性染色体の疾患

性染色体の疾患

性染色体の疾患は数の異常が多いといわれています。これは、染色体不分離によって生じます。

クラインフェルター症候群

47、XXY、48、XXXY、46、XY / 47、XXY

出生頻度は、出生男児1000人に1人の頻度です。クラインフェルター症候群では約半数が父親の染色体の不分離が原因といわれています。母親由来の不分離は、母親の出産時年齢が影響しています。

外見は男性であるため、幼い頃は気が付きません。第二次性徴の発達不良(体毛・筋組織の発達不良)、女性化傾向(乳房発達)、手足が大きく下肢が長い(長身)、睾丸が小さく無精子症(不妊症)などの症状があります。知能低下や生存上の障害はほとんどありませんが、Xの数が多いほど、知能低下を有する症例があります。

ターナー症候群

45、X

出生頻度は、出生女児2500人に1人の頻度です。ターナー症候群は、母親の年齢依存性はありません。約8割が、モノソミー(X染色体が1つ)として存在します。X染色体は、母親由来であることがわかっており、父親由来が失われた場合が多いということになります。Xモノソミーは、自然流産が1割みられ、全妊娠のうち流産に至る場合が15%を占めます。自然流産と出生に至る個体との差が生じるのはなんであるかはまだわかっていません。

外見は、女性です。リンパ浮腫、外反肘や翼状頸、低身長、性成熟遅延、無月経などの症状があります。

XXX症候群

47、XXX

出生頻度は、出生女児1000人に1人の頻度です。XXX症候群は、正常女性と同様に1つのX活性を持っているので3つのXを持っていても2つは不活化(遺伝に関わる能力を持たない)ため、身体的な所見はありません。また、妊性もあります。

XYY症候群

47、XYY、48、XXYY

出生頻度は、出生男児1000人に1人の頻度です。XYY症候群は、高身長のほかに身体的な所見はありません。

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