出生前検査の種類と特徴

出生前検査の種類と特徴

出生前検査には非確定的検査と確定検査があります。これは、非侵襲検査と侵襲検査とも呼ばれます。非確定的検査(非侵襲検査)にはいくつかの検査の種類があり、ほとんどは非確定的検査と呼ばれているものです。ここでは非確定的検査の種類と特徴をお知らせします。

非確定的検査とは

胎児に疾患があるかどうかを評価するために行う検査で、母体に負担をかけることが少なく、流産するリスクを伴わない検査です。

非確定的検査 超音波検査
母体血清マーカー検査
新型出生前診断
確定的検査 絨毛検査(11週~14週)
羊水検査(15週以降)

超音波検査(エコー検査)とは

超音波検査は、母体の腹部にゼリー状のクリームを塗った機械をあて、お腹の中の胎児の様子が画像わかる検査です。通常の妊婦検診でもすべての妊婦さんが行う検査です。 週数の確認や胎児の成長や発育状況がわかります。 また、胎児の首の後ろの厚さ(NT)や胎児の発育状況から胎児の疾患が指摘される場合もあります。 超音波検査は超音波マーカーとよばれ染色体異常のスクリーニング検査の一つです。このスクリーニング検査は妊娠11~13週におこなわれます。

母体血清マーカー検査(トリプルマーカー、クワトロテスト)

母体の採血検査によって母体血清中の胎児あるいは胎盤由来のホルモンやタンパク質を測定し、胎児の染色体異常や開放性神経管奇形に罹患している確率を算出する方法です。母体の採血のみでおこなうため流産の危険性はありません。

トリプルマーカーとは

母体から採血検査をおこない、母体中の蛋白であるα-フェトプロテイン(AFP)とヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)と非抱合性エストリオール(uE3)と呼ばれるホルモンの量をみます。

クワトロテストは

トリプルマーカーにインヒビンAを加えた検査です。

日本で血清マーカー検査は、クワドロブル検査(クワトロテスト)をさします。この検査は妊娠15~17週で行われる検査です。結果が出るまでに7~10日間かかります。

NIPT検査(非侵襲的出生前遺伝学的検査)

出生前スクリーニング検査の一つです。母体から採血した血液中に浮遊しているDNAの断片を測定することにより染色体疾患があるかどうかを検査する方法です。検査前に十分なカウンセリングが必要となります。陽性的中率はとても高いですが、あくまでも非確定的検査であるため羊水検査などの確定検査が必要となります。検査は10週0日から検査が行われます。採血量は10mlです。

確定的検査

採取した細胞を培養後、染色体そのものをみる検査です。

絨毛検査

絨毛検査とは胎盤を形成する前の胎児由来の細胞をいいます。 お腹に超音波をあてながら、胎盤の位置を確認し、母体の腹部に針を刺して20ml採取します。お腹に針を刺して検査をおこなうため流産のリスクが約1%あります。 この検査の妊婦週数の11週~14週で行われます。結果が出るまでに2~3週間かかります。

羊水検査

子宮内には羊水という中に胎児は浮いています。その羊水には胎児の細胞が含まれおり、その羊水中の細胞を採取し、染色体やDNAの変化を調べる検査です。お腹に超音波をあてながら胎児の位置を確認し、母体の腹部に針を刺して20ml採取します。お腹に針を刺して検査をおこなうため流産や破水のリスクが約0.3%があります。 結果が出るまでに2~4週間かかります。

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