常见问题

在Hiro诊所NIPT,只要是怀孕10周0天以后的人都可以参加。
为了让想提前知道宝宝状态的孕妇接受检查，并没有设定年龄限制等的条件。
Hiro诊所NIPT希望让更多的人有机会充分利用NIPT (新型产前诊断) 。

• 如果是怀孕10周0天以后的人的话,任何人都可以做检查,但是如果是阳性的话,建议准备接受羊水检查的人可以在14周之前接受检查。
• 怀双胞胎的人也能接受检查。
  有双胎一儿死亡症候群 (Bannising Twin) 的人请向我们咨询。

但是，如果出现以下情况,可能无法准确进行检查。

• 自己是三体性或单体性时
• 如果母体基因异常
• 如果胎儿是3倍体或4倍体
• 接受过干细胞治疗的人
• 接受过免疫力治疗的人
• 接受过器官移植的人
• 过去12个月内输过血的人

日本关东、北海道、关西、中部和九州地区全日本的Hiro诊所都提供NIPT检查。
对于可以进行NIPT检查的医疗机构，请参考「诊所指南」。

大约是45分钟。人多的时候也有超过1小时的情况,敬请谅解。

根据不同的状况,也会发生需要等待的时间,所以请预留充裕的时间。

仅孕妇本人来医院也是可以的。

没有年龄限制。

因为是医疗保险辅助对象外的诊疗，所以不能接受医疗保险。

无需介绍信。

不是医疗费用控除的对象。

这将由东京卫生检查所执行。

发送结果的时候，可对于有疑问的，希望进行远程诊疗的患者进行远程诊疗。您想进行远程诊疗的话，初诊时请向接待处进行说明。

 

通过东京卫生检查所向Verinata公司的检查所（美国加利福尼亚洲福斯特市）进行发送。

问诊卷输入后请确认邮箱的邮件，以及检查结果邮件会以「@nipt-result.com」这个地址的邮件进行通知。iPhone，智能手机，携带电话的接受邮箱被设定为【拒收信息】的话，将无法收到从「@nipt-result.com」这个地址发来的邮件。所以务必请您将「@nipt-result.com」这个地址的邮件事前设定为可接收信息。

【N-Guard Tri(O)】是仅能知道「13号・18号・21号染色体」、与大学医院等的基本检查是一样的。
【N-Guard Quad(A)】是在检测「13号・18号・21号染色体」基础上附加告知性别，也包含「估算性染色体数的检查」。
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以上，根据「估算性染色体数的检查」在了解性别方面出现异常最多的有，「克兰费尔特综合征（XXY,XXXY, XY/XXY)、特纳综合征（X）、女强人综合征（XXX)」。
为社么说在大学医院不进行性别检查，是因为生产的性别歧视与性别的染色体异常相对来说症状较轻。

详细的请点击链接地址可以确认、相对来说是频发性很高的染色体异常。

N-Advance方案的一部分是在国内检查,因此在检查结果出来之前最短3天~最长10天左右。
但是，因为N-Advance100和N-Advance100+要送到海外进行检查,所以需要14天左右的时间才能得出结果。

使用低分子肝素会使血清中的DNA发生变化。最好是中止或者在低分子肝素使用前进行采血。

如果您正在服用肝素，这可能会对检查产生影响。
请在采集血样前12小时内暂时停止使用。在停止前，请一定咨询主治医生后再停止使用。
无论是基于主治医生还是您自己的判断，对于停止使用后可能出现的情况，医院不承担任何责任。
采完血样后可立即恢复使用。

如果万一，在采血前12小时内使用过的话，请拨打以下免费电话，更改您的来院日期或来院时间。
※如果有正在使用的肝素以外的任何药物，请务必在检查当天告知我们。


0120-169-629
接待时间: 10:00～18:00
※只能在日本国内拨打

检查计划当天可以变更。
请和老师好好商量。

本院双胞胎的情况也可以进行检查。

检查从10周第0天开始可以。 但是，假阳性、假阴性、性别不一致的可能性会比平时高。

请携带记载有妊娠周数的母子手册和超声波照片。

对采血没有影响。

没有

当天也可以。
请从电话和主页的咨询处联系我。

以为身体不舒服等理由不能来医院的情况，请务必打电话与我们取得联系。 另外，对于当天擅自取消的情况，需支付取消费用，请注意。

在东京卫生检验所的Veriseq NIPTV2system中无法检测到。

关于三倍体和四倍体、可在NIPT列的「关于染色体异常的种类」里看到。

700万碱基是作为判断全常染色体全领域部分缺失·重复疾病基准的基因尺寸。

Hiro诊所NIPT可根据全常染色体全领域部分缺失、重复疾病的标准,检测出染色体部分重复或缺失的异常,检测标准为700万个碱基。
不像单体性或三体性那样的染色体数目异常。

可能性并不为零。
700万碱基以下被检测出来的可能性很高。

「灵敏度」 是检测正确性的基准之一。

在NIPT中，分娩后呈阳性的孕妇中检查呈阳性的概率称为 「灵敏度」 。数值越大，精确度越高。

「特异性」是指，衡量一个检查准确性的标准之一。

在分娩后结果为阴性的人中，其检测结果也为阴性的概率称为「特异性」。这个数值越高，精确度就越高。
敏感性和特异性都是表示检查精度的数值，是检查的特性值。
这些数值是由检查系统决定的数值。因此它们不是由Hiro诊所测定的，而是由开发该系统的Illumina公司测定的。

据了解，在世界NIPT研究中，基因疾病是存在民族性和地域性的。
然而，尽管以欧美为中心，还有包括亚洲在内的各种研究数据，但是迄今为止尚未有对仅限于日本孕妇的遗传疾病数据进行的报告。
有关全常染色体全领域部分缺失·重复疾病的数据也尚未被报道。

在Hiro诊所NIPT中，约300人中有1人出现全常染色体部分缺失疾病的阳性。
这个是根据本院对超过30,000名孕妇进行检查的数据计算出来的。

基因中存在携带遗传信息的外显子区域，和不携带遗传信息的内含子区域2个交替的区域。
父母遗传给子女的先天的信息主要包含在外显子区域。

内含子	外显子区域 （有遗传信息）	内含子	外显子区域 （有遗传信息）	内含子	外显子区域 （有遗传信息）	内含子

一些染色体部位的基因缺失。但是，在700万个碱基内完全不存在外显子区域的情况很少。外显子面积通常约为2%。

这取决于基因的数量。
对于大约700万碱基的重复，我们认为胎儿很少会出现死亡案例。
顺便说一下，与唐氏综合症有关的21号染色体有4812万个碱基。
一般来说，缺失的症状比复制的症状更严重。并且认为这受到改变的碱基增减量的左右。

障碍的种类根据其障碍部位和障碍范围而决定。
因为在结果报告中已经告知了障碍部位的范围,所以就我们调查的范围进行调查。
但是，我们只能通过到目前为止报告的内容来推断。

在对阳性者进行咨询时，事先会对障碍部位存在的基因种类和过去的病例进行调查,并推测可能出现的症状。

尽管程度不同，但是因为已经有许多生存案例的报道，所以这是可能的。

这与基因的数量变化，和疾病的程度有关。
不是一整个染色体，而是其中的一部分发生了增加或减少。 据认为其症状可能比通常的三体综合症的症状要轻。

根据我们的研究,从1号染色体到22号染色体,全世界有54种已命名的疾病・综合症。
症状从较轻到严重不等。
从1号染色体到22号染色体，大到2.5亿个碱基·小到4800万个碱基,并且根据染色体的不同尺寸也不同,而且基因的数量从2610个到337个不等。

此外，有些疾病不包含在54种疾病中并且认为仍存在尚未发现的疾病也是合理的。

还有一些没有涵盖在Hiro诊所NIPT网站上公布的49种病例中，在世界各地的NIPT研究中报告的未命名的病例。


作为检测中心的东京卫生检查所使用的检测设备可以检测全常染色体全领域，因此有可能检测出全常染色体全领域的部分缺失疾病。
然而，即使使用东京卫生检查所的检测设备仍有一些无法检测出来的疾病・病例。 重要的是要考虑到它们并不算少数。

首先，请进行羊水检查，再进行微阵列检查。普通的G条带 (G分染法) 有时无法检测到。

从您的介绍来看，包括采血在内不需要一个小时。

考虑到羊水检查等，最好早点。但是没有必须在第几周之前接受的限制。

再者，从检查第10周开始能接受，不过，有因为DNA不足等稀少地成为再采血的情况。如果无论如何都感到不安的话，从第11周开始也没关系。

这个是因为日本妇产科学会的建议。 一般的科学来说，年龄层越高的孕妇接受这个检查越好。 为什么这样说是因为即使敏感度和特异度都是接近99%的数值，对于发病率很少的病例，检查为阳性的正确率也会下降。 即使检查的敏感度为99%，特异度也为99%，疾病的发生率仅有0.1%的话，即使测试为阳性，也只能正确判断出二分之一。疾患发生率越低阳性的概率也就越低。所有人都进行NIPT检查的话，因为会引起不安，所以学术界不推荐所有人进行检查。 另外，以上的话是概率以及统计的数据。本院对于希望诊察者没有年龄限制。是否愿意接受检查，我们尊重您的意愿。

35岁以下为阳性的病例也是零散可见的。

只要胎儿在肚子里，就可以在本院接受检查。
因为只有采血，所以不是确定检查。

人工流产手术截止到21周6日，但是关于之后的流产，本院无法回答。

基本检查里包括对性别的判定，检查结果也会告知性别。无需追加费用。 检查结果报告书上会有记载，请注意。

常染色体（1号到22号）的号码是按照染色体的长度顺序编号的。但是，各个染色体上的遗传因子数量以21、18、13的顺序很少。因此，这三种托里索米的发病频率被认为很高。

本院所采用的NIPT是精度很高的检查，但并不是确定性检查。 是筛选（非确定性检查）检查。

本院是这样进行考虑的。基本上，检查是通过检查风险与所获得信息的比例进行。NIPT的检查仅仅是从母体进行采血风险很低的检查。从这里获得的信息将是对分娩很重要的情报。敏感度，特异度都是接近99%的水准，作为筛选检查来考虑是足够的。

没有坏处。

由于海外运输的原因，检查结果很快就出来了。

另外，海外运输时的样品破损等万一的事故也消失了。

10ml

NT变厚的疾病中比较多的是21号、18号、13号托里索米。本院推荐N-Guard Tri套餐。
并不是马上就说NT很厚。正常情况也有很多。建议先进行非侵入性检查。

有咨询人员，为申请者提供咨询服务。收取实际费用（30分钟：5,000日元（不含税））

Hiro诊所NIPT的工作人员，由日本妇产科学会的专门医生，以及产前咨询儿科医生和临床遗传学专家组成。

在NIPT检测之后，对于有意愿的客人，可以提供在籍医生的诊察和遗传咨询。
有意愿的客人，请通过电话与我们联系。 （20分钟：4,000日元（含税 4,400日元））

0120-169-629
预约时间: 10:00～18:00
※电话只能在日本国内拨打

Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners

羊水检查支援的加入只能到医院检查时参加。日后无法加入,请知悉。

现在没有发行英文版的检查结果。

检查费用和羊水检查支援费均使用信用卡支付。
希望用现金支付的客人为了避免找零麻烦提前做好准备。

只发行收据。

基本上是在网上进行通知。

结果一般在抽血后2～5天(一部分医院和合作诊所一般在3～6天内)内送达。此外，除了合作诊所以外，在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2～3天内送达)。可以在「我的页面」上查看检测结果的报告。

登录我的页面后，点击「结果PDF文件档案」中的「下载」按钮。


如果您需要的话，也可以直接来诊所领取结果通知书。

※现在，不发行文件资料等检查结果报告。
※结果报告发布后3个月内可以查看结果报告。

检查结果，一般在抽血后2～5天(一部分医院和合作诊所一般在3～6天内)内送达。此外，除了合作诊所以外，在Hiro诊所NIPT各分院都提供加急选项(抽血后2～3天内送达)。但是如果被检查机关认定为再检查对象时，报告天数能会延迟3天左右。
※可使用网络得知结果的情况。

您会有您的顾虑，但我们是推荐做羊水检查的。

Hiro诊所NIPT虽然没有实施羊水检查,但是会介绍由合作检查机构主办的羊水检查支援服务。
对于检查结果呈阳性的患者,羊水检查的检查费用最多补助20万日元。
另外，还设置了羊水检查费用补助的基准。
详细内容请参照「关于羊水检查」以及「关于羊水检查支援」。

另外，在Hiro诊所NIPT合作的东京卫生检查所,针对包括Hiro诊所NIPT在内的合作设施进行检查呈阳性的人,实施羊水基因检查。这种羊水检查的检查费用由Hiro诊所NIPT负担。

在本院检查结果为阳性的患者，可获得最多20万日元（含税）的羊水检查费用补助。
但是，设有羊水检查支援制度，赞同羊水检查支援方针者才能成为补助的对象。羊水检查支援费：3000日元（含税）。
在日本国内无论哪里的设施都可以接受羊水检查。20万日元（税入）为上线，超过的部分有自身承担。


另外，设有羊水检查补助的基准。
①1～22号染色体或者性染色体（全染色体）为阳性，仅对G显带检查进行补助。
②对于微小缺失综合征为阳性的情况，G显带・FISH法・微阵列法检查进行补助。

只有检测结果为阳性的患者，才会被介绍到最近的提供羊水检查的医疗机构。

羊水检查支援承担的羊水检查费用，包括Hiro诊所NIPT介绍您去的医疗机构，或是您自己找到的医疗机构。
更多信息，请参见「关于羊水检查」，或联系诊所接待处。