NIPT(新型出生前検査)は、確定検査ではありません。陽性と診断された場合でも、赤ちゃんは陰性であるにも関わらず、様々な原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性があります。そのため、陽性と診断された方には確定検査として羊水検査を行うことを推奨しております。

当クリニックが提携する東京衛生検査所では、当クリニックを含む提携施設で検査を行って陽性が出た方を対象に羊水の遺伝子検査を行っております。この羊水検査の検査費用は当クリニックで負担をいたします。

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東京衛生検査所の羊水検査

東京衛生検査所では、羊水検査として羊水のリアルタイムPCR検査を行っております。

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リアルタイムPCR検査

羊水のリアルタイムPCR検査では、目的の遺伝子配列分子を指数関数的に増やして、遺伝子の量を測定することで判定します。

利点

羊水検査でよく使われるGバンド法では細胞の培養が必要となりますので時間がかかりますが、リアルタイムPCR検査では、細胞培養する必要がなく比較的短い期間で結果がでることが利点です。

検査項目

羊水のリアルタイムPCR検査で検出される検査項目は下記の通りです

  • 染色体の数の異常(トリソミー、モノソミーなど)の有無の検出

羊水検査とは

従来から行われている一般的な羊水検査としては、当クリニックのページでも解説されているように、染色体分染法、FISH法などの具体的な遺伝子解析法があります。これらの検査により、ダウン症の原因となる21トリソミーなどの、染色体の数の異常や構造異常(逆位、転座、大きい欠失や重複)など比較的大まかな遺伝子異常の有無を明らかにすることができます。しかし、このような従来型の検査法では遺伝子の微細な構造異常を網羅的に検出することは難しく、見逃されてしまう遺伝子異常も数多くあると考えられます。そのため、幅広い領域のDNA配列の異常を1個単位で検出可能な次世代シークエンサーによるエクソーム解析や全ゲノム解析による網羅的解析が求められる時代が訪れようとしています。 羊水の検体採取に関しては、従来法と同様に少量の羊水から胎児由来の細胞の遺伝子を解析することが可能です。従来法と比較して被検者の方に大きな負担が生じることはありません。

羊水検査を希望される方へ

なお、当クリニックでNIPT検査を行って陽性の結果がでた場合には2ページ目に以下のPDFが添付されています。

NIPT検査が要請の場合、添付されるPDF

担当の産婦人科医に羊水検査についてご相談をいただき、依頼をいただきましたら当クリニックに羊水をお送りいただきます。なお、検査を断られた場合には、ヒロクリニックから紹介することが可能です。お気軽にご相談ください。

羊水採取の方法

  1. 羊水採取医療機関で用意されている15mlの滅菌チューブに、羊水を15ml採取してください。
  2. 次に50mlチューブに入れ、スクリューキャップにはパラフィルムを巻きます。
  3. 最後に、ジッパー付きバイオハザードビニールに入れ、吸水シートで巻いてください。
  4. 回収まで冷蔵保管でお願いします。

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