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不安定になりやすい時期だからこそ、
妊婦さんには安心して過ごして欲しい。
少しでも多くの妊婦さんに安心をお届けしたいから、
最新の技術を低価格でご案内いたします。

NIPT(新型出生前診断)
とは?

新型出生前診断(NIPT)とは
お母さん(母体)からの採血で検査をし、
赤ちゃん(胎児)の遺伝子異常を調べる検査のことです。

どんな遺伝子異常が わかるの?

  • ダウン症候群 (21 Trisomy)

    21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。
    遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その平均IQは50と言われています。 また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えること
    もあり、医学的に治療が必要となること
    もあります。

  • エドワード症候群 (18 Trisomy)

    18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。
    子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。また、生きて生まれてもほとんど脳や、心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多いです。
    生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題が発生します。

  • パトウ症候群 (13 Trisomy)

    13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。 ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。
    多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなるケースが多いです。

  • 性染色体の異数体の判定 (Monosomy X)

    性染色体の異数体の一例
    モノソミーX:女性にのみ発生します。通常2本あるX染色体のうちの1本が完全、または部分的に欠失していることが原因です。その特徴には、新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの壁(翼状頸)、第二次性徴の欠如、不妊、先天性心疾患などがありますが、知的障害は一切ありません。

  • トリプルX症候群 (47, XXX)

    トリプルX症候群は、女児出生1,000例に約1件の割合で発生します。トリプルX症候群の女性の多くは一見して分かる特徴を持っていません。
    さまざまな臨床症状がありますが、一般的な特徴は、平均より高い身長、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、運動能力発達の遅滞、行動的障害および感情的障害、などがあります。妊孕性および性発達は正常です。

  • クラインフェルター症候群 (47, XXY)

    クラインフェルター症候群は、男児出生500例に約1件の割合で発生します。
    さまざまな臨床症状がありますが、クラインフェルター症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、平均より高い身長、未発達の精巣、不妊、などがあります。

  • ヤコブ症候群 (47, XYY)

    ヤコブ症候群は、男児出生840例に約1件の割合で発生します。
    さまざまな臨床症状がありますが、ヤコブ症候群の一般的な特徴は、学習障害、言葉の遅れ、言語発達遅滞、多動性障害および注意力障害の高いリスク、一部では自閉症スペクトラム障害のリスクも上昇、などがあります。妊孕性は正常です。

  • 性別判定 (Gender Judgement)

    胎児の性別は、父親の精子が持つ染色体で決まります。そのため、性別は卵子に受精した時点で既に決まっており、受精した母親の卵子にY染色体を持つ精子が受精すれば男の子、X染色体を持つ精子が受精したら女の子になります。
    エコー検査では胎児の性別を、妊娠18~20週を過ぎた頃から判別できるのが一般的ですが、NIPTでは10週0日目から判定することができます。

40歳以上のお母さんは100人に1人
ダウン症が発生しています。

21トリソミー、18及び13における
感度及び特異度

N=2307 モザイクを含む

21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー
感度
両側95%の
信頼区間
96.5% (136/141)
(92.0%, 98.5%)
95.5% (42/44)
(84.9%, 98.7%)
96.3% (26/27)
(81.7%, 99.3%)
特異度
両側95%の
信頼区間
99.90% (1987/1989)
(99.63%, 99.97%)
99.90% (2000/2002)
(99.64%, 99.97%)
99.90% (2005/2007)
(99.64%, 99.97%)

双子の場合の推定感度特異度

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、Yの存在

21トリソミー 18トリソミー 13トリソミー Yの存在
感度
両側95%の
信頼区間
96.40%
(86.4%, 98.9%)
95.70%
(68.3%, 99.4%)
93.60%
(64.1%, 98.9%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
特異度
両側95%の
信頼区間
99.90%
(99.8%, > 99.9%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
> 99.9%
(99.7%, > 99.9%)

染色体異数性及び胎児の性別の一致

XX XY XO XXX XXY XYY
テスト結果と実態の誤差 97.4% (147/151) 100.0% (118/118) 100.0% (6/6) 80.0% (4/5) 80.0% (4/5) 100.0% (1/1)

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いつ、できるの?

10週目~16週目が好ましいです

一般的に母体血液中に含まれる胎児のフリーDNAは妊娠週数とともに増加すると言われています。10週から検査は可能ですが、遅くなるほどより検査結果は正確になります。
妊娠15週以降でないと羊水検査ができないこと、当院では特急便なら最短2日で結果を返送できることを考慮すると、急いで検査を受ける必要はありません。十分に検討のうえ、検査を選択してください。

いくらでできるの?

業界最安値の5万円(税抜)~です。

ヒロクリニックNIPTの
6つのポイント

  • 最新の基本検査が5万円(税抜)
  • 特急便なら最短2日で結果をお届け 国内検査
  • 途中経過が見える システム化
  • アクセス便利!東京駅八重洲地下街出口24番より徒歩1分
  • 休日に受診可能 日祝診察

ヒロクリニックでNIPTを
受けるメリット

  • ■Webで24時間ご予約可能
  • ■問診票事前Web入力で、来院前に検査可能かわかる
  • ■IT化で検査所への検体輸送高速化
  • ■検査機関とシステム連携、迅速な結果返却を実現→特急便なら最短2日で結果をお届け
  • ■予約受付・問診受付のIT化により、土日祝日24時間受付け対応
  • 検査費用は5万円(税抜)~

    より多くの方にNIPTを実施していただきたいという思いのもと、染色体単体の検査を5万円(税抜)から実施しております。

  • 検査結果報告は特急便なら最短2日で結果をお届け

    当院のNIPT検査は、10週0日目から検査可能です。
    検査機関が国内だから可能になりました。

  • 微小欠失症候群および微小重複症候群

    染色体全領域を調べられるのは日本唯一ヒロクリニック。

    ※Y染色体は除く

  • 双子の場合でも検査可能

    お腹の胎児が双子の場合でも検査は
    可能です。

  • 来院は1回のみでOK

    ご来院は検査日の1回のみです。検査結果は、インターネットより検査日から特急便なら最短2日で結果をお届けいたします。当院に直接ご来院いただいて結果を受け取ることも可能です。

  • 妊婦一人で来院OK

    両親揃っての来院は必要ありません。もちろん付き添いの方にご来院いただいても問題ありません。

  • 安心迅速な国内検査

    東京衛生検査所で検査が行われることで、特急便なら最短2日で結果を報告いたします。

  • 検査進行状況が確認できます

    Web上より検査進行状況が確認できるようになりました。妊婦様の検体が現在どの過程を通過しているのか一目で確認できます。経過が確認できるから安心です。

  • 新型出生前診断 検査結果報告書付き

    新型出生前診断の検査結果報告書を受け取ることができます。

  • アフターケアについて

    当クリニックでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。 入会することで、検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

    ※また、羊水検査費用補助の基準を設けております。 ※1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査のみ補助。 ※微小欠失症候群が陽性については、Gバンド・FISH法・マイクロアレイの検査の補助。

  • 紹介状が無くても診断可能

    紹介状は不要です。お気軽に24時間受付可能なWeb予約フォームよりご予約ください。

  • カウンセラーが在籍

    当院では、希望者にはカウンセラーによるカウンセリングを行っております。(実費)

  • お支払い方法について

    各種クレジットカードをご利用いただけます。

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NIPTはこんな方に
おすすめです

  • 高齢での出産を検討している
  • 赤ちゃんの状態を早く知りたい(検査日から特急便なら最短2日で結果をお届け)
  • 気軽に検査を受けたい

微小欠失症候群について

微小欠失症候群とは、特定の染色体の一部が欠けることによって生じる症候群(病気の集まり)です。これまで知られてきた遺伝子症候群が最近になって特定の染色体の特異領域の欠損で生じることがわかってきました。多くの場合突然変異として起こるもので、家族歴がなく他のリスク因子がない場合でも起こりえます。

微小欠失検査の意義について

多くの微小欠失症候群は、染色体の中では微小ですが、その影響は大きく身体的にも精神的にも重大な問題をもたらします。

微小欠失検査については以下の5つの症候群が対象になります。

微小欠失検査で対象となる症候群

  • 1p36欠失症候群

    成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状

  • 4p欠失症候群
    (Wolf-Hirschhorn症候群)

    重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。

  • 5p欠失症候群(Cri-Du-chat Syndrome,猫鳴き症候群)

    低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣。顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ。

  • 11.2欠失症候群(Prader-Willi症候群)

    筋緊張低下、小さな手足、
    外性器低形成。

  • 11.2欠失症候群(Angelman症候群)

    重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌。

  • 22q11.2欠失症候群(DiGeorge症候群)

    先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。

現在、当クリニックでは東京衛生検査所で検査を行っております。
東京衛生検査所では、5つの微小欠失症候群に加え、微小欠損症候群および微小重複症候群も検査が可能です。

微小欠失症候群の原因と発生頻度

染色体
欠失部
症候群 発生
頻度
1p36 1p36欠失
症候群
4,000〜
10,000
件中1件
4p16.3 ウォルフ・
ヒルシュホーン
症候群
50,000
件中1件
5p15.2 猫鳴き
症候群
20,000〜
50,000
件中1件
15q11.2
〜q13
アンジェルマン
症候群
12,000
件中1件
15q11.2
〜q13
プラダー・
ウィリ
症候群
10,000〜
25,000
件中1件
22q11.2 ディ・
ジョージ
症候群
4,000
件中1件

横にスライドできます

微小重複症候群の原因と発生頻度

染色体
欠失・重複部
欠失 症候群 頻度
(出生時)
5q35.3 欠失 Sotos
症候群
14,000
件中1件
16p13.3 欠失 Rubinstein-
Taybi
症候群
125,000
件中1件
17p11.2 欠失 Smith-
Magenis
症候群
15,000~
25,000
件中1件
Xp21.2
-p21.1
欠失 Duchenne
/Becker型
筋異栄養症
男児
2,000~
6,000
件中1件

横にスライドできます

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検査機関について

「東京衛生検査所」について

東京衛生検査所はアメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と提携し、NIPT検査を行ってきました。2020年6月19日より東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。

イルミナ社外観

イルミナ社外観

導入した機器は「自動分注機(ハミルトン社)」と「NextSeq 550DX(イルミナ社)」という次世代DNAシークエンサーです。

自動分注機は一度に48または98検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出し、8時間という短時間でシークエンサー前処置を行います。
NextSeq 550DXは、NIPT検査においては多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができ、通常14時間で解析結果を算出します。

これらの機器によって海外に送っていた場合に比べて特急便なら最短2日で結果をお届けできるようになり、妊婦さんに検査結果をより早くお知らせできます。

また、従来の統計的スコアZ-scoreから、LLRという新しいスコアを導入します。これにより、母体胎児DNA比率を計算に含め、より正確に判定することが可能になりました。

羊水検査、絨毛検査の感度、
特異度、リスクについて

Trimester-Test 感度 特異度 検査による死亡率
1st-絨毛検査 99.25%※1 98.65%※2 1.1%※3
2nd-羊水検査 99.4%※2 99.5%※2 0.4%※3
確定検査と言われている、羊水検査、絨毛検査も100%の確実にわかるものではない
  • 1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
  • 2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
  • 3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

illumina社より引用

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ヒロクリニックの検査方針

当院では、
検査に年齢の制限を設けていません。
下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。

Summary of Society Guidelines on NIPT

  • All women should be offered the option of aneuploidy screening,
    including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3
  • If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
    with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2
  • False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
    should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
  1. American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
  3. Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.

全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。

アメリカ産婦人科学会のNIPTに対する
ガイドラインより引用

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検査の流れ

  • 1 仮予約
    1. 来院の仮予約

      予約専用ページで、出産予定日・希望のクリニック・来院日時をお選びいただき、ご予約ください。

    2. 仮予約受付

      仮予約完了のメールが送信されます。記載のURLから本予約の手続きをお願いします。

  • 2 本予約
    1. マイページ ログイン

      仮予約のメール本文内に記載されたURL、IDとパスワードで「マイページ」にログインしてください。

    2. 同意書の確認

      「同意書確認」から、同意書のご一読し「同意します」ボタンを押下してください。

    3. 問診票の記入

      「問診票記入・確認」から、問診票の項目を入力してください。

    4. プラン選択(互助会加入)

      「検査プラン選択」からご希望の検査を選択してください。
      確認メールが届きます。

    5. エコー写真・母子手帳の送信

      「画像アップロード」エコー写真および母子手帳のアップロードをしてください。

    6. 説明動画を見る

      「NIPTの検査を受けられる前に」より、検査に関しての説明動画を必ずご覧ください。

  • 3 来院
    1. 指定の日時に来院

      ご予約時に指定いただいた日時にクリニックにお越しください。

    2. NIPTの説明動画を見る

    3. 医師による問診

      医師から問診および、NIPTについての説明をします。

    4. 同意書の記入

      説明にご了承いただけましたら、同意書にご記入をお願いします。

    5. 採血

      10ml 採血を行います。

    6. 会計

      現金またはクレジットカードでお支払いいただきます。
      互助会費のお支払いは現金のみとなります。

  • 4 結果
    1. シークエンサー解析と臨床検査技師による確認

      採血後の検体は、東京衛生検査所に輸送されシークエンサーによる解析を行います。
      シークエンサー解析のあと、国家資格を持つ臨床検査技師が目視で検査結果に間違いがないかを確認いたします。これには、数時間かかることもあります。

    2. 「マイページ」にて検査結果のダウンロード

      上記のシークエンサー解析の工程を含め、採血後4日以降7日以内に「マイページ」より検査結果報告書が閲覧できるようになります。
      また、特急便をご利用の場合は2日以降3日以内に検査結果報告書が確認できるようになります。
      検査結果報告書の閲覧は公開後3か月間とさせていただきます。

    3. 医師またはカウンセラーとの面談(希望者)

      希望者には医師による診察、またはカウンセラーによるカウンセリングを行っております。
      【カウンセリング】30分 5,000円(税抜)

※音声の音量にご注意ください。

  • 検査結果は、検査後4日から7日で、特急便なら最短2日でお知らせいたします。
  • 結果報告は、インターネットおよび、ご来院のみとなります。
    書類での結果報告の発送は別途費用をいただいております。
  • 検査機関でまれに再検査の対象となった場合は、3日ほど報告日数が追加されます。

NIPTの注意事項

キャンセルについて

検査日の1営業日前までにお電話および下記お問い合わせフォームにてご連絡ください。

ご予約日時の変更についても、検査日の1営業日前までにご連絡ください。

また、当日つわりがひどいなどの理由でご来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
検査に関するご質問は、ホームページでのお問合せフォームで対応させていただきます。

検査結果がエラーになった場合

結果にエラーが出た場合には、採血量が少ないなどのテクニカルな面でのミスがあった場合のみ無料で再検査いたします。
というのも、これまで結果にエラーが出たことが当院ではないこと、また、エラーが出た場合には検査会社より再検査をする意味がほとんどないと言われています。
再検査をしても同じようにエラーが出る可能性が高いため、お薦めしておりません

NIPTは感度・特異度の高い精度検査ですが確定検査ではありません。 陽性または判定保留が続いた場合、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。

検査には現在妊娠中であるという証明が必要です。母子手帳と、エコー写真をご持参ください。

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FAQ

検査結果メールを受け取るための準備はありますか?
問診票入力後のメールアドレス確認メール及び、検査結果メールは「@nipt-result.com」ドメインからのメール通知となります。iPhone、スマートフォン、携帯電話のメール受信設定を【受信拒否設定】にされている方は「@nipt-result.com」からのメールが受けとれなくなってしまいますので、必ず「@nipt-result.com」からのメールを受信が出来るように事前設定をお願いします。
検査機関はどこですか?
検査機関は東京衛生検査所です。
どうして結果搬送が速いのですか?
国内検査であること、結果報告が電子メールとなっており、どこよりも早く正確に届きます。
キャンセル料は発生しますか?
もし、体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。
なお、当日の無断キャンセルには、キャンセル料が発生しますのでお気を付けください。
羊水検査の費用の補助はありますか?
当クリニックでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。 入会することで、検査結果が陽性の妊婦様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。 こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。

また、羊水検査費用補助の基準を設けております。
①1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査のみ補助いたします。
②微小欠失症候群が陽性については、Gバンド・FISH法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。

診療時間

10:00 ~ 18:00
10:00 ~ 18:00
10:00 ~ 18:00
10:00 ~ 18:00
10:00 ~ 18:00
10:00 ~ 18:00
10:00 ~ 18:00

ご予約

—電話予約—

0120-16962ニッ9

予約受付時間:10:00~18:00

—Web予約—

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予約状況カレンダー

現在の予約状況を反映していますので実際の予約時には変わる可能性があります。

東京駅前院

○ 予約可能 ▲ 残りわずか × 締め切り - 休診日
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アクセス

東京駅前院地図

〒104-0031 東京都中央区京橋1-1-9 LEO八重洲ビル8F

JR東京駅八重洲地下街24番出口より徒歩3分、
東京メトロ京橋駅より徒歩1分

周辺に駐車場多数あり(提携駐車場:八重洲パーキング東駐車場 1時間無料)

診療時間/10:00 ~ 18:00

診療日/月~日・祝日

電話番号/0120-169-629 03-6665-0622

検査の費用、アクセス方法について

検査の費用、アクセス方法は各院によって異なります。詳細は、各クリニックの検査費用をご確認ください。

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