通常のNIPTでは、13トリソミー、21トリソミー、性染色体を調べますが、全染色体検査では1~22および性染色体すべての数の異常を検査します。

下記の表からは、絨毛生検では0.56%約200人に1人程度、羊水検査では0.05%、つまり2000人に1人程度の率で陽性が出ているということが言えます。

絨毛生検および羊水検査における全染色体の陽性率

21、18、13トリソミー それ以外のトリソミー
絨毛生検でのサンプル数 5.06% (10,511件中 532件) 0.56% (10,511件中 59件)
羊水検査でのサンプル数 1.02% (73,268件中 748件) 0.05% (73,268件中 30件)
絨毛生検・羊水検査両方の検査でのサンプル数 2.1% (11,066件中 235件) 0.12% (11,066件中 13件)

1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.

2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

全染色体検査の感度・特異度

感度 95%CI 特異度 95%CI
常染色体検査 98.7% 96.1~99.6% 99.95% 99.62%~99.99%

全染色体検査で陽性だったトリソミータイプ別の報告
(モザイクを除く)

トリソミー1 涸死卵
トリソミー2 生存不能
トリソミー3 陽性の報告無し
トリソミー4 まれに:生存不能
トリソミー5 生存不能
トリソミー6 生存不能
トリソミー7 生存不能
トリソミー8 生存不能
トリソミー9 生存例あり
トリソミー10 生存不能
トリソミー11 生存不能
トリソミー12 生存不能
トリソミー13 生存例あり
トリソミー14 生存不能
トリソミー15 生存例あり
トリソミー16 生存不能
トリソミー17 生存不能
トリソミー18 生存例あり
トリソミー19 極めてまれ:生存不能
トリソミー20 生存例あり
トリソミー21 生存例あり
トリソミー22 生存例あり

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