イルミナ社の検査機器をもちいた日本国内の妊婦さんのNIPT検査(8,768件の実績)

ヒロクリニックでは、これまで8,000件以上の検査をおこなってまいりました(2020年6月~2021年5月)。東京衛生検査所の協力のもと、8,768人の妊婦の方がヒロクリニックでできる全ての検査(フルセットプラン F)を行ったときに日本国内の妊婦さんにとって、もっとも適切な検査内容はなにか。また、どの年齢の人が、どのような検査を行うことが適正なのかを検証しました。

今回のデータ解析は以下の条件で行っております。

  • 検査年齢制限なし
    検査年齢制限なし
  • 対象染色体の制限なし
    対象染色体の制限なし
  • 日本国内の妊婦さん限定
    日本国内の妊婦さん限定

NIPTコンソーシアムが推奨する「35歳以上の制限」を設けない中ではどのような結果が得られるのか?ということについて、これまで検証されてきませんでした。
もちろん、21、18、13番染色体が占める陽性率に関しては報告されていますが、その他の全染色体(性染色体を含む)、全領域部分欠失・重複に関するデータは本邦においては報告がされていません。

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。
ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックは、これまでの検査で得られた「8,000人以上の日本国内の妊婦さんのNIPT検査結果」を公開し、妊婦さんの検査選択の一助になることを祈っております。ヒロクリニックでは妊婦さんを含む関係者の知る権利を守ることを最重要視しております。(2021年5月11日現在)

総数8,768人
35歳以上4,418人50.4%
35歳未満4,350人49.6%
陽性者最年長47歳
陽性者最年少24歳
陽性患者数215人2.45%
35歳以上陽性例1543.49%
35歳未満陽性例611.40%

35歳以上の妊婦様が約53%と半数を超えております。陽性者の最年少は24歳です。陽性率は2.61%です。35歳以上の陽性率は3.50%と35歳未満の陽性率1.61%の2倍以上になっております。実際には35歳未満の出産数が3倍程度多いため、推定される35歳未満の異常数は35歳以上の異常数と比べると約1.38倍(= 1.61/ 3.50 X 3)になると考えられます。

出典:ヒロクリニック調べ

出典:ヒロクリニック調べ

妊婦の年齢21番
トリソミー
18番
トリソミー
13番
トリソミー
性染色体その他常染色体全染色体全領域部分欠失・重複疾患合計
全陽性箇所381810172824135箇所
全陽性人数381810172622131人
35歳以上311668191393人
35歳未満72497938人
年齢間倍率443%800%150%89%271%144%245%

※複数の疾患があるケースはそれぞれの疾患としてカウントしております。

出典:ヒロクリニック調べ

出典:ヒロクリニック調べ

出典:ヒロクリニック調べ

陽性者の内訳は「21番トリソミー」が28%、「18番染色体トリソミー」が13%、「13番染色体トリソミー」が7%と全体の半分を占めております。一方、13、18、21番染色体以外の染色体の異数性(染色体数の数の異常)は常染色体で21%、性染色体で13%とあわせて35%を占めております。

また、700万塩基以上の欠失重複例は18人(22箇所の染色体異常が検出)で陽性となりました。その内訳は以下の通りです。

染色体番号検出した疾患検出した疾患検出した疾患件数
1番1番部分欠失1番 部分重複2
2番2番 部分欠失1
3番3番 部分欠失3番 部分重複3番 部分欠失3
4番4番 部分欠失4番 部分欠失2
5番5番 部分欠失5番 部分重複2
7番7番 部分欠失7番 部分重複2
8番8番 部分重複1
10番10番 部分欠失1
15番15番 部分重複1
18番18番 部分重複18番 部分重複2
20番20番 部分欠失20番 部分欠失20番 部分重複3
21番21番 部分重複1

全領域部分欠失・重複はそのサイズ、場所によってさまざまな臨床所見を取ることが考えられます。ただ、当院で検出する全領域部分欠失・重複は700万塩基以上であるため、その2%がエクソン領域と考えても約14万塩基配列のモノソミー・トリソミーであることから同疾患を有した場合には何らかの障害が生じる可能性が考えられます。

8,768人のNIPT検査を行った際の検査カバー率

 21番18番13番性染色体その他常染色体全染色体全領域
部分欠失・重複
陽性箇所38箇所18箇所10箇所17箇所28箇所24箇所
陽性人数38人18人10人17人27人20人
検査可能プラン ミニマムプラン 51% ライトプラン 64% フルセットプラン 100% おすすめプラン 100% over35プラン

妊婦さんがヒロクリニックでよく選ばれている検査プランの「検査カバー率」を数値にしたものが、上の棒グラフになります。
検査カバー率とは、選択された検査プランで陽性となるケースの割合を示しています。検査項目でミニマムプランを選んだ場合には検査カバー率は51%に対して、35歳以上の妊婦におすすめのOver35プランは86%のカバー率です。 検査カバー率51%というのは49%の疾患が陰性で返っていることを示しています。
上から2段目が当院の「おすすめプラン」になっております。8,768人の検査で陽性になった検査項目のみを厳選したプランであり、コストバランスがよい検査となっております。 どういった結果も逃したくない方にはフルセットプランをお勧めいたします。

出典:ヒロクリニック調べ

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