新型出生前診断NIPT

6/7に不正広告クリック被害を確認しました。現在、依頼主と不正団体を刑事訴訟準備中です。
皆さまにはご不便をおかけしてしまい申し訳ございませんでした。

2019年3月の検査返却日数グラフ

2019年3月のNIPT返却日数グラフ

8日以上かかるケースもありますが、これは関係する薬を飲んでいたり、合併症があったりするケースが多いです。
採血後7日までには89.7%,10日までに99.0%返事をお返ししております。

ヒロクリニックのNIPT

ヒロクリニックのNIPT検査は、全染色体対象診断や、微小欠損症候群検査などのオプションもございます。

検査費用とは別額で3,000円(非課税)の「互助会費制度」を設けており、互助会に賛同された方のみ、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)

で補助しております。また、希望者にはカウンセラーによるカウンセリングを行っております。(実費)

当クリニックのNIPT検査方針

当クリニックでは、検査に年齢の制限を設けていません。

下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。

全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。

もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。

間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。

アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインより引用

その他詳細につきましては、下記よりご確認ください

ヒロクリニックの
NIPT検査のメリット

NIPT×IT

紹介状が無くても診断可能

紹介状は不要です。
お気軽に24時間受付可能なWeb予約フォームよりご予約ください。

妊婦一人で来院OK

両親揃っての来院は必要ありません。
もちろん付き添いの方にご来院いただいても問題ありません。

来院は1回のみでOK

ご来院は検査日の1回のみです。
検査結果は、インターネットより検査日から最短3日(平均6.1日後)でお知らせいたします。

当クリニックに直接ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。

検査費用15万円(税抜)

より多くの方にNIPTを実施していただきたいという思いのもと、15万円(税抜)という価格での検査を実施しております。

安心のオプション

「全染色体対象診断」や「微小欠失症候群検査」を同時に行うことも可能です。

赤ちゃんの状態を早く知りたい

従来の非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTは妊娠10週0日目以降から受けることができます。

当院のNIPT検査は、10週0日目から検査可能です。
検査結果は、検査後最短3日(平均6.1日後)でお知らせすることができます。

カウンセラーが在籍

当院では、希望者にはカウンセラーによるカウンセリングを行っております。(実費)

アフターケアについて

検査費用とは別額で3,000円(非課税)の「互助会費制度」を設けており、互助会に賛同された方のみ、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助しております。

お支払い方法について

各種クレジットカードをご利用いただけます。

新型出生前診断(NIPT)とは?

新型出生前診断(NIPT)とは、「母体から採血し、その血液を検査することにより胎児の染色体異常を調べる検査」のことです。
新型出生前診断という名称自体は日本での通称名です。

こんな方におすすめ

  • 高齢での出産を検討している
  • 赤ちゃんの状態を早く知りたい(検査日から最短3日、平均6.1日)
  • 気軽に検査を受けたい

検査で分かること

21トリソミー

21 Trisomy

21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その平均IQは50と言われています。
また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。

18トリソミー

18 Trisomy

18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。
子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。
また、生きて生まれてもほとんどが脳や、心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。
生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

13トリソミー

13 Trisomy

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。
ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

性染色体の異数体の判定

Monosomy X

性染色体の異数体の一例
モノソミーX:女性にのみ発生します。
通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。
その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁(翼状頸)、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。

トリプルX症候群

47,XXX

トリプルX症候群は、女児出生1,000例に約1件の割合で発生します。トリプルX症候群の女性の多くは一見して分かる特徴を持っていません。
さまざまな臨床症状がありますが、一般的な特徴は、平均より高い身長、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、運動能力発達の遅滞、行動的障害および感情的障害、などがあります。妊孕性および性発達は正常です。

クラインフェルター症候群

47,XXY

クラインフェルター症候群は、男児出生500例に約1件の割合で発生します。
さまざまな臨床症状がありますが、クラインフェルター症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、平均より高い身長、未発達の精巣、不妊、などがあります。

ヤコブ症候群

47,XYY

ヤコブ症候群は、男児出生840例に約1件の割合で発生します。
さまざまな臨床症状がありますが、ヤコブ症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、多動性障害および注意力障害の高いリスク、一部では自閉症スペクトラム障害のリスクも上昇、などがあります。妊孕性は正常です。

性別判定

Gender judgment

胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
エコー検査では胎児の性別を、妊娠18~20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週0日目から判定することができます。

トリソミー21、18及び13における感度及び特異度

トリソミー 21 トリソミー 18 トリソミー 13
感度
両側95%の信頼区間
98.9% (90/91)
(94.0%, 99.8%)
90.0% (18/20)
(69.9%, 97.2%)
100.0% (8/8)
(67.6%, 100.0%)
特異度
両側95%の信頼区間
99.9% (2965/2966)
(99.8%, 100.0%)
99.9% (3034/3037)
(99.7%, 100.0%)
99.9% (3045/3049)
(99.7%, 99.9%)

染色体異数性及び胎児の性別の一致

XX XY XO XXX XXY XYY
テスト結果と実態の誤差 97.4% (147/151) 100.0% (118/118) 100.0% (6/6) 80.0% (4/5) 80.0% (4/5) 100.0% (1/1)

微小欠失症候群について

微小欠失症候群とは、特定の染色体の一部が欠けることによって生じる症候群(病気の集まり)です。
これまで知られてきた遺伝子症候群が最近になって特定の染色体の特異領域の欠損で生じることがわかってきました。多くの場合突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

微小欠失検査の意義について

多くの微小欠失症候群は、染色体の中では微小ですが、その影響は大きく身体的にも精神的にも重大な問題をもたらします。

微小欠失検査については以下の5つの症候群が対象になります。

微小欠失検査で対象となる症候群

1p36欠失症候群

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状

4p欠失症候群(Wolf-Hirschhorn症候群)

重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。

5p欠失症候群(Cri-Du-chat Syndrome,猫鳴き症候群)

低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣。顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ。

11.2欠失症候群(Prader-Willi症候群及びAngelman症候群)

Prader-Willi症候群

下、色素低下、外性器低形成。

Angelman 症候群

重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌。

22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群)

先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。

検査機関について

「ベリナタ・ヘルス社」について

当医療法人では、NIPTの検査機関としましてベリナタ・ヘルス社(Verinata Health, Inc.)と契約しております。
同社は、当医療法人がNIPT検査に当たって提携したイルミナ社(Illumina, Inc.)の100%子会社です。
当医療法人の検査はベリナタ社の検査所(米国カリフォルニア州フォスターシティ市)で行われています。
遺伝子研究は、理論研究よりもNIPT検査の形で臨床研究先行で発展してきたと言われていますが、ベリナタ社は2012年当時、世界で2番目にNIPTを始めた会社とされています(検査方式は世界初の会社と同じ、無細胞DNAを用いたMPS法(大規模並列配列決定法)です)。
現在、同社では、検査結果を用いた商業ベースの活動として、検査の精度を高めるための測定基準の研究のほか、患者のカウンセリングに活かすための統計研究および陽性判定が出た患者に行う診断的検査の研究などを行っている模様です。
ベリナタ社の検査所は、米国内で臨床検査機関が受けなければならないCLIA(臨床検査室改善法)の認定を受けているほか、CAP(米国病理学会)による検査室認定も受けています。

検査結報告書について

検査結果報告書は東京衛生検査所より日本語で送られてきたものを患者様にお渡ししております。
英語の検査結果が必要な場合は別途25,000円(税抜※郵送費込み)で対応しております。ご希望の方は、検査時に受付でお申し込みください。

イルミナ社外観 シークエンサー イルミナマネージャーと撮影 イルミナ遺伝カウンセラーと撮影

上段:イルミナ社 / 下段左:シークエンサー / 下段中:イルミナマネージャーと撮影 / 下段右:イルミナ遺伝カウンセラーと撮影

検査の流れ

  • STEP
    1

    お申込み

    お電話もしくはインターネットのお申込みフォームよりお申込みください。

  • STEP
    2

    インターネット問診票のURL送付

    当院からインターネット問診票のURLを、電子メールまたはSMSで送信します。

  • STEP
    3

    問診票入力

    来院前に、お知らせしたインターネット問診票にご入力の上ご返信ください。

  • STEP
    4

    承認

    入力後に承認メールが送信されます。続けるためには同意が必要となります。

  • STEP
    5

    パスワード発行

    承認後、パスワードが記載されたメールが返信されます。

  • STEP
    6

    ご来院

    ご予約いただいた日時に、ヒロクリニックにご来院ください。診察および説明、同意後、採血となります。
    ご来院日には、母子手帳と、エコー検査を必ずご持参ください。

  • STEP
    7

    検査結果通知

    検査結果は電子メールでの発信か、または来院しての受け取りになります。
    電子メールに添付されている結果報告書ファイルを開示するためには事前にお知らしたパスワードが必要になります。

  • STEP
    8

    再度診察・カウンセリング(希望者のみ)

    希望者には、必要により再度診察、カウンセラーによるカウンセリングを行っております。

    30分 5,000円(税抜)
  • 結果報告は、検査後最短3日(平均6.1日後)にインターネットでを行っております。
  • 結果報告は、インターネットおよび、ご来院のみとなります。
    現在、書類での結果報告の発送は行っておりません。
  • 検査機関でまれに再検査の対象となった場合は、3日ほど報告日数が追加されます。

よくある質問

検査機関はどこですか?
ベリナタ・ヘルス株式会社(アメリカ合衆国カリフォルニア州)です。
キャンセル料は発生しますか?
もし、体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
なお、当日の無断キャンセルには、キャンセル料が発生しますのでお気を付けください。
羊水検査の費用の補助はありますか?
当クリニックでの検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助いたします。 ただし、互助会制度を設けていますので、互助会に賛同された方のみ補助の対象とさせていただきます。 (互助会費:3,000円(非課税))。
※Labcorpという検査会社で羊水に対してFISH法を行なっており、そちらで微小欠損症候群も含めて全染色体に関しての羊水検査を行うことが可能です。その際には20mLの羊水が必要になります。NIPTの検査で陽性になった場合には全ての検査結果に対して羊水検査を行うことが可能であり、互助会の対象になります。
基本検査には性別判定も含まれていますか? 料金は追加での支払いですか?
基本検査に性別判定も含まれています。追加料金も必要ありません。

検査概要

検査名称 NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)
採血医療機関 ヒロクリニック
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10週0日目以降の妊婦
単胎妊娠者、または双胎妊娠者
年齢制限 ありません

料金について

基本検査

検査名 料金(税抜)
新型出生前診断(NIPT) 150,000円

オプション

検査名 料金(税抜)
カウンセリング(30分) 5,000円
全染色体を対象とした新型出生前診断(NIPT) 20,000円
微小欠失症候群 20,000円
全染色体を対象とした新型出生前診断(NIPT) + 微小欠失症候群 30,000円
検査結果の簡易書留送付 3,000円
英語版検査結果(税別※郵送費込み) 25,000円
  • NIPTの検査は自由診療となっております。全額自己負担となりますので、保険証はお使いいただけません。
  • オプションのみのご利用はできません。
  • 当クリニックでは、検査費用とは別額で3,000円(非課税)の「互助会費制度」を設けております。互助会に賛同された方のみ、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助いたします。
  • Labcorpという検査会社で羊水に対してFISH法を行なっており、そちらで微小欠損症候群も含めて全染色体に関しての羊水検査を行うことが可能です。その際には20mLの羊水が必要になります。NIPTの検査で陽性になった場合には全ての検査結果に対して羊水検査を行うことが可能であり、互助会の対象になります。

NIPTの注意事項

  • キャンセルについて
  • 再検査が必要な場合

キャンセルについて

検査日の1営業日前までにお電話および下記お問い合わせフォームにてご連絡ください。

ご予約日時の変更についても、検査日の1営業日前までにご連絡ください。

また、当日つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
検査に関するご質問は、ホームページでのお問合せフォームで対応させていただきます。

検査結果がエラーになった場合

結果にエラーが出た場合には、採血量が少ないなどのテクニカルな面でのミスがあった場合のみ無料で再検査いたします。
というのも、これまで結果にエラーが出たことが当院ではないこと、また、エラーが出た場合には検査会社より再検査をする意味がほとんどないと言われています。
再検査をしても同じようにエラーが出る可能性が高いため、お薦めしておりません

  • NIPTは感度・特異度の高い精度検査ですが確定検査ではありません。
    陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。
  • 検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー検査をご持参ください。

お問い合わせ

診療に関するご質問はこちらからどうぞ。
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ご予約はお電話、またはWebからの受付となっております。

0120-915-967

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お問い合わせ後、2~3日経っても返信がない場合は、恐れ入りますが、直接お電話にてお問い合わせください。

ヒロクリニックについて

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予約受付時間

---電話予約---

[平日] 9:00 ~ 19:00
[土曜] 9:00 ~ 18:00
[日曜(隔週)] 10:00 ~ 15:00

---Web予約---

24時間受付可能

検査可能時間

[平日(木曜除く)] 9:00 ~ 18:00
[土曜] 9:00 ~ 18:00
[日曜(隔週)] 10:00 ~ 15:00

休診日

木曜日・日曜日(隔週)・祝日

治療責任者

岡 浩子

1997年 東邦大学医学部卒業
1997年 慶応大学医学部内科学教室入局
2008年 7月 開院

アクセス

JR川口駅より徒歩4分

駐車場多数あり(提携駐車場はありません)

当日予約
OK

お問い合わせ0120-915-967 受付:月曜日~金曜日 9時~19時、土曜日のみ18時まで

Webから予約をする24時間受付可能