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新型出生前診断NIPT

こんな方におすすめ

  • 高齢での出産を検討している
  • 赤ちゃんの状態を早く知りたい
  • 気軽に検査を受けたい

新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断(NIPT)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
新型出生前診断という名称自体は日本での通称名です。
従来の血液による出生前診断と比較して感度、特異度からみる検査自体の精度がきわめて良いものです。

ヒロクリニックならでは

NIPT検査を受ける上で、お母さんと赤ちゃんへの負担が一番の懸念となるのではないでしょうか。

ヒロクリニックのNIPT検査は、負担を軽減し、より良い検査を提供できるようアメリカの検査機関と契約しています。

NIPTのメリット

検査精度

NIPTは感度99%、特異度99.9%を誇る検査精度です。これにより赤ちゃんの異常染色体数をより正確に発見することができます。

胎児へのリスクがありません

確定的検査では流産などの胎児へのリスクが存在します。羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の流産の可能性があるといわれています。
NIPTは採血のみで検査ができ、流産のリスクがなく、スクリーニング検査として優れています。

妊娠周期10週目から検査できます

従来の非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。NIPTは妊娠10週以降から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

ご来院は一度のみでOK

ご来院は検査日の1回のみです。
検査結果は、検査日から約2週間で、同意書にご記入いただいたご住所に書類を発送いたします。
ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。

検査で分かること

21トリソミー

21 Trisomy

21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その平均IQは50と言われています。また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。

18トリソミー

18 Trisomy

18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。また、生きて生まれてもほとんどが脳や、心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

13トリソミー

13 Trisomy

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

Monosomy X

モノソミーX

女性にのみ発生します。通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁(翼状頸)、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。

性別判定

Gender judgment

胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。
そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
エコー検査では胎児の性別を、妊娠18~20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週から判定することができます。

トリソミー21、18及び13における感度及び特異度

トリソミー 21 トリソミー 18 トリソミー 13
感度
両側95%の信頼区間
98.9% (90/91)
(94.0%, 99.8%)
90.0% (18/20)
(69.9%, 97.2%)
100.0% (8/8)
(67.6%, 100.0%)
特異度
両側95%の信頼区間
99.9% (2965/2966)
(99.8%, 100.0%)
99.9% (3034/3037)
(99.7%, 100.0%)
99.9% (3045/3049)
(99.7%, 99.9%)

染色体異数性及び胎児の性別の一致

XX XY XO XXX XXY XYY
テスト結果と実態の誤差 97.4% (147/151) 100.0% (118/118) 100.0% (6/6) 80.0% (4/5) 80.0% (4/5) 100.0% (1/1)

検査の流れ

  • STEP
    1

    お申込み

    お電話もしくはインターネットのお申込みフォームよりお申込みください。

  • STEP
    2

    ご来院

    ご予約いただいた日時に、ヒロクリニックにご来院ください。
    医師の問診後、検査申込書、同意書等に必要事項を記入し、採血となります。

  • STEP
    3

    検査

    採血後検査機関に血液を発送し、検査を行います。

  • STEP
    4

    検査結果

    検査日から約2週間で検査結果を発送させていただきます。

当院には遺伝子カウンセラーも在籍しており、検査後のカウンセリングを行っております。(希望者のみ)

30分 5,000円(税抜)

よくある質問

検査を検討されている方

Q.検査に行くときは、私だけでも大丈夫でしょうか?
A.妊婦様ご本人のみでの来院で大丈夫です。
Q.高齢での出産を検討しております。検査に年齢の制限はありますか?
A.年齢の制限はございません
Q.この検査は医療保険の給付が受けられますか?
A.医療給付の対象外の検査ですので受けることができません。
Q.検査を受けるときは産婦人科の紹介状が必要ですか?
A.紹介状は必要ありません。
Q.医療費控除は受けられますか?
A.医療費控除の対象とはなりません。
Q.遠隔診療はおこなっていますか?
A.結果送付の際、質問があれば希望者に行なっております。初診時に受付で希望を伝えてください。

検査を受診される前

Q.検査の時に必要なものはありますか?
A.週数記載の母子手帳とエコー写真をお待ちください。
Q.採血量はどれくらいですか?
A.10mlです。
Q.採血での検査ですが検査日の食事制限はありますか?
A.ありません。
Q.つわりがひどく、指定日にクリニックまで行けそうにありません。
A.体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
なお、当日のキャンセルには、キャンセル料が発生しますのでお気を付けください。

検査を受診された後

Q.検査結果が陽性の場合は、羊水検査を受けた方がいいのでしょうか?
A.ご本人様のお考えもあると思いますが、羊水検査を受けることをおすすめしています
Q.どのような支払い方法がありますか?
A.検査当日に現金またはクレジットカードでお支払いできます。検査料金は150,000円(税抜)になります。
Q.検査結果はどのようにして受け取ることができますか?
A.基本的には診察時に説明させていたいておりますが、希望があれば郵送、インターネットを通じた送付も行なっております。
Q.検査結果は採血後どれくらいの期間で返ってきますか?
A.検査後10日から2週間で結果が返ってきます。
Q.羊水検査の費用の補助はありますか?
A.費用の補助はありません。
Q.羊水検査は受けられますか?
A.羊水検査は行っていませんので受けることはできません。
ただ、羊水検査を行っている医療機関を紹介できます。

検査について

Q.どこの会社の検査機器をつかっているのですか?
A.イルミナ社の検査機器を使っております。
Q.NIPTは確定検査ではないのですか?
A.当クリニックで採用しているNIPTは、精度の高いものではありますが、確定的なものではありません。
スクリーニング検査(非確定検査)になります。
Q.多くの医療機関では35歳以上でないと検査ができないのはなぜですか?
A.これは日本では日本産婦人科学会による勧告があるためです。
一般的にもこの検査は年齢層の高い妊婦が受けた方がいいことは科学的に言われています。なぜならいくら感度、特異度が99%に近い数字であっても、発症率が少ない症例の検査では陽性的中率が下がるからです。
検査が感度99%、特異度99%であっても、疾患発生率が0.1%であれば、検査が陽性であっても二人に一人しか、検査が正しく判定されません。疾患発生率がさらに低くなると陽性的中率はさらに下がります。NIPTの検査を全ての人が行うと、不安を煽る結果(NIPTが陽性の場合)になるから学会は好ましくおもっていません。
ただ、以上のはなしは確率および統計的なものになります。当院では希望者には年齢制限なくやっております。検査するかどうかは、被験者の判断に任せてもいいと思っております。
Q.NIPTは基本的にスクリーニング検査ととらえた方がいいのでしょうか?
A.当院ではそのように考えております。基本的には検査は検査によるリスクとそこから得られる情報の比率によって行われます。NIPTの検査は母体からの採血のみという限りなくリスクが少ない検査です。そこから得られる情報は出産にむけた重要な情報になると考えています。感度、特異度ともに99%近い水準にあり、スクリーニング検査として十分であると考えています。
Q.NIPTの検査ではmicrodeletionなどはなぜわからないのでしょうか?
A.NIPTの検査では母体の採血中に含まれる胎児由来のDNAの配列を読み込みます。これは細胞が壊れた時に放出される微量のDNAの断片です。DNAの断片が何番目の染色体由来のものかを判定し、その量を測る検査方法であるため、染色体の数は統計学的に推定できますが、DNAの配列までは測定できません。そのため、転座をふくめた、遺伝子の配列に関しての異常は検出できません。
Q.カウンセリングは受けられますか?
A.ドクターによるカウンセリングを行っております。ご希望の方は、カウンセリングの費用が別途かかりますのでご相談ください。(30分:5,000円(税抜))
Q.さらに詳しいことが知りたい方へ。NIPTの検査についての論文(英文)
A.Non-invasive Prenatal Testing: Technologies, Clinical Assays and Implementation Strategies for Women’s Healthcare Practitioners

検査概要

検査名称 NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)
採血医療機関 ヒロクリニック
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10 週目以降の妊婦
単胎妊娠者、または双胎妊娠者
年齢制限 ありません

料金について

通常料金

検査名 料金(税抜)
新型出生前診断(NIPT) 150,000円

オプション

オプションのみでのご利用はできません。(通常検査に追加の価格となります。)

検査名 料金(税抜)
カウンセリング 5,000円
全染色体を対象とした新型出生前診断(NIPT) 20,000円
微小欠失症候群 20,000円
全染色体を対象とした新型出生前診断(NIPT) + 微小欠失症候群 30,000円

NIPTの注意事項

  • キャンセルについて
  • 再検査が必要な場合
  • 検査をお勧めできない方

キャンセルについて

検査日の1営業日前までにお電話および下記お問い合わせフォームにてご連絡ください。

ご予約日時の変更についても、検査日の1営業日前までにご連絡ください。

また、当日つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
検査に関するご質問は、ホームページでのお問合せフォームで対応させていただきます。

再検査が必要な場合

ごく稀に再検査が必要になる場合がございます。

妊婦様の体質や状態が原因の場合

もともとの体質やその日の体調(つわりなど)により、検査機関で検査時にDNAが採取できない場合があります。

妊婦様の体質や状態が原因の場合

血液の中の赤血球が破壊され、赤血球中のヘモグロビンという物質が血液と混ざった状態のことを言い原因は不明です。
上記の場合、再度ご来院いただき、採血・再検査となります。

病院側の問題以外(輸送上の問題、検査機関側の問題、血液の状態の問題など)で万が一、検査が実施できなかった場合再検査の費用はいただきません。溶血の場合も無料です。
再検査をご希望されない場合、全額をご返金させていただきます。

検査をお勧めできない方

以下の通り、検査結果が正しく得ることができない可能性のある方は、検査をお勧めできません。

  • 胎児に不均衡型転座が疑われる場合
  • 母親自身が染色体の異数性(トリソミーなど)や不均衡型転座の保因者である場合
  • NIPTは感度99%、特異度99.9%の精度検査ですが確定検査ではありません。
    陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。
  • 検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー検査をご持参ください。

お問い合わせ

診療に関するご質問はこちらからどうぞ。
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ご予約はお電話、またはWebからの受付となっております。

0120-915-967

Webから予約をする

お問い合わせ後、2~3日経っても返信がない場合は、恐れ入りますが、直接お電話にてお問い合わせください。

ヒロクリニックについて

0120-915-967

受付時間

9:00~17:50 ※日曜日・祝日除く

住所

〒332-0017
埼玉県川口市栄町3-11-27 Hiro Build

検査可能時間

【午前】 9:00~12:00

【午後】13:30~18:00

月曜日・火曜日・水曜日・金曜日・土曜日

休診日

木曜日・日曜日・祝日

医師紹介

ヒロクリニック 理事長 : 岡 浩子


【 経歴 】

  • 平成 9年 : 東邦大学医学部卒業。
  • 平成 9年 : 慶応大学医学部内科学教室入局。
  • 平成 20年 7月 : 開院。現在医療法人社団福美会理事長。

アクセス

JR川口駅より徒歩4分

駐車場多数あり(提携駐車場はありません)