微小欠失症候群、微小重複症候群 | NIPT（新型出生前診断）のヒロクリニック｜ダウン症検査5万円｜結果は最短2日

５種類の微小欠失症候群の検査

微小欠失検査については下記の症候群が対象になります。

1p36欠失症候群

成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状

4p欠失症候群（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 Wolf-Hirschhorn syndrome）

重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常。

5p欠失症候群（猫鳴き症候群 Cri-Du-chat Syndrome）

低出生体重、成長障害、甲高い猫のなき声のような啼泣。顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れ。

15q11.2欠失症候群（プラダー・ウィリ症候群及びアンジェルマン症候群）

• プラダー・ウィリ症候群（Prader-Willi syndrome）

  筋緊張低下、色素低下、外性器低形成。

• アンジェルマン症候群 （Angelman syndrome）

  重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性運動障害、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌。

22q11.2欠失症候群　ディ・ジョージ症候群（DiGeorge症候群）

先天性心疾患、精神発達遅延、特徴的顔貌、免疫低下、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、鼻声、低カルシウム血症。

当検査の感度は93.8％、特異度は99.9％です。