NIPT検査で分かる疾患、項目について

NIPT(新型出生前診断)の検査の項目は下記の通りです。

  • 21トリソミー

  • 18トリソミー

  • 13トリソミー

  • 性染色体の異数体の判定

  • トリプルX症候群

  • クラインフェルター症候群

  • ヤコブ症候群

  • 性別判定

さらにオプションで以下の項目が検査可能です。

21トリソミー21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その平均IQは50と言われています。また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。
18トリソミー18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワード症候群とも呼ばれます。子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。また、生きて生まれてもほとんどが脳や、心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。
13トリソミー13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。
性染色体の異数体の判定性染色体の異数体の一例 モノソミーX:女性にのみ発生します。通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁(翼状頸)、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。
性別判定胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。
そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
エコー検査では胎児の性別を、妊娠18~20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週から判定することができます。

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