关于微小缺失检查的意义

微小缺失检查的阳性命中率及阴性命中率。

阳性命中率(被诊断为阳性的人群中实际确认到异常的比率)在DiGeorge综合征为90.9%,其他微小缺失为11~67%左右。一般认为这种差异是由DiGeorge综合征的出生频率最高的结果所带来的影响。
该检查为筛查,因此阴性命中率均为99.9%
简单而言,如果是阴性,几乎可以100%放心。

我们知道人们对这些检查有这样那样的意见,但是,凭借目前的科学技术我们可以掌握以前无从知道的情况。

微小缺失检查的对象综合征

下面的综合征作为微小缺失检查的对象。

  • 1p36缺失综合征
  • 4p缺失综合征( Wolf-Hirschhorn 综合征)

    重度的精神发育迟缓,成长障碍,难治性癫痫,多发形态异常。

  • 5p缺失综合征(猫叫综合征 Cri-Du-chat Syndrome)

    低出生体重,成长障碍,猫叫样啼哭,面容及肌张力下降,精神运动发育迟缓。

  • 15q11.2缺失综合征(Prader-Willi综合征及Angelman综合征)
    • Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome)

      肌张力低下,色素低下,外性器发育不全。

    • Angelman综合征 (Angelman syndrome)

      重度精神发育迟缓,癫痫,共济失调,行为异常,睡眠障碍,低色素症,特征性面容。

  • 22q11.2缺失综合征 (DiGeorge综合征)

    先天性心脏疾病,精神发育迟缓,特征性面容,免疫低下,腭裂,软腭闭锁不全,鼻声,低钙血症。

微小缺失症候群の原因と発生頻度

综合征 染色体缺失部 缺失大小 发生频率
22q Deletion Syndrome 22q11.2 >3Mb(〜85% of cases) 4,000件中1
1p36 Deletion Syndrome 1p36 100 Kb〜100 Mb 4,000〜10,000件中1件
Prader-Willi Syndrome(15q11.2) 15q11.2〜q13 5〜6 Mb 10,000〜25,000件中1件
Angelman Syndrome(15q11.2) 15q11.2〜q13 5〜6 Mb 12,000件中1件
Cri-du-chat Syndrome(5p〜) 5p15.2 3.2 Mb〜30 Mb 20,000〜50,000件中1件
Wolf-Hirschhorn Syndrome(4p〜) 4p16.3 1.9〜30 Mb 50,000件中1件

※1Mbは100万碱基对
※1Kbは1000碱基对

微小缺失综合征的检出精度

该检查的灵敏度为93.8%,特异度为99.9%。

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