新型出生前診断NIPT

ヒロクリニックのNIPT

ヒロクリニックのNIPT検査は、全染色体対象診断や、微小欠損症候群検査などのオプションもございます。

検査費用とは別額で3,000円(非課税)の「互助会費制度」を設けており、互助会に賛同された方のみ、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)

で補助しております。また、希望者には遺伝子カウンセラーによるカウンセリングを行っております。(実費)

当クリニックのNIPT検査方針

当クリニックでは、検査に年齢の制限を設けていません。

下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。

全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。

もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。

間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。

アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインより引用

その他詳細につきましては、下記よりご確認ください

ヒロクリニックの
NIPT検査のメリット

紹介状が無くても診断可能

紹介状は不要です。
お気軽に24時間受付可能なWeb予約フォームよりご予約ください。

妊婦一人で来院OK

両親揃っての来院は必要ありません。
もちろん付き添いの方にご来院いただいても問題ありません。

来院は1回のみでOK

ご来院は検査日の1回のみです。
検査結果は、インターネットより検査日から最短3日(平均7日後)でお知らせいたします。

当クリニックに直接ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。

検査費用15万円(税抜)

より多くの方にNIPTを実施していただきたいという思いのもと、15万円(税抜)という価格での検査を実施しております。

安心のオプション

「全染色体対象診断」や「微小欠失症候群検査」を同時に行うことも可能です。

赤ちゃんの状態を早く知りたい

従来の非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTは妊娠10週0日目以降から受けることができます。

当院のNIPT検査は、10週0日目から検査可能です。
検査結果は、検査後最短3日(平均7日後)でお知らせすることができます。

遺伝子カウンセラーが在籍

当院では、希望者には遺伝子カウンセラーによるカウンセリングを行っております。(実費)

アフターケアについて

検査費用とは別額で3,000円(非課税)の「互助会費制度」を設けており、互助会に賛同された方のみ、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助しております。

お支払い方法について

各種クレジットカードをご利用いただけます。

新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断(NIPT)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
新型出生前診断という名称自体は日本での通称名です。
従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて良いものです。

こんな方におすすめ

  • 高齢での出産を検討している
  • 赤ちゃんの状態を早く知りたい(検査日から最短3日、平均7日)
  • 気軽に検査を受けたい

NIPTのメリット

検査精度

NIPTは感度99%、特異度99.9%を誇る検査精度です。これにより赤ちゃんの異常染色体数をより正確に発見することができます。

胎児へのリスクがありません

確定的検査では流産などの胎児へのリスクが存在します。羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の流産の可能性があるといわれています。
NIPTは採血のみで検査ができ、流産のリスクがなく、スクリーニング検査として優れています。

検査で分かること

21トリソミー

21 Trisomy

21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その平均IQは50と言われています。
また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。

18トリソミー

18 Trisomy

18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。
子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。
また、生きて生まれてもほとんどが脳や、心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。
生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

13トリソミー

13 Trisomy

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。
ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

性染色体の異数体の判定

Monosomy X

性染色体の異数体の一例
モノソミーX:女性にのみ発生します。
通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。
その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁(翼状頸)、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。

性別判定

Gender judgment

胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
エコー検査では胎児の性別を、妊娠18~20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週0日目から判定することができます。

トリソミー21、18及び13における感度及び特異度

トリソミー 21 トリソミー 18 トリソミー 13
感度
両側95%の信頼区間
98.9% (90/91)
(94.0%, 99.8%)
90.0% (18/20)
(69.9%, 97.2%)
100.0% (8/8)
(67.6%, 100.0%)
特異度
両側95%の信頼区間
99.9% (2965/2966)
(99.8%, 100.0%)
99.9% (3034/3037)
(99.7%, 100.0%)
99.9% (3045/3049)
(99.7%, 99.9%)

染色体異数性及び胎児の性別の一致

XX XY XO XXX XXY XYY
テスト結果と実態の誤差 97.4% (147/151) 100.0% (118/118) 100.0% (6/6) 80.0% (4/5) 80.0% (4/5) 100.0% (1/1)

微小欠失症候群について

微小欠失症候群とは、特定の染色体の一部が欠けることによって生じる症候群(病気の集まり)です。
これまで知られてきた遺伝子症候群が最近になって特定の染色体の特異領域の欠損で生じることがわかってきました。多くの場合突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

微小欠失検査の意義について

多くの微小欠失症候群は、染色体の中では微小ですが、その影響は大きく身体的にも精神的にも重大な問題をもたらします。

微小欠失検査の陽性的中率及び陰性的中率について

陽性的中率(陽性と診断された人のうち実際に異常が認められる率)は、DiGeorge症候群で90.9%、そ他の微小欠失については11~67%程度という陽性的中率になっています。この違いは出生頻度がDiGeorge症候群では一番高いことが大きい影響を与えていると考えられます。
当検査がスクリーニング検査ということからも、陰性的中率においてはすべて99.9%となっております。
簡単にいうと陰性であれば、限りなく安心してもらって大丈夫であるということです。

これらの検査に対して様々な意見はあることは承知しております。ただ、現在の科学技術を用いればこれまで知りえなかったことを知ることができるようになります。

微小欠失検査については以下の5つの症候群が対象になります。

微小欠失検査で対象となる症候群

1p36欠失症候群

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状

4p欠失症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)

重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。

5p欠失症候群(Cri-Du-chat Syndrome,猫鳴き症候群)

低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣。顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ。

11.2欠失症候群(Prader-Willi症候群及びAngelman症候群)

Prader-Willi症候群

下、色素低下、外性器低形成。

Angelman 症候群

重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌。

22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群)

先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。

検査機関について

「ベリナタ・ヘルス社」について

当医療法人では、NIPTの検査機関としましてベリナタ・ヘルス社(Verinata Health, Inc.)と契約しております。
同社は、当医療法人がNIPT検査に当たって提携したイルミナ社(Illumina, Inc.)の100%子会社です。
当医療法人の検査はベリナタ社の検査所(米国カリフォルニア州フォスターシティ市)で行われています。
遺伝子研究は、理論研究よりもNIPT検査の形で臨床研究先行で発展してきたと言われていますが、ベリナタ社は2012年当時、世界で2番目にNIPTを始めた会社とされています(検査方式は世界初の会社と同じ、無細胞DNAを用いたMPS法(大規模並列配列決定法)です)。
現在、同社では、検査結果を用いた商業ベースの活動として、検査の精度を高めるための測定基準の研究のほか、患者のカウンセリングに活かすための統計研究および陽性判定が出た患者に行う診断的検査の研究などを行っている模様です。
ベリナタ社の検査所は、米国内で臨床検査機関が受けなければならないCLIA(臨床検査室改善法)の認定を受けているほか、CAP(米国病理学会)による検査室認定も受けています。

検査結報告書について

検査結果報告書は東京衛生検査所より日本語で送られてきたものを患者様にお渡ししております。
英語の検査結果はお渡ししておりません。

検査の流れ

  • STEP
    1

    お申込み

    お電話もしくはインターネットのお申込みフォームよりお申込みください。

  • STEP
    2

    インターネット問診票のURL送付

    当院からインターネット問診票のURLを、電子メールまたはSMSで送信します。

  • STEP
    3

    問診票入力

    来院前に、お知らせしたインターネット問診票にご入力の上ご返信ください。

  • STEP
    4

    承認

    入力後に承認メールが送信されます。続けるためには同意が必要となります。

  • STEP
    5

    パスワード発行

    承認後、パスワードが記載されたメールが返信されます。

  • STEP
    6

    ご来院

    ご予約いただいた日時に、ヒロクリニックにご来院ください。診察および説明、同意後、採血となります。
    ご来院日には、母子手帳と、エコー検査を必ずご持参ください。

  • STEP
    7

    検査結果通知

    検査結果は電子メールでの発信か、または来院しての受け取りになります。
    電子メールに添付されている結果報告書ファイルを開示するためには事前にお知らしたパスワードが必要になります。

  • STEP
    8

    再度診察・カウンセリング(希望者のみ)

    希望者には、必要により再度診察、遺伝子カウンセラーによるカウンセリングを行っております。

    30分 5,000円(税抜)
  • 結果報告は、検査後最短3日(平均7日後)にインターネットでを行っております。
  • 結果報告は、インターネットおよび、ご来院のみとなります。
    現在、書類での結果報告の発送は行っておりません。
  • 検査機関でまれに再検査の対象となった場合は、3日ほど報告日数が追加されます。

よくある質問

検査を検討されている方

検査に行くときは、私だけでも大丈夫でしょうか?
妊婦様ご本人のみでの来院で大丈夫です。
検査機関はどこですか?
ベリナタ・ヘルス株式会社(アメリカ合衆国カリフォルニア州)です。
高齢での出産を検討しております。検査に年齢の制限はありますか?
年齢の制限はございません
この検査は医療保険の給付が受けられますか?
医療給付の対象外の検査ですので受けることができません。
検査を受けるときは産婦人科の紹介状が必要ですか?
紹介状は必要ありません。
医療費控除は受けられますか?
医療費控除の対象とはなりません。
遠隔診療はおこなっていますか?
結果送付の際、質問があれば希望者に行なっております。初診時に受付で希望を伝えてください。
低分子ヘパリンを使用していても検査は可能でしょうか?
低分子ヘパリンの使用によって血清中のDNAが変化することが知られており、中止または低分子ヘパリン使用前の採血を行うことが望ましいと考えられます。

検査を受診される前

検査の時に必要なものはありますか?
週数記載の母子手帳とエコー写真をお待ちください。
採血量はどれくらいですか?
10mlです。
採血での検査ですが検査日の食事制限はありますか?
ありません。
つわりがひどく、指定日にクリニックまで行けそうにありません。
体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
なお、当日のキャンセルには、キャンセル料が発生しますのでお気を付けください。
バニシングツインと診断されました。NIPTの検査はできますか?
検査は、10週0日目から可能です。
しかし、偽陽性、偽陰性、性別の不一致が起こる可能性が通常より高くなります。

検査を受診された後

検査結果が陽性の場合は、羊水検査を受けた方がいいのでしょうか?
ご本人様のお考えもあると思いますが、羊水検査を受けることをおすすめしています
どのような支払い方法がありますか?
検査当日に現金またはクレジットカードでお支払いできます。検査料金は150,000円(税抜)になります。
検査結果はどのようにして受け取ることができますか?
基本的にはインターネットでの通知となりますが、希望であれば当クリニックに直接ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。
検査結果は採血後どれくらいの期間で返ってきますか?
検査後最短で3日、平均7日で返ってきます。ただ、まれに検査機関で再検査の対象となった場合は、7日ほど報告日数がおくれることがあります。
羊水検査の費用の補助はありますか?
当クリニックでの検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助いたします。 ただし、互助会制度を設けていますので、互助会に賛同された方のみ補助の対象とさせていただきます。 (互助会費:3,000円(非課税))。
※微小欠失症候群が陽性になった場合には、互助会からの補助は受けられません。 羊水検査では微小欠損症候群の確定検査ができないためです。
羊水検査は受けられますか?
羊水検査は行っていませんので受けることはできません。
ただ、羊水検査を行っている医療機関を紹介できます。

検査について

NIPTは確定検査ではないのですか?
当クリニックで採用しているNIPTは、精度の高いものではありますが、確定的なものではありません。
スクリーニング検査(非確定検査)になります。
多くの医療機関では35歳以上でないと検査ができないのはなぜですか?
これは日本では日本産婦人科学会による勧告があるためです。
一般的にもこの検査は年齢層の高い妊婦が受けた方がいいことは科学的に言われています。なぜならいくら感度、特異度が99%に近い数字であっても、発症率が少ない症例の検査では陽性的中率が下がるからです。
検査が感度99%、特異度99%であっても、疾患発生率が0.1%であれば、検査が陽性であっても二人に一人しか、検査が正しく判定されません。疾患発生率がさらに低くなると陽性的中率はさらに下がります。NIPTの検査を全ての人が行うと、不安を煽る結果(NIPTが陽性の場合)になるから学会は好ましく思っていません。
ただ、以上の話は確率および統計的なものになります。当院では希望者には年齢制限なくやっております。検査するかどうかは、被験者の判断に任せてもいいと思っております。
NIPTは基本的にスクリーニング検査ととらえた方がいいのでしょうか?
当院ではそのように考えております。
基本的には検査は検査によるリスクとそこから得られる情報の比率によって行われます。NIPTの検査は母体からの採血のみという限りなくリスクが少ない検査です。そこから得られる情報は出産にむけた重要な情報になると考えています。感度、特異度ともに99%近い水準にあり、スクリーニング検査として十分であると考えています。
カウンセリングは受けられますか?
遺伝子カウンセラーによるカウンセリングを行っております。ご希望の方は、カウンセリングの費用が別途かかりますのでご相談ください。(30分:5,000円(税抜))
基本検査には性別判定も含まれていますか? 料金は追加での支払いですか?
基本検査に性別判定も含まれています。追加料金も必要ありません。
さらに詳しいことが知りたい方へ。NIPTの検査についての論文(英文)
Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners

検査概要

検査名称 NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)
採血医療機関 ヒロクリニック
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10週0日目以降の妊婦
単胎妊娠者、または双胎妊娠者
年齢制限 ありません

料金について

通常料金

検査名 料金(税抜)
新型出生前診断(NIPT) 150,000円

オプション

オプションのみでのご利用はできません。(通常検査に追加の価格となります。)

検査名 料金(税抜)
カウンセリング(30分) 5,000円
全染色体を対象とした新型出生前診断(NIPT) 20,000円
微小欠失症候群 20,000円
全染色体を対象とした新型出生前診断(NIPT) + 微小欠失症候群 30,000円

当クリニックでは、検査費用とは別額で3,000円(非課税)の「互助会費制度」を設けております。
互助会に賛同された方のみ、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助いたします。
※微小欠失症候群が陽性になった場合には、互助会からの補助は受けられません。
羊水検査では微小欠損症候群の確定検査ができないためです。

NIPTの注意事項

  • キャンセルについて
  • 再検査が必要な場合

キャンセルについて

検査日の1営業日前までにお電話および下記お問い合わせフォームにてご連絡ください。

ご予約日時の変更についても、検査日の1営業日前までにご連絡ください。

また、当日つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
検査に関するご質問は、ホームページでのお問合せフォームで対応させていただきます。

検査結果がエラーになった場合

結果にエラーが出た場合には、採血量が少ないなどのテクニカルな面でのミスがあった場合のみ無料で再検査いたします。
というのも、これまで結果にエラーが出たことが当院ではないこと、また、エラーが出た場合には検査会社より再検査をする意味がほとんどないと言われています。
再検査をしても同じようにエラーが出る可能性が高いため、お薦めしておりません

  • NIPTは感度99%、特異度99.9%の精度検査ですが確定検査ではありません。
    陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。
  • 検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー検査をご持参ください。

お問い合わせ

診療に関するご質問はこちらからどうぞ。
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ご予約はお電話、またはWebからの受付となっております。

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お問い合わせ後、2~3日経っても返信がない場合は、恐れ入りますが、直接お電話にてお問い合わせください。

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0120-915-967

受付時間

9:00~17:50 ※日曜日・祝日除く

住所

〒332-0017
埼玉県川口市栄町3-11-27 Hiro Build

検査可能時間

【午前】 9:00~12:00

【午後】13:30~18:00

月曜日・火曜日・水曜日・金曜日・土曜日

休診日

木曜日・日曜日・祝日

アクセス

JR川口駅より徒歩4分

駐車場多数あり(提携駐車場はありません)

当日予約
OK

お問い合わせ0120-915-967 受付:月曜日~金曜日 9時~19時、土曜日のみ18時まで

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