关于NIPT检查可以了解的疾患，项目
| 21三体综合征 | 因21号染色体的复制数多而引发，又称为唐氏综合征。因基因问题引发的智能障碍中唐氏综合症最多，据说其平均IQ为50. 此外，唐氏综合症患者当中有的还伴有先天性心脏疾病等脏器上的障碍，需要进行医学性的治疗。 |
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| 18三体综合征 | 因18号染色体的复制数多而引发，又称为爱德华兹综合征。由于在子宫内发育不全，大部分情况下造成流产或死胎。此外，即使活着出生，也会存在心脑及其他脏器等先天性缺陷，大部分情况，不到一岁就夭折。生存下来的孩子会发生智能障碍，发育障碍问题。 |
| 13三体综合征 | 因13号染色体的复制数多而引发的，又称为巴特氏综合征。大部分孩子有大脑及其他脏器的先天性缺失。很多都会造成流产及死产，即使活着出生，大多情况下，不到一周岁就夭折。 |
| 性染色体异倍体的判定 | 性染色体异倍体的一列 X单体综合征：只有女性发生。通常2条X染色体当中的1条完全或部分缺失导致。其特征是新生儿期的脚部浮肿，身材显著矮小，颈部呈蹼状（蹼颈），第二性征缺如，不孕，先天性心脏疾患等问题，但是完全没有智能障碍。 |
| 性别判定 | 胎儿的性别取决于父亲精子所持有的染色体。 因此，性别在卵子受精时就已经确定，如果母亲卵子的受精精子持有Y染色体，那么胎儿是男孩，如果持有X染色体，那么胎儿是女孩。 超声波检查通常在妊娠18～20周后才能判别胎儿的性别。但是NIPT从妊娠第10周0天就能判定胎儿的性别。 |
