新型出生前診断NIPT

2019年3月份的检查反馈天数图表

2019年3月のNIPT返却日数グラフ

有需要8天以上的情况,大多是服用相关药剂或有合并症的情况。
採血后7日内的反馈率为89.7%,10天内的反馈率为99.0%。

Hiro医院的NIPT

Hiro医院的NIPT检查有全染色体对象诊断及微小缺失综合征检查等自选项。

除检查费用之外,还设有3000日元(非征税)的“互助会费制度”,检查结果为阳性时,赞同互助会方针者可获得最多20万日元(含税)的羊水检查费用补助。此外,由咨询员向申请者提供咨询服务。(收取实际费用)

我院的NIPT检查方针

我院对检查不设年龄限制。

以下是美国妇产科学会NIPT指南的梗概。

应赋予所有女性不论多大年龄均可选择接受包括NIPT的染色体异常筛查或确定测试的权利。

如果NIPT无法得出结果,存在染色体异常的风险较高,应探讨进行其他检查。

有因错误导致出现阳性或阴性的情况。NIPT为阳性时,全员应接受诊断性检查。

摘自美国妇产科学会的NIPT指南

其他情况详见以下内容。

Hiro医院的
NIPT检查的优势

NIPT×IT

没有介绍信也可诊断

无需介绍信。
请通过24小时提供受理服务的网上预约格式进行预约。

孕妇可独自一人前来

无需双亲一起前来。
当然也可以与陪同者一起前来。

来一次即可

检查当天来一次即可。
检查结果通过互联网通知,自检查日算起最短3天(平均6.1天后)就能够通知结果。

也可以亲自来我院领取检查结果。

检查费用12万日元(不含税)

我院以12万日元(不含税)的价格提供检查服务,旨在希望更多的人能够接受NIPT检查。

可同时进行放心的选项

全染色体对象诊断”及“微小缺失综合征检查”。

希望能够更早了解婴儿状态

以往的非确定检查(母体血清标志物及联合检查)最早也要在妊娠11周以后才能够进行。
NIPT在妊娠第10周0天以后就能够接受检查。

我院的NIPT检查可从第10周0天开始进行。
检查后最短3天(平均6.1日后)就能够通知结果。

在籍咨询人员

我院有在籍咨询人员,为申请者提供咨询服务。(收取实际费用)

关于检查后照顾

除检查费用之外,还设有3000日元(非征税)的“互助会费制度”,检查结果为阳性时,赞同互助会方针者可获得最多20万日元(含税)的羊水检查费用补助。

关于支付方法

支持各种信用卡支付。

何谓新型出生前诊断(NIPT)?

新型出生前诊断(NIPT)是指“通过采集并检查母体的血液查看胎儿染色体异常的检查”。
新型出生前诊断这一名称是日本的一般叫法。

推荐人群

  • 高龄孕妇,有意分娩者
  • 希望尽早了解婴儿情况(自检查日算起最短3天,平均6.1天)
  • 希望能够轻松检查的人群

NIPT的优点

检查精度

NIPT为灵敏度99%、特异度99.9%的高精度检查。

出典元:摘自ILLUMINA公司主页

关于风险

NIPT只通过采血就能够进行检查,风险远小于羊水检查,是一项非常出色的筛查。

通过检查可了解的事项

21三体综合征

21 Trisomy

因21号染色体的复制数多而引发,又称为唐氏综合征。
因基因问题引发的智能障碍中唐氏综合征最多,据说其平均IQ为50。
此外,唐氏综合征患者当中有的还伴有先天性心脏疾病等脏器上的障碍,需要进行医学性治疗。

18三体综合征

18 Trisomy

因18号染色体的复制数多而引发,又称为爱德华兹综合征。
由于在子宫内发育不全,大部分情况下造成流产或死胎。
此外,即使活着出生,也会存在心脑及其他脏器等多种先天性缺失,大部分情况下,不到1周岁就夭折。
生存下来的孩子会发生智能障碍、发育障碍问题。

13三体综合征

13 Trisomy

因13号染色体的复制数多而引发,又称为巴特氏综合征。
大部分孩子有大脑及其他脏器的先天性缺失。
很多都会造成流产及死产,即使活着出生,大多情况下,不到1周岁就夭折。

性染色体异倍体的判定

Monosomy X

性染色体异倍体的一例
X单体综合征:只有女性发生。
通常2条X染色体当中的1条完全或部分缺失导致。
其特征是新生儿期的脚部浮肿、身材显著矮小、颈部呈蹼状(蹼颈)、第二性征缺如、不孕、先天性心脏疾病等问题,但是完全没有智能障碍。

三Ⅹ染色体综合征

47,XXX

三Ⅹ染色体综合征以1000例女婴当中约出现1例的比例发生。三Ⅹ染色体综合征的女性大部分没有直观能分辨的明显特征。
有各种临床症状,一般特征为身材高于平均,学习障碍、说话晚、语言发育迟滞、运动能力发育迟滞、行为障碍及感情障碍等。生育能力及性发育正常。

克氏综合征

47,XXY

克氏综合征以500例男婴当中约出现1例的比例发生。
有各种临床症状,克氏综合征的一般特征有学习障碍、说话晚、语言发育迟滞、身材高于平均、未发育的精巢、不孕等。

超雄综合征

47,XYY

超雄综合征以840例男婴当中约出现1例的比例发生。
有各种临床症状,超雄综合征的一般特征有学习障碍、说话晚、语言发育迟滞、多动性障碍及注意力障碍风险高,一部分有自闭症谱系障碍风险增高的情况。生育能力正常。

性別判定

Gender judgment

胎儿的性別取决于父亲精子所持有的染色体。因此,性别在卵子受精时就已经确定,如果母亲卵子的受精精子持有Y染色体,那么胎儿是男孩,如果持有X染色体,那么胎儿是女孩。 超声检查通常在妊娠18~20周后才能判别胎儿的性别,但是NIPT从妊娠第10周0天就能判定胎儿的性别。

三体21、18及13的灵敏度及特异度

三体 21 三体 18 三体 13
灵敏度
两侧95%的置信区间
98.9% (90/91)
(94.0%, 99.8%)
90.0% (18/20)
(69.9%, 97.2%)
100.0% (8/8)
(67.6%, 100.0%)
特异度
两侧95%的置信区间
99.9% (2965/2966)
(99.8%, 100.0%)
99.9% (3034/3037)
(99.7%, 100.0%)
99.9% (3045/3049)
(99.7%, 99.9%)

染色体异倍性及胎儿性别的一致

XX XY XO XXX XXY XYY
测试结果和实际的误差 97.4% (147/151) 100.0% (118/118) 100.0% (6/6) 80.0% (4/5) 80.0% (4/5) 100.0% (1/1)

关于微小缺失综合征

微小缺失综合征是由于特定染色体的一部分缺失而引起综合征(疾病的集合)。
最近才知道以前为人所知的基因综合征是由于特定染色体特异区域的缺失所致。大多由于突变所致,即使没有家族史,没有其他风险因子的情况下也会发生。

微小缺失检查的意义

很多微小缺失综合征虽然在染色体中缺失微小,但是其带来的影响很大,不论在身体上还是在精神上都会带来严重的问题。

微小缺失检查的阳性命中率及阴性命中率

阳性命中率(被诊断为阳性的人群中实际确认到异常的比率)在DiGeorge综合征为90.9%、其他微小缺失为11~67%左右。一般认为这种差异是由DiGeorge综合征的出生频度最高的结果所带来的影响。
该检查为筛查,因此阴性命中率均为99.9%。
简单而言,如果是阴性,几乎可以100%放心。

我们知道人们对这些检查有这样那样的意见。但是,凭借目前的科学技术我们可以掌握以前无从知道的情况。

微小缺失检查的对象有以下5个综合征。

微小缺失检查的对象综合征

1p36缺失综合征

成長障碍、重度精神发育迟滞、难治性癫痫等症状

4p缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)

重度的精神发育迟缓、成长障碍、难治性癫痫、多发形态异常。

5p缺失综合征(Cri-Du-chat Syndrome,猫叫综合征)

低出生体重、成长障碍、猫叫样啼哭。面容及肌张力下降,精神运动发育迟缓。

11.2缺失综合征(Prader-Willi综合征及Angelman综合征)

Prader-Willi综合征

下、色素低下、外性器发育不全。

Angelman 综合征

重度精神发育迟缓、癫痫、共济失调、行为异常、睡眠障碍、低色素症、特征性面容。

22q11.2缺失综合征(DiGeorge综合征)

先天性心脏疾病、精神发育迟缓、特征性面容、免疫低下、腭裂・软腭闭锁不全、鼻声、低钙血症。

关于检查机关

关于“verinata・健康公司”

本医疗法人与NIPT检查机关verinata・健康公司(Verinata Health, Inc.)签订了合同。
该公司是本医疗法人NIPT检查时进行合作的 ILLUMINA公司(Illumina, Inc.)的100%子公司。
本医疗法人的检查是在Verinata公司的检查所(美国加利福尼亚洲福斯特市)进行。
就基因研究而言,以NIPT检查形式的临床研究比理论研究还要超前,Verinata公司于2012年开始实施NIPT,当时在全球是第二家开展NIPT的公司(检查方式与全球首家开展的公司相同,是采用无细胞DNA的MPS法(大规模并列排列确定法))。
作为利用检查结果的商业基础活动,目前该公司除了开展为提高检查精度的测定基准研究之外,还进行为患者提供咨询服务的统计研究以及为判定结果为阳性的患者所进行的诊断性检查的研究。
Verinata公司的检查所已经接受了全美临床检查机关必须接受的CLIA(临床检查室改善法)认定,以及CAP(美国病理学会)的检查室认定。

关于检查结果报告单

发送给患者的检查结果报告单是由东京卫生检查所发来的日文版报告单。
如需英文检查结果报告单,需另付25000日元(不含税※含邮寄费)。如需英文报告单请在检查时向受理窗口进行申请。

イルミナ社外観 シークエンサー イルミナマネージャーと撮影 イルミナ遺伝カウンセラーと撮影

上段:ILLUMINA公司 / 下段左:测序仪 / 下段中:与ILLUMINA公司经理合影 / 下段右:与ILLUMINA公司咨询人员合影

检查流程

  • STEP
    1

    申请

    请通过电话或互联网申请格式进行申请。

  • STEP
    2

    发送互联网问诊票的URL

    由我院通过电子邮件或SMS发送互联网问诊票的URL。

  • STEP
    3

    问诊票输入

    来医院前请输入我院通知的互联网问诊票填写项后回信。

  • STEP
    4

    批准

    输入后将会收到批准邮件。要想继续,需要同意。

  • STEP
    5

    密码发行

    批准后将收到记载有密码的邮件。

  • STEP
    6

    来医院

    请在预约的时间来Hiro医院。诊察以及说明并同意后进行采血。
    来医院当天请务必携带母子手册及超声检查报告。

  • STEP
    7

    检查结果通知

    检查结果用电子邮件发送或者来医院领取。
    要想打开电子邮件中添附的结果报告单文件,需要输入事前告知的密码。

  • STEP
    8

    再次诊察・咨询(仅限申请者)

    申请者根据需要进行再次诊察,由咨询人员提供咨询服务。

    30分钟 5000日元(不含税)
  • 检查后最快在第3天(平均6.1日后)通过互联网报告检查结果。
  • 结果报告仅限通过互联网报告或来院领取。
    目前,不以文件的形式寄送结果报告单。
  • 在检查机关偶有成为复检对象的情况,报告天数将追加3天左右。

常见提问

是哪家检查机关?
是Verinata・健康株式会社(美国加州)
取消会发生费用吗?
如果因身体不适等原因很难来医院检查,请务必来电咨询。
此外,检查当天无故取消检查将发生取消费用,敬请注意。
有无羊水检查的费用补助?
在我院检查结果为阳性的患者,可获得最多20万日元(含税)的羊水检查费用补助。但是,设有互助会制定,赞同互助会方针者才能成为补助的对象。(互助会费:3000日元(非征税))。
※在Labcorp检查公司对羊水进行FISH法检查,包括微小缺失综合征,可进行全染色体相关的羊水检查。检查时需要20ml的羊水。在NIPT检查中呈阳性时,可对所有检查结果进行羊水检查,成为互助会的对象。
基本检查中包含性别判定吗?费用需要另行支付吗?
基本检查中包含性别判定。不需要追加费用。

关于费用

基本检查

检查名称 费用(不含税)
【O】 新型出生前诊断(NIPT) 120000日元
【A】 三体 13,18,21,性染色体,性別 145000日元
【B】 以全染色体为对象的新型出生前诊断(NIPT) 170000日元
【C】 【A】 + 微小缺失综合征 170000日元
【D】 以全染色体为对象的新型出生前诊断(NIPT)+微小缺失综合征 180000日元

选项

检查名称 费用(不含税)
咨询(30分钟) 5000日元
检查结果简易挂号信寄送 3000日元
检查名称 NIPT(无创性出生前遗传学检查)
采血医疗机关 Hiro医院
标本 血液10ml
检查对象者 妊娠第10周0天以后的孕妇
单胎妊娠者、或者双胎妊娠者
年龄限制
  • NIPT检查为自由诊疗。所有费用需全额个人负担,无法使用保险证。
  • 无法只利用自选项。
  • 除检查费用之外,我院另设有3000日元(非征税)的“互助会制度”。仅限于赞同互助会方针者,检查结果为阳性的患者,将获得最多20万日元(含税)的羊水检查费用补助。
  • 在Labcorp检查公司对羊水进行FISH法检查,包括微小缺失综合征,可进行全染色体相关的羊水检查。检查时需要20ml的羊水。在NIPT检查中呈阳性时,可对所有检查结果进行羊水检查,成为互助会的对象。

NIPT的注意事项

  • 关于取消
  • 需要复检时、检查结果出错时

关于取消

请在检查日的1个工作日之前通过电话及以下咨询格式联系我们。

即使要变更预约时间,也请在检查当天的1个工作日之前通知我院。

此外,如果检查当天因妊娠反应剧烈等原因很难来医院检查,请务必来电咨询。
检查相关的提问将通过网页的咨询格式进行对应。

需要复检时、检查结果出错时

结果出错时,除了因采血量少等技术方面的失误所致,不提供免费复检的服务。
因为,截至目前,我院尚未出现过结果出错的情况,另外如果出错,检查公司认为进行复检几乎没有任何意义。
即使复检,出现同样错误的可能性很高,因此不建议复检。

  • NIPT为灵敏度99%、特异度99.9%的精度检查,但不是确定检查。
    如果结果为阳性或判定保留一直持续,需要接受其他检查(羊水检查或绒毛检查),以确定检查结果。
  • 检查时需要出示目前正在妊娠中的证明材料。请携带母子手册及超声检查报告。

联系我们

诊疗相关的提问请在此进行
完成格式输入后,请按“确认”按钮。
预约可通过电话或在线预约。

0120-915-967

通过网络预约

如果咨询后经过2~3天仍无回信,烦请通过电话直接咨询。

关于Hiro医院

0120-915-967

预约受理时间

---电话预约---

[平日] 9:00 ~ 19:00
[周六] 9:00 ~ 18:00
[周日(隔周)] 10:00 ~ 15:00

---网上预约---

24小时受理

可检查时间

[平日(周四除外)] 9:00 ~ 18:00
[周六] 9:00 ~ 18:00
[周日(隔周)] 10:00 ~ 15:00

休诊日

周四、周日(隔周)及节假日

治疗负责人

冈 浩子

1997年 东邦大学医学部毕业
1997年 庆应大学医学部内科学教室入局
2008年 7月 开院

交通

JR川口站下车步行4分钟

有多个停车场(无合作停车场)

当日予約
OK

お問い合わせ0120-915-967 受付:月曜日~金曜日 9時~19時、土曜日のみ18時まで

Webから予約をする24時間受付可能