が3本になる状態

<ダウン症についての疑問>

流産の心配もあるダウン症の検査はした方が良いのでしょうか?
おっしゃる通り、流産の確率が高いため、お腹にいる間にお別れしなくてはならないことが多いのですが、知っておくことで心の準備もできるかもしれません。
2歳になってはじめて発覚する場合もありますか?
そういったケースもあるようです。エコー検査で首の後ろのむくみを指摘されて発覚することもありますが、生まれてから発覚することも少なくありません。
なぜダウン症の子は天使の子と呼ばれているんですか?
ダウン症のお子さんは、とても陽気で人なつっこいことが多いと言われているためです。
親族にダウン症の人がいます。私もダウン症の子供を妊娠する確率は他の一般の方に比べてやはり高くなるものなのでしょうか?
高くなります。これは転座をともなうダウン症が存在するためです。また、両親のいずれかが、染色体異常を持っていることがある場合には、通常よりもはるかに高い頻度で子にダウン症が発症します。

先述した通り、ダウン症は21番染色体の数が1本多い疾患で、「21トリソミー」と呼ばれます。染色体の数が多い疾患をトリソミーと呼び、他にも「18トリソミー」のエドワード症候群、「13トリソミー」のパトウ症候群などがあります。

まずは、新型出生前検査(NIPT)ってどんなものか知ることから始めてみませんか?

NIPT用語集

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バニシングツインとは、妊娠初期に生じる現象であり、「胎児が子宮から消えてしまう」現象のことです。「亡くなった双子(ツイン)の片割れがいつの間にか消失(バニシング)している」ように見えることから、バニシングツインと呼ばれるようになりました。 多胎妊娠中の胎児が子宮内で死亡し、亡くなった胎児が子宮内にとどまり、吸収されることで消失したように見える症状の一つです。 バニシングツインは双胎妊娠のうち30%以上の確率でに起こりうる現象だと言われてはいます。医学の発展によって少しずつ解明されてきましたが、まだまだ不明な点も多いのです。 二卵性双胎に多い「二絨毛膜双胎」よりも一卵性双胎に多い「一絨毛膜双胎」の方がバニシングツインは起こりやすいと言われています。「二絨毛膜双胎」は双子の胎児それぞれに1つずつの胎盤がある状態で合計2つの胎盤がある状態を指します。一方「一絨毛膜双胎」は双子の2人で1つの胎盤を共有している状態を指します。 バニシングツインは妊娠6~7週頃までの間に起こることが多いと言われていますが、妊娠初期の段階でバニシングツインが起こったのであれば、残された胎児に影響を与えることはほとんどないと考えられており、通常の単胎妊娠と同じように管理を続けます。

双胎一児死亡症候群、子宮内胎児死亡、双胎一児死亡、双生児再吸収(読み)バニシングツイン(英語表記)Vanishing Twins

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二卵性双胎だった二つの受精卵が、融合して一つの受精卵となることがあり、この場合一個体が二種類の遺伝情報を持つこととなり、この遺伝子現象をキメラと言います。多くの場合は受精卵が成長せずに出産まで至らないケースが多いが、稀に一個体が二種類の遺伝情報を持つキメラとして生まれるといったことがあります。 一卵性双生児の場合は同じ遺伝子を持っているため、一卵性双生胎が融合する場合は、キメラとはなりません。またバニシングツインとして亡くなった双胎児の片割れの胚が、消滅せずに残った胚と融合し、キメラで生まれるケースもあります。特に異性の双生児として生まれる予定だった胚が融合した場合は、男女の生殖器官を一個体に持った雌雄同体や男女の生殖器官が曖昧な半陰陽が生まれる可能性もあります。 このようなキメラ現象が起こることはほとんど無いに等しく、確率は10万分の1以下ではないかと言われています。

(読み)キメラ(英語表記)Vchimera

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ヒトの染色体は正常の場合、同じ番号の染色体が2本ずつあります。ですが、この2本ずつあるはずのいくつかの染色体が1本または3本といった複数本変異(増減)になった状態のことを異数性(aneuploidy)といいます。 異数性の影響が大きい場合には生まれる前に死産となることが多いですが、致死的ではない場合でも何らかの異常を生じます。たとえば先天性疾患であるダウン症は、21番染色体が3つあること(三重化(trisomy))による染色体異常の疾患のことを指します。

異数性(読み)いすうせい(英語表記)heteroploidy,aneuploidy,Aneuploidy

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トリソミーとはトリソミー症候群のことで、通常染色体は23種類ありそれぞれ2本ずつ存在します。その、計46本あるはずの染色体のいずれかが1本が多く存在し、染色体が47本存在する染色体異常のことを指します。染色体には身体を形成する遺伝情報が含まれる常染色体と、性別を決定づける性染色体があります。そのどちらが1本多いかで常染色体トリソミー、性染色体トリソミーという呼び方をします。 常染色体トリソミーには、21番染色体トリソミーのダウン症候群、18番染色体トリソミーのエドワード症候群、13番染色体トリソミーのパトウ症候群などがあります。染色体に異常がある場合には流産になるケースがほとんどですが、モザイク症例の場合には全ての染色体で出生例が報告されています。

トリソミー症候群(読み)トリソミーしょうこうぐん(英語表記)trisomy

ヒロクリニックNIPTの理念

  • 妊婦様が安心をして出産に望めるように、妊婦様の”知る権利”を尊重します。
  • NIPTを深く理解していただき、より多くの人にこの検査のベネフィットを共有していただきたい。
  • ITの活用により妊婦様の利便性の向上、検査精度の向上、迅速な対応をおこないます。

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