全染色体異数性検査

NIPT基本検査では、21番染色体トリソミー、18番染色体トリソミー、13番染色体トリソミー、性染色体を調べますが、全染色体異数性検査では1~22および性染色体すべての数の異常(異数性)を検査します。

下記の表からは、絨毛生検では0.56%約200人に1人程度、羊水検査では0.05%、つまり2000人に1人程度の率で陽性が出ているということが言えます。

絨毛生検および羊水検査における全染色体異数性の陽性率

21、18、13トリソミーそれ以外のトリソミー
絨毛生検での
サンプル数
5.06%
(10,511件中 532件)
0.56%
(10,511件中 59件)
羊水検査での
サンプル数
1.02%
(73,268件中 748件)
0.05%
(73,268件中 30件)
絨毛生検・羊水検査
両方の検査での
サンプル数
2.1%
(11,066件中 235件)
0.12%
(11,066件中 13件)

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1. Konialis C, Pangalos C. Dilemmas in prenatal chromosomal diagnosis revealed through a single center’s 30 years’ experience and 90,000 cases. Fetal Diagn Ther 2015; 38(3):218-232.

2. Comas C, Echevarria M, Rodríguez I, Serra B, Cirigliano V. Prenatal invasive testing: a 13-year single institution experience. J Matern Fetal Neonatal Med 2014 Aug;27(12):1209-12.

全染色体異数性検査で陽性だったトリソミータイプ別の報告
(モザイクを除く)

トリソミー1涸死卵
トリソミー2生存不能
トリソミー3陽性の報告無し
トリソミー4まれに:生存不能
トリソミー5生存不能
トリソミー6生存不能
トリソミー7生存不能
トリソミー8生存不能
トリソミー9生存例あり
トリソミー10生存不能
トリソミー11生存不能
トリソミー12生存不能
トリソミー13生存例あり
トリソミー14生存不能
トリソミー15生存例あり
トリソミー16生存不能
トリソミー17生存不能
トリソミー18生存例あり
トリソミー19極めてまれ:生存不能
トリソミー20生存例あり
トリソミー21生存例あり
トリソミー22生存例あり
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