NIPTで検査可能な疾患

人間の染色体を観察すると、ときに染色体の数や染色体の形に変化が見られることがあります。
染色体の変化のうち、染色体の量に過不足が起きた場合、遺伝子の過不足が生じ、赤ちゃんの成長に大きく影響します。そして先天性の疾患や体質の原因(染色体疾患)にもつながります。
染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高いのが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーで、常染色体の数の変化の中で、生まれてこれるのはこの3つの疾患のみになります。
この3つの疾患の特徴は以下の通りです。

13トリソミー(パトウ症候群)
13番目の染色体のコピー数が多いことで起こります。
その身体的特徴は「成長障害」「呼吸障害・摂食障害」などが挙げられます。
合併症では「口唇口蓋裂」「多指趾症」「眼の病気」「心疾患(80%)」「全前脳胞症」等で、脳や臓器に先天的な欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

18トリソミー(エドワーズ症候群)
18番目の染色体のコピー数が多いことで起こります。
子宮内での発育不全が原因で、その身体的特徴は「胎児期からの成長障害」「呼吸障害・摂食障害」」などが挙げられます。
合併症では「心疾患(90%)」「消化管奇形」「口唇口蓋裂」「関節拘縮」等で、脳や心臓その他に先天的欠損を複数抱え、1歳未満で亡くなるケースが多いです。
生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

21トリソミー(ダウン症候群)
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その身体的特徴は「成長障害」「筋肉の緊張低下」「特徴的顔貌」などが挙げられます。
ダウン症候群の平均IQは50と言われており、その子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通います。
スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍することもあります。
合併症では「甲状腺疾患「耳鼻科疾患」「眼科的疾患」等で、中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。

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