染色体・遺伝子とは

遺伝子

ヒトの体は細胞が集まってできている

細胞ってなに?

「生体の最小単位」とよばれることもある細胞。ヒトの体は皮膚や筋肉、神経、様々な臓器が集まってできていますが、一つ一つの臓器、器管は細胞が集まってできています。顕微鏡でみると臓器によって細胞の見た目は違いますが小さな細胞が集まってできていることがわかります。

1つ細胞である受精卵が赤ちゃんに育っていくあいだに細胞はどんどん分裂し、様々な臓器を構成する何百種類もの細胞に変化しながらヒトの体をつくっていきます。1つの細胞が最終的にはおおよそ60兆個の細胞へ分裂し、ヒトの体をつくるのです。

細胞の中にある大事なもの

細胞膜にかこまれた細胞ですが、その中には細胞小器官とよばれるさまざまな構造物が詰まっています。細胞小器官には核とそれ以外の細胞質にわけられ、細胞質には、小胞体、ゴルジ体、ミトコンドリア、葉緑体などが含まれます。

そのうち、核はとても重要な役割を果たしており、遺伝子の多くは染色体の上の遺伝情報として核の中に納められており、メンデルの法則にしたがって遺伝してきます。

核以外にもミトコンドリアや葉緑体にも独自の遺伝子があることが知られており、核外遺伝や細胞質遺伝とよばれ、これらはメンデルの法則には従いません。

核のなかに納められている染色体

染色体はどこにある?

生物を構成する細胞の中には核があり、その中に染色体が詰っています。

染色体は通常、染色質という繊維の形で核の中にちらばっていますが、細胞が分裂するときには染色体の形に集まって分裂していくのです。

生物によって違う染色体の数

生物により染色体の数は異なっており、ショウジョウバエなどは少なく、8本、同じ哺乳類のネコでは38本、ヒトだと46本です。金魚では104本あったりと生物の大きさと染色体の数は比例していません。

また、染色体はそれぞれ番号であらわされ、2セットずつあるのが通常の状態であるため偶数本の染色体があることになります。

ヒトの場合には23本で1セット、2セットで46本の染色体が細胞の核に納められています。精子と卵子には1セットずつ染色体が含まれるため、受精することで父親から1セット、母親から1セット受け継ぎ2セットとなります。そのうち44本(22対)が常染色体とよばれ、2本(1対)が性染色体とよばれます。

性別の違い

染色体レベルでの男女の違いは性染色体です。1人1セット性染色体がありますが、男性の場合にはX染色体とY染色体を1本ずつで1セット、女性の場合にはX染色体を2本で1セットもっています。

母親はX染色体しかもっていないので子どもにはX染色体が引き継がれ、父親からY染色体を含んだ1セットを引き継げば男の子、X染色体を含む1セットを引き継げば女の子が生まれることになります。

染色体はDNAがつらなったもの

DNAとは

DNAはデオキシリボ核酸deoxyribonucleic acidの略で、デオキシリボース(五炭糖)、リン酸、塩基からなる核酸のことをさします。

塩基はアデニン(A)、グアニン(G)、シトシン(C)、チミン(T)の4種類があり、AとTはプリン塩基、CとGはピリミジン塩基です。塩基一個ずつをヌクレオチドと呼んでいます。ヌクレオチドが並んでいるものを100個以上連結したものをポリヌクレオチドといいます。

DNAがつらなった一本鎖のポリヌクレオチドはA,T,C、Gが決まった順番に並んでおり、塩基配列といいます。さらにAにはT、CにはGが結びつくようにもう1本のポリヌクレオチドがくっついており、DNAは二本鎖のヌクレオチドとして存在し、折りたたまれた状態で核の中に納められています。

二本鎖のヌクレオチドはらせん構造をとっており、このような二重らせん構造をとることで安定した構造となり、正確にDNAを複製することができるのです。

DNAはなんのためにある 

一般的に、「DNAは生命の設計図」と表現されることがあり、DNAのアミノ酸塩基配列が、タンパク質の設計図になるためそのようにいわれます。 

生物の体は約10万種類のタンパク質でできているといわれます。細胞の中にある染色体も核酸(DNA)とタンパク質からできていますし、ホルモン、抗体、酵素といった体の機能維持するために大切なもの、筋肉、皮膚や軟骨などに含まれるコラーゲンなど体の構造を維持するためにもタンパク質が使われています。 

体の目に見えるモノ、目に見えないモノありとあらゆるところにタンパク質が使われており、それぞれのタンパク質の設計図がDNAの配列そのものなのです。 

ヒトのからだは遺伝子を設計図にできている

遺伝子とは 

親から子どもへ髪、眼の色などの容姿や病気になりやすさ、体質などがうけ継がれることを遺伝といい、DNAが複製され、卵子や精子を介して受け継がれていきます。

遺伝子は遺伝情報をもっているDNAの連なりの一部を指し、遺伝する情報の単位が「遺伝子」です。DNAの連なり全てが遺伝の機能を持っているわけではなく、DNAのうち数パーセントが遺伝子とよばれる遺伝暗号をもっていることがわかっています。

ヒトでは1セットの染色体に約2万個以上の遺伝子があり、それぞれの遺伝暗号が体の中で働きをもつタンパク質の設計図となっています。。 

また、ヒトのDNAの配列は99.9%同じであり、残りの異なる0.1%というわずかな違いが髪や肌、眼の色や体質などの違いとなります。

遺伝子によって決まってしまう特性もありますが、同じ遺伝子をもつはずの一卵性双生児でも性格や容姿など違いがあるように生活習慣や環境に左右される部分は少なくありません。 

そのため、例えば遺伝でがんになりやすい体質があったとしても必ず発症するわけではなく、生活習慣などによりその人ががんを発症するかどうかに関わってくるのです。

遺伝子の役割 

酵素やホルモン、抗体といった身体の機能を維持するために必要な物質はタンパク質から作られますが、それらは遺伝子のもっているDNA塩基配列の情報を使ってつくられます。

DNAは「デオキシリボ核酸」という物質、塩基配列を指しますが、塩基配列からタンパク質が作られ、作られたタンパク質が身体の随所で機能を果たすことになります。身体の中で働きをもつタンパク質の設計図となるDNAの塩基配列の部分を遺伝子といいます。 

ヒトゲノム

ゲノム?

ゲノムは遺伝子(gene)と染色体(chromosome)からつくられた言葉です。1セットの染色体を構成しているすべてのDNA塩基配列、遺伝子をふくめた遺伝情報のことをさします。染色体の数が生物により異なっていますが、ゲノムの大きさも生き物によりまったく違っています。

ヒトゲノムは約3億個の塩基配列をもちますが、最大のゲノムをもつ生き物はアメーバの一種で約1000億個の塩基配列をもちます。

生物のもつゲノムが大きいからといって遺伝子の数が多いとは限りません。DNAの塩基配列のなかにはタンパク質の設計図として遺伝子としての働きをもつ領域だけでなく、それ以外の生きるために必要な情報、機能があるのかわらかない部分も含んでいるからです。

技術の発展により、遺伝子情報、DNA塩基配列は自動的に解読、コンピュータ解析ができるようになりました。

1842年に染色体が発見、1953年にDNAの二重らせん構造が提唱されてから50年間かけてヒトゲノムの解析が行われました。2003年にはすべての解析が終了するなどめざましい研究の歴史があります。

今までに染色体、遺伝に関わることでわかっていることも多くありますが、ヒトゲノム解析結果が広く医療、そのほかの分野で応用されるのは発展途上ともいえます。

そうした技術の発展のなかで、NIPT(non-invasive prenatal genetic testing、新型出生前診断)も身近になってきた検査のひとつといえます。

妊婦の血液には胎児由来のDNAが10%程度含まれるとされているため、妊婦の血液を解析することで胎児の染色体や遺伝子を調べることができます。

膨大な情報の宝庫であるDNAを出生前に知ることができるNIPT。日進月歩で新しい検査法も開発されており、精度の向上にも目まぐるしいものがあります。

記事の監修ドクター

木村 眞樹子先生

木村 眞樹子先生

内科医師。都内大学病院で内科として在勤中。産業医として企業の健康経営にも携わっている。プライベートでは3児の母。
総合内科専門医。循環器内科専門医。日本睡眠学会専門医。ビジョントレーニング指導者1級資格

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