新型出生前診断(NIPT)とは

女医のイラスト

新型出生前診断(NIPT)とは、「お母さんから採血し検査をすることにより、胎児のダウン症といった染色体異常を調べる検査」のことです。

従来の血液による出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて良いものと言えます。

従来の出生前診断と比較しても、感度・特異度から見ると検査自体の精度がきわめて良いものと言えます。

新型出生前診断(NIPT)の特徴・メリット

胎児へのリスクがありません

胎児へのリスクがありません

確定的検査では流産などの胎児へのリスクが存在します。羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の流産の可能性があるといわれています。
NIPTは採血のみで検査ができ、流産のリスクがなく、スクリーニング検査として優れています。

妊娠周期10週0日目から検査できます

従来の非確定的検査(母体血清マーカーやコンバインド検査)は、早くても妊娠11週以降でないと受けることができませんでした。
NIPTは妊娠10週0日目から受けることが可能なため、赤ちゃんの状態を早く知ることができます。

妊娠周期10週0日目から検査できます
検査精度の高さ

検査精度の高さ

染色体の検査においては、検査の正確性を図る基準として、検査で陽性かつ出産後も陽性という確率を示す「感度」、検査で陰性かつ出産後も陰性という確率を示す「特異度」の高さが必要となってきます。
NIPTは感度96.5%、特異度99.9%を誇る検査精度です。
これにより赤ちゃんの異常染色体数をより正確に発見することができます。

年齢制限なし

NIPT検査には特別な年齢制限を設けておりません。
また、夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もありません。

年齢制限なし

ヒロクリニックでは、ヒロクリニックだけのプランやオプションの他、これまでヒロクリニック受けてこられた妊婦さんのデータから作られたヒロクリニックのおすすめプラン陽性スコアレポートなど、ヒロクリニックのNIPTのメリットについてはこちらをご参照ください。

ヒロクリニックNIPTの特徴
ヒロクリニックNIPTの特徴
ヒロクリニックは、NIPTの専門集団です。検査結果...

新型出生前診断(NIPT)の注意点

スクリーニング検査とは検査結果に「YES / NO」といった簡潔な答えが出ません。
NIPTもスクリーニング検査ですから、妊娠が染色体疾患であるかないかという結果ではなく、疾患のリスクが「高い」か「低い」かを示します。

昨今、国内でNIPTの検査を受け付ける検査機関が増えています。
それぞれの検査機関が同じ方法で検査をしていることはありませんのでその違いを確認することが大切です。

いくつかの検査機関では目的の疾患ごとにスクリーニングをし、個別の結果を得るだけに終止します。
例えば、検出例の多い21番トリソミー(ダウン症候群)や18トリソミー、13トリソミーの3つの結果のみを報告するケースがそれです。

もちろん、すべての検査機関が同じ条件でスクリーニングするわけではありません。
ここではいくつかの例を挙げさせていただきます。

  • 陽性または陰性
  • 異数性検出の有無
  • 遺伝子の部分欠失または部分重複
  • 高リスク、中リスク、または低リスク

これらはNIPTの検査結果の基本的な概要です。
NIPTは、すべての染色体の疾患や先天性欠損症を検査するわけではありません。

他にも、NIPTは赤ちゃん性別を知ることができます。
超音波診断で目視するのと違い、赤ちゃんの性別を間違って予測する可能性はごくわずかです。

「NIPT」の検査結果をどう解釈するかは、昨今日本のテレビや新聞などメディアでも取り上げられるようになりました。世論からは倫理観を中心に様々な意見があります。
ヒロクリニックでは国家資格である医師による診察を通し、医学的見地を踏まえて状況の詳細を説明させていただきます。
ヒロクリニックの医師はもちろん、かかりつけの医師に相談することも重要です。

NIPTの検査結果が貴女と、貴女の妊娠にとって何を意味するかを理解することが大切です。

出生前検査とは

出生前検査とは、お母さんのお腹にいるうちにお子様の発育程度や形態異常を調べる検査のことを行い、その所見を総合的に医師が判断します。出産する前に行うことから出生前検査と言われています。

出生前診断というと遺伝子検査や特殊な検査を連想するかもしれませんが、通常の超音波(エコー)検査や胎児心拍数モニタリングなどこれまで通常行われてきた検査も出生前診断も含まれます。

出生前診断は大きく分けて形態・機能異常を視覚的に調べる検査、遺伝子やホルモンの量を母体の血液から採取する検査、また羊水や絨毛を機械的に採取して調べる検査があります。

超音波(エコー)検査や採血のように検査による障害が生じない検査と母体またた胎児の組織を針などを用いて採取する比較的リスクを伴う検査があります。

出生前検査の目的

出生前検査を行うことのメリットは、出産に向けて準備を行うことができることです。もちろん、経過が順調であることが望ましいのですが、さまざまな異なるケースが出生前検査からわかることがあります。

  • 通常より出産予定がおくれたり、早まったりする場合。
  • 腎臓、心臓など重大な臓器に病気を持っている可能性がエコー検査で示唆される場合。
  • 遺伝子検査より、先天的な代謝異常、染色体異常がわかっている場合。
  • 双子のように多胎児出産の場合。
  • 逆子のように子宮内で胎児の向きが通常と異なる場合。

上記のような情報を事前に取得できれば、分娩施設の選定、NICU(新生児集中治療室)の手配などを事前に行うことが可能となり、生まれてくる赤ちゃんにベストな環境を提供できます。

また、親族のいずれかに先天性疾患や遺伝子異常を認める場合には、現在お腹の中にいる赤ちゃんが同様の疾患を有しているのかどうかを知りたいという気持ちは芽生えるとおもいます。科学の進歩に伴い、事前にそのような情報を知る手段は年々増えてきております。知ることによって安心したいという気持ちを解消することによって、前向きな気持ちで出産に臨むことができると考えております。

出産前に胎児の情報を夫婦で共有し、家族みんなで赤ちゃんを迎える準備ができるようになることも、出生前検査の目的と考えております。

出生前検査の種類と特徴

NIPTは新型出生前診断として、近年最も注目されている検査方法で、国内では2013年から導入されました。
これまでの出生前診断との大きな違いは、母体の採血のみという非常に負担の少ない検査で、なおかつ胎児の染色体異常を感度96.5%、特異度99.9%(21,18,13トリソミーの場合)という高い精度で行えることです。
お母さんからの血液中に存在する微量の胎児由来DNAの変化を知るため、通常の採血を行えば胎児の状態がわかります。
この検査は次世代シークエンサーの技術が開発されたために可能となった検査であり、次世代シークエンサーを利用したうちでもっとも成果を上げている検査がNIPTと言われています。 NIPTでの検出可能な染色体異常は、21番染色体トリソミ―(ダウン症候群)、18番染色体トリソミー症候群、そして13番染色体トリソミー症候群の3つで、全ての染色体異常と比べると2/3程になります。
NIPT検査は年々改良されており、21,18,13染色体だけではなく、現在では性染色体および1〜22番までの常染色体全ての染色体本数の異常も世界的には標準的に調べることができるようになっております。ヒロクリニックで調べることが可能な疾患の一覧はこちらになります。また、染色体の一部分が多いケース(重複)少ないケース(欠失)も同様の手法で調べるようになってきてます。部分重複・欠失についてはこちらをご覧ください。
しかし、この検査は赤ちゃんの染色体疾患を確定診断するものでなく、あくまで可能性を診断するいわゆる非確定検査という位置付けになります。

ヒロクリニックNIPTの特徴
ヒロクリニックNIPTの特徴
ヒロクリニックは、NIPTの専門集団です。検査結果...

このように出生前検査には非確定的検査と確定検査があります。これは、非侵襲検査と侵襲検査とも呼ばれます。

確定検査と非確定検査の違いは以下の通りです。

非確定的検査超音波検査(初期NTなど)による染色体疾患の可能性の評価
母体血清マーカー検査(クアトロ検査,トリプルマーカー検査)
母体血胎児染色体検査(NIPTもこちらの位置付けとなります)
確定的検査絨毛検査(11週~14週)
羊水検査(15週以降)

非確定的検査とは

胎児に疾患があるかどうかを評価するために行う検査で、母体に負担をかけることが少なく、流産するリスクを伴わない検査です。非確定的検査(非侵襲検査)にはいくつかの検査の種類があり、ほとんどは非確定的検査と呼ばれているものです。NIPTもこの非確定的検査となります。

非確定検査では、結果が陽性であった場合には確定診断のための羊水検査が必要となります。
羊水検査は妊娠15週以降に行われ、結果は2~3週間後に出るため、確定診断を得るまでに時間がかかることがあります。

超音波検査(エコー検査)とは

超音波検査は、母体の腹部にゼリー状のクリームを塗った機械をあて、お腹の中の胎児の様子が画像わかる検査です。通常の妊婦検診でもすべての妊婦さんが行う検査です。 週数の確認や胎児の成長や発育状況がわかります。 また、胎児の首の後ろの厚さ(NT)や胎児の発育状況から胎児の疾患が指摘される場合もあります。3D,4D超音波検査はにおいては、心臓疾患、口蓋裂、口唇裂、多指症、腎疾患などの多彩な疾患を検出することが可能です。超音波検査は妊娠初期から後期まで広く行うことが可能です。NIPT検査と併用して行うことを当院としてはお勧めしております。

母体血清マーカー検査(トリプルマーカー、クワトロテスト)

母体の採血検査によって母体血清中の胎児あるいは胎盤由来のホルモンやタンパク質を測定し、胎児の染色体異常や開放性神経管奇形に罹患している確率を算出する方法です。母体の採血のみでおこなうため流産の危険性はありません。

トリプルマーカーとは

母体から採血検査をおこない、母体中の蛋白であるα-フェトプロテイン(AFP)とヒト絨毛性ゴナドトロピン(hCG)と非抱合性エストリオール(uE3)と呼ばれるホルモンの量をみます。現在はあまり行われなくなってきております。

クワトロテストは

トリプルマーカーにインヒビンAを加えた検査です。
日本で血清マーカー検査は、クワドロブル検査(クワトロテスト)をさします。この検査は妊娠15~17週で行われる検査です。結果が出るまでに7~10日間かかります。また、その正確性は低く、当院では推奨しておりません。NIPTの検査と超音波検査を組み合わせることにより、クワトロ検査の範囲をカバーすることができる上により正確な検査となりうるからです。

母体血胎児染色体検査(NIPT)
NIPT検査(非侵襲的出生前遺伝学的検査)

出生前スクリーニング検査の一つです。母体から採血した血液中に浮遊しているDNAの断片を測定することにより染色体疾患があるかどうかを検査する方法です。検査前にNIPT専門医の診察をうけてもらう必要があります。感度・特異度はとても高いですが、あくまでも非確定的検査であるため羊水検査などの確定検査が必要となります。検査は余裕をもって10週0日から検査が行われます。

確定的検査とは

羊水または絨毛中に存在する細胞を培養後、染色体そのものをみる検査です。

羊水検査

子宮内では羊水中に胎児は浮いています。その羊水には胎児の細胞が含まれいます。その羊水中の細胞を採取し、染色体やDNAの変化を調べる検査です。お腹に超音波をあてながら胎児の位置を確認し、母体の腹部に針を刺して約20ml採取します。お腹に針を刺して検査をおこなうため流産や破水のリスクが約0.3%があります。 結果が出るまでに2~4週間かかります。採取した細胞を培養しG-band検査および、qfPCRやマイクロアレイ検査などの遺伝子検査をおこなうことが可能です。

絨毛検査

絨毛検査とは胎児由来の絨毛から細胞を取得して遺伝子の異常を調べる検査です。妊娠早期に行うことができるのですが、胎盤由来の細胞であり、完全に胎児由来の細胞でないため現在ではあまり行われなくなってきております。胎児と胎盤で異なる遺伝子を持つことがあるため、正確な診断には羊水検査が必要だと当院で考えております。

NIPT(新型出生前診断)検査でわかる事

NIPT(新型出生前診断)検査でわかる疾患や項目は、施設によって異なります。

たとえば、日本医学会が認定するNIPT実施施設(NIPTコンソーシアム加盟)では、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群のみとなっております。

母体血胎児染色体検査について
■この検査の概要を教えて下さい。
・検査を希望する場合、検査前後の遺伝カウンセリングを受けていただきます。
・検査ではお母さんから血液を採血(10~20ml)することで、赤ちゃんに染色体疾患があるかを検出します。
・検査は妊娠10週から22週の間にできます。
・この検査で検出できるのは、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群(出生頻度順に記載)の3つの染色体の数的異常症のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。

NIPTコンソーシアム
母体血胎児染色体検査について

ヒロクリニックのNIPT(新型出生前診断)検査でわかる疾患、 項目

ヒロクリニックでは、妊婦の皆様の知る権利に寄り添うべく、東京衛生検査所とタッグを組み、現状でご提示できる情報については提示できるよう尽力しております。

ヒロクリニックのNIPT(新型出生前診断)の検査でわかる項目は下記の通りです。
なお、検査でわかる疾患など詳細については、「NIPTで分かる疾患について」をご参照ください。

NIPT(新型出生前検査)で分かる疾患
NIPT(新型出生前検査)で分かる疾患
ヒロクリニックのNIPTは、胎児の染色体の数の異常...
お母さんと赤ちゃん

全染色体の異数性

ヒロクリニックでは、染色体が3本となるトリソミーだけでなくモノソミーなど他の数についても、異常をお知らせいたします。

常染色体(1番~22番染色体)の異数性

ヒロクリニックでは、21番染色体、18番染色体、13番染色体、だけでなく1番~22番全ての染色体について、数の異常をお知らせいたします。上記の通り、トリソミーだけでなくモノソミーもお知らせいたします。また、単体プランもございますので、21番染色体のみの検査なども可能です。

全染色体の異数性の検査でわかるおもな疾患
  • 21番染色体トリソミー(ダウン症候群)

    21番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症で、その身体的特徴は「成長障害」「筋肉の緊張低下」「特徴的顔貌」などが挙げられます。詳しくはこちら

  • 18番染色体トリソミー(エドワーズ症候群)

    18番染色体のコピー数が多いことが原因で起こり、エドワーズ症候群とも呼ばれます。子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。その身体的特徴は「胎児期からの成長障害」「呼吸障害・摂食障害」」などが挙げられます。詳しくはこちら

性染色体の異数体の判定

性染色体(X染色体とY染色体)の数の異常については、X染色体が一つのみのモノソミーのターナー症候群や、X染色体が多いクラインフェルター症候群などのトリソミーなどの異常をお知らせいたします。

性別判定

お腹の赤ちゃんの性別をお知らせいたします。

双子の場合はY染色体があるかどうかの判定となりますので男の子がいるかどうかのお知らせとなります。

  • 両方女の子
  • どちらかが男の子または両方が男の子

全染色体全領域部分欠失・重複疾患

モノソミーやトリソミーのような染色体の数の異常ではなく、染色体の一部が重複していたり、欠けていたりする異常についてお知らせいたします。ヒロクリニックでは、700万塩基以上の欠損・重複を伴う場合にお知らせいたします。

検査はプランによって調べられる検査内容が異なります。
検査プランをよく検討して皆様にあった検査をお選びください。(検査プランについてはこちら

出生前診断 検査プラン
出生前診断 検査プラン
ヒロクリニックのNIPTは、より皆様に寄り添った検...

新型出生前診断(NIPT)の原理

各遺伝子の長さは50-200bp。
bpはA,G,T,Cの塩基配列数の単位です。

コンピユータで解析

シークセンサーで遺伝子配列を読み取り、
ヒト遺伝子のどの場所から得られたものかを
コンピユータで解析します。

遺伝子の量の分布を計測

遺伝子のそれぞれの領域ごとに存在する塩基配列の数を測定、補正して
遺伝子の量の分布を計測します。

シェーマ

この図は胎児のDNAが10%分、母体の血液に含まれていたと仮定したときのシェーマです。全染色体領域部分欠失疾患があった場合にはその領域の胎児分の遺伝子が減少します。トリソミーが検出される場合には1.5倍の遺伝子が増えるために5%のDNAの増加が検出されます。ただ、モザイク現象や母体のコピーナンバーバリエーションなどもこの結果に影響を与えるために、結果の判定には経験が必要です。

血漿中のcfDNAの長さの分布です。青線が胎児由来のcfDNA赤線が全cfDNAです。
この長さの違いを利用して母体の中に流れている全cfDNAの中から
胎児由来のcfDNAの比率(FF)がわかります。

血漿中のcfDNAの長さの分布

[引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus.Sci Transl Med. 2010 Dec 8;2(61)

妊娠週数がすすむほど、徐々にcfDNAの比率(FF)があがっているのがわかります。

cfDNAの比率(FF)

全染色体検査

当院では21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー以外の染色体も含めた「全染色体」(1番~22番、X, Y染色体)と「全染色体全領域部分欠失・重複疾患」についても検査が可能です。

NIPT検査だけでは心配な方に特におすすめしております。

Streck tube(採血菅)について

ヒロクリニックでは、採血管にSTRECK社の「Cell-Free DNA BCT」を使用しています。
Cell-Free DNA BCTは、6℃~37℃で最大14日間、CTCsは15℃~30℃で最大7日間、Cell-Free DNAを安定化させる採血管です。

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