通常的NIPT会检查13三体,21三体,性染色体,而全染色体检查是1到22以及性染色体所有的异数进行检查。

下面的表可以看出,绒毛生检的阳性率为0.56%约200人中有1人左右,羊水检查为0.05%,即2000人中有1人左右。

绒毛生检及羊水检查中所有染色体的阳性率。

21、18、13三体 除此以外的三体
绒毛生检的样本数 5.06% (10,511件中 532件) 0.56% (10,511件中 59件)
羊水检查的样本数 1.02% (73,268件中 748件) 0.05% (73,268件中 30件)
绒毛生检・羊水检查两种的检查样本数 2.1% (11,066件中 235件) 0.12% (11,066件中 13件)

1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.

2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

全染色体检查的灵敏度・特异度

灵敏度 95%CI 特异度 95%CI
常染色体检查 98.7% 96.1~99.6% 99.95% 99.62%~99.99%

全染色体检查为阳性的三体按不同类型的报告
(镶嵌除外)

1三体  死亡卵
2三体  不能生存
3三体  没有阳性的报告し
4三体  罕见:不能生存
5三体  不能生存
6三体  不能生存
7三体  不能生存
8三体  生存不能
9三体  有生存案例
10三体  不能生存
11三体  不能生存
12三体  不能生存
13三体  有生存案例
14三体  不能生存
15三体  有生存案例
16三体  不能生存
17三体  不能生存
18三体 有生存案例
19三体 极其罕见:不能生存
20三体 有生存案例
21三体 有生存案例
22三体 有生存案例

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