羊水検査の検査法

羊水検査知りたい、聞きたい

NIPTは、遺伝子の量から染色体の数や微小欠失症候群をみる検査ですが、羊水検査は染色体そのものを羊水からみる検査です。以前は35歳以上の妊婦さんは任意ではありませんが染色体の異常を調べる検査として羊水検査が主流でした。現在ではNIPT検査で陽性が出た場合に確定診断としておこなう検査が羊水検査です。羊水検査の知りたいこと聞きたいことを挙げてみました。

羊水検査とは

羊水中に浮遊している細胞は胎児由来の皮膚や消化管などの上皮細胞と呼ばれる細胞が浮遊しています。妊娠中期の15週以降に産科医により超音波をあてながら羊水検査はおこなわれます。

Q:どのようにしておこなわれるの?
・妊婦さんのお腹にエコーを当てながら、まずは胎児の状態をエコー検査で確認します。
・エコー検査では赤ちゃんの位置だけでなく、心拍数や羊水の量も確認することができます。
・エコー検査では胎児の状態、妊婦さんの胎盤の位置なども確認しながら妊婦さんのおなか(おへそのあたり)に針をさして採取します。
Q:量はどのくらい?
10~20ml採取します。
Q:検査にはどのくらいの時間がかかるの?
羊水を採取し、エコーで胎児の状態に変化がないか、異常がないかをみる為、30~40分は安静にしています。全体で約1時間かかります。
Q:採取した羊水はどうするの?
羊水には、胎児の細胞が含まれているのですが、少量のためそのままでは検査ができません。そのため、培養といって染色体をみるために必要な細胞を増やす操作を行い検査に入ります。細胞が増えるのに時間がかかるため、検査結果がでるのに2~3週間と時間がかかるのです。
Q:羊水検査が対象となるのは?
対象となるのは、
1.夫婦のどちらかが染色体異常保因者である場合
2.ダウン症などの染色体異常出産児を経験している場合
3.母親が高齢の場合の妊娠
4.NIPT検査で(出生前診断検査)陽性の場合も含まれます。
Q:羊水検査はリスクを伴う?
羊水検査をおこなう時期も妊娠中期のため流産にならないか心配になりますよね。羊水検査は、流産率が1000人に1人~3人といわれています。
Q:羊水検査は確定診断
出生前診断の胎児染色体異常の確定診断として利用されています。正常変異やモザイクの判定などもわかります。
ここからは検査法の違いについて検査方法は、大きく分けて3つあります。
*染色体分染法
*FISH法(fluorescence in situ hybridization)法
*マイクロアレイ法
この3つの検査法はそれぞれみているものが違います。また、出生前診断によって明らかにされた方法によって行う検査です。

染色体分染法

各染色体の縞模様をはっきりと見えるようにした染色法を分染といいます。
1970年頃より蛍光色素を使用したさまざまな分染法が開発されヒトの46個すべての染色体が正確に分類できるようになりました。
分染法は、染色体上に縞模様(バンドと呼ばれています)を、染色体の数の異常、構造異常(逆位、転座、大きい欠失や重複)などがわかる検査法です。
一般に用いられているのは、G分染法(G-bannding)といわれる検査です。
検出感度が高くないので顕微鏡で見えないレベルの微小欠失やモザイクなどはみることができません。

FISH(fluorescence in situ hybridization)法

FISH法は、染色体の特定の場所だけを蛍光染色で光らせてその蛍光DNA断片部分を染色体に張り付け蛍光顕微鏡を用いて特定の染色体異常を診断する染色体の検査です。FISH法で確定診断となるのは大きな欠失や重複で、その部位の異常や変異が遺伝子レベルの微小欠失などは適していません。

マイクロアレイ検査

G分染法よりも100倍くらい細かい検査です。
「アレイ」とは配列という意味があります。また「マイクロ」は「小さい」という意味であることから染色体の細かい変化をみる方法です。
検査ではたくさんの小さな点が配列していてたくさんの(数万に分けた)細かい領域がわかれています。その領域が細胞あたりに何個あるかをみる検査です。
患者さんと健常なヒトの染色体を細かくバラバラにして、違う色の蛍光の物質で染めます。小さな点が配列しているところに患者さんと健常なヒトのその場所が何色になるかで患者さんの染色体の量を推定します。

Q:羊水検査の費用はどのくらい?
羊水検査は保険適応外となります。ですので、全額自己負担です。医療機関によって違いはありますが10万円~20万円となっているようです。羊水検査を検討する場合は、費用など医療機関を確認しておいた方がよいかもしれません。

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