確定検査と非確定検査の違い

NIPTは新型出生前診断として、近年最も注目されている検査方法で、国内では2013年4から導入されました。
これまでの出生前診断との大きな違いは、母体の採血のみという非常に負担の少ない検査で、なおかつ胎児の染色体異常を感度99%、特異度99.9%という高い精度で行えることです。
NIPTでの検出可能な染色体異常は、21トリソミ―(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群の3つで、全ての染色体異常と比べると2/3程になります。
しかし、この検査は赤ちゃんの染色体疾患を確定診断するものでなく、あくまで可能性を診断するいわゆる非確定検査という位置付けになります。
確定検査と非確定検査の違いは以下の通りです。

非確定的検査
● 超音波計測(初期NTなど)による染色体疾患の可能性の評価
● 母体血清マーカー検査(クアトロ検査,トリプルマーカー検査)
● 母体血胎児染色体検査(NIPTもこちらの位置付け)

確定検査
● 絨毛染色体検査
● 羊水染色体検査

結果が陽性であった場合には確定診断のための羊水検査が必要となります。
羊水検査は妊娠15週以降に行われ、結果は2週間後に出るため、確定診断を得るまでに時間がかかることがあります。

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