微小欠失検査の意義について

微小欠失検査の陽性的中率及び陰性的中率について

陽性的中率(陽性と診断された人のうち実際に異常が認められる率)は、DiGeorge症候群で90.9%、そ他の微小欠失については11~67%程度という陽性的中率になっています。この違いは出生頻度がDiGeorge症候群では一番高いことが大きい影響を与えていると考えられます。
当検査がスクリーニング検査ということからも、陰性的中率においてはすべて99.9%となっております。
簡単にいうと陰性であれば、限りなく安心してもらって大丈夫であるということです。

これらの検査に対して様々な意見はあることは承知しております。ただ、現在の科学技術を用いればこれまで知りえなかったことを知ることができるようになります。

微小欠失検査対象の症候群

微小欠失検査については下記の症候群が対象になります。

  • 1p36欠失症候群

    成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状

  • 4p欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 Wolf-Hirschhorn syndrome)

    重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。

  • 5p欠失症候群(猫鳴き症候群 Cri-Du-chat Syndrome)

    低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣。顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ。

  • 15q11.2欠失症候群(プラダー・ウィリ症候群及びアンジェルマン症候群)
    • プラダー・ウィリ症候群(Prader-Willi syndrome)

      筋緊張低下、色素低下、外性器低形成。

    • アンジェルマン症候群 (Angelman syndrome)

      重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌。

  • 22q11.2欠失症候群 ディ・ジョージ症候群(DiGeorge症候群)

    先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。

微小欠失症候群の原因と発生頻度

症候群 染色体欠損部 欠損サイズ 発生頻度
22q Deletion Syndrome 22q11.2 >3Mb(〜85% of cases) 4,000件中1件
1p36 Deletion Syndrome 1p36 100 Kb〜100 Mb 4,000〜10,000件中1件
Prader-Willi Syndrome(15q11.2) 15q11.2〜q13 5〜6 Mb 10,000〜25,000件中1件
Angelman Syndrome(15q11.2) 15q11.2〜q13 5〜6 Mb 12,000件中1件
Cri-du-chat Syndrome(5p〜) 5p15.2 3.2 Mb〜30 Mb 20,000〜50,000件中1件
Wolf-Hirschhorn Syndrome(4p〜) 4p16.3 1.9〜30 Mb 50,000件中1件

※1Mbは100万塩基対
※1Kbは1000塩基対

微小欠失症候群の検出精度

当検査の感度は93.8%、特異度は99.9%です。

最近の記事

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