微小欠失症候群検査の意義について

微小欠失検査の陽性的中率及び陰性的中率について

陽性的中率(陽性と診断された人のうち実際に異常が認められる率)は、DiGeorge症候群で90.9%、その他微小欠失については11~67%程度という陽性的中率になっています。この違いは出生頻度がDiGeorge症候群では一番高いことが大きい影響を与えていると考えられます。 当検査がスクリーニング検査ということからも、陰性的中率においてはすべて99.9%となっております。 簡単にいうと陰性であれば、限りなく安心してもらって大丈夫であるということです。

これらの検査に対して様々な意見はあることは承知しております。ただ、現在の科学技術を用いればこれまで知りえなかったことを知ることができるようになります。

全領域微小欠失症候群+全領域微小重複症候群とは

次世代シーケンサーを用いてNIPTの検査を行うと、ある一定の頻度で微小欠失症候群、微小重複症候群が検出されていました。我々が調べた限りでは58種類の欠失、重複があり、この度東京衛生検査所ではこれら58種類に加え、全領域での欠失、重複を報告することにしました。報告は700万塩基以上の欠失があるケースのみ行います。確認検査においては羊水検査を行う必要があります。報告部位のエクソン領域をリアルタイムPCRを用いて、定量化し調べることが可能です。その際には東京衛生検査所にお問い合わせください。

  • 微小欠失症候群

  • 通常

  • 微小重複症候群

5種類の微小欠失症候群の検査

微小欠失検査については下記の症候群が対象になります。

1p36欠失症候群

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状

4p欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 Wolf-Hirschhorn syndrome)

重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。

5p欠失症候群(猫鳴き症候群 Cri-Du-chat Syndrome)

低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣。顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ。

15q11.2欠失症候群(プラダー・ウィリー症候群及びアンジェルマン症候群)

  • プラダー・ウィリー症候群(Prader-Willi syndrome)

    筋緊張低下、色素低下、外性器低形成。

  • アンジェルマン症候群 (Angelman syndrome)

    重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌。

22q11.2欠失症候群 ディ・ジョージ症候群(DiGeorge症候群)

先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。

当検査の感度は93.8%、特異度は99.9%です。

現在、当クリニックでは東京衛生検査所で検査を行っております。
東京衛生検査所では、2020年6月19日より、5つの微小欠失症候群に加え、微小欠損症候群および微小重複症候群も検査ができるようになりました。それに伴い、当クリニックでも微小欠損症候群および微小重複症候群の検査が可能となりました。

微小欠失症候群の原因と発生頻度

染色体欠失部 症候群 発生頻度
1p36 1p36欠失症候群 4,000〜10,000件中1件
4p16.3 Wolf-Hirschhorn症候群 50,000件中1件
5p15.2 猫鳴き症候群 20,000〜50,000件中1件
15q11.2〜q13 Angelman症候群 12,000件中1件
15q11.2〜q13 Prader-Willi症候群 10,000〜25,000件中1件
22q11.2 DiGeorge症候群 4,000件中1件

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微小重複症候群の原因と発生頻度

染色体欠失・重複部 症候群 頻度(出生時)
1p12 欠失 Alagille症候群(2型)  
1q21.1 重複 1q21.1微細欠失症候群  
2q13 欠失 Nephronophthisis1型  
2p21 欠失 全前脳胞症  
2p21 重複 全前脳胞症  
2q37.3 欠失 Albright症候群様中手骨・中足骨短縮  
3q29 欠失 3q29微小欠失症候群  
3q29 重複 3q29微細欠失症候群  
5p13.2 欠失 Cornelia de Lange症候群  
5p13.2 重複 Cornelia de Lange症候群  
5q35.3 欠失 Sotos症候群 14,000件中1件
5q35.3 重複 Sotos症候群  
7q11.23 欠失 Williams症候群  
7q11.23 重複 Williams症候群  
7p13 欠失 Pallister-Hall症候群  
7p14.1 欠失 Greig脳多合指趾症  
7p21.1 欠失 Saethre-Chotzen症候群  
7q36.3 欠失 全前脳胞症3型  
8q12.2 欠失 CHARGE症候群  
8p23.1 欠失 8p23.1微小欠失症候群  
8p23.1 重複 8p23.1微細欠失症候群  
8q23.3 欠失 毛髪・鼻・指節症候群1型  
8q24.11 欠失 Langer-Giedion症候群  
10p13 欠失 DiGeorge症候群2型a  
10q24.3 重複 染色体10q24重複症候群  
11p11.2 欠失 Potocki-Shaffer症候群  
11p11.2 重複 Potocki-Shaffer症候群  
11p13 欠失 WAGH症候群  
11p13 欠失 WAGR症候群  
11p13 重複 WAGR症候群  
12q24.13 欠失 Noonan症候群  
12q24.1 重複 Noonan症候群  
13q14.2 欠失 網膜芽細胞腫・発達遅滞  
13q32.3 欠失 全前脳胞症5型  
13q32.3 重複 全前脳胞症5型  
15q11.2 重複 Prader-Willi症候群  
15q11.2 重複 Angelman症候群  
15q26qter 重複 過成長・知的障碍  
16p11.2 重複 16p11.2微細欠失  
16p13.1 重複 16p13.1微細欠失  
16p13.3 欠失 Rubinstein-Taybi症候群 125,000件中1件
16p13.3 欠失 結節性硬化症2型  
16p13.3 重複 Rubinstein-Taybi症候群  
17p13.3 欠失 Miller-Dieker症候群  
17p11.2 欠失 Smith-Magenis症候群 15,000~25,000件中1件
17p11.2 重複 Potocki-Lupski症候群  
17q11.2 欠失 神経芽細胞種1型  
17q11.2 重複 神経線維腫1型  
17p12 重複 Charcot-Marie-Tooth1A型  
17q21.31b 重複 17q21.31微細欠失症候群  
20p12.23 欠失 Alagille症候群  
22q11.1 重複 猫の目  
22q11.2 重複 22q11.2欠失症候群  
22q13.33 欠失 Phelan-McDermid症候群  
Xp21.2-p21.1 欠失 Duchenne/Becker型筋異栄養症 男児2,000~6,000件中1件
Xq22.2 重複 Pelizaeus-Merzbacher症候群  
Xp22.3 重複 ステロイド・サルファターゼ欠損症  
Xp22.31 欠失 Kallmann症候群  
Xp22.31 欠失 X連鎖性魚鱗癬  
Xp22.32 欠失 SHOX欠損  
Xp22.33andYp11.2 欠失 レリーワイル症候群  
Xq26.3 重複  
Xq28 重複 MECP2重複症候群  

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