ベーシックプラン
ベーシックプランは、22対44本ある常染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高い「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」を含む、1～22番染色体と性染色体の全染色体のトリソミー、モノソミーを検査することができます。
※単一児の場合は性別の判別が可能です。
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●1～22番染色体の異常をお知らせします。
1番 2番 3番 4番 5番 6番 7番 8番 9番 10番 11番 12番 13番 14番 15番 16番 17番 18番 19番 20番 21番 22番 -
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
XY XX XO XXY 他… -
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
Y
この検査で調べることができる疾患
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 21 | ダウン症候群 | 1,000分の1 |
| 18 | エドワーズ症候群 | 6,000分の1 |
| 13 | パトウ症候群 | 10,000分の1 |
| 1 | 1番トリソミー・モノソミー | |
| 2 | 2番トリソミー・モノソミー | |
| 3 | 3番トリソミー・モノソミー | |
| 4 | 4番トリソミー・モノソミー | |
| 5 | 5番トリソミー・モノソミー | |
| 6 | 6番トリソミー・モノソミー | |
| 7 | 7番トリソミー・モノソミー | |
| 8 | 8番トリソミー・モノソミー |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 9 | 9番トリソミー・モノソミー | |
| 10 | 10番トリソミー・モノソミー | |
| 11 | 11番トリソミー・モノソミー | |
| 12 | 12番トリソミー・モノソミー | |
| 14 | 14番トリソミー・モノソミー | |
| 15 | 15番トリソミー・モノソミー | |
| 16 | 16番トリソミー・モノソミー | |
| 17 | 17番トリソミー・モノソミー | |
| 19 | 19番トリソミー・モノソミー | |
| 20 | 20番トリソミー・モノソミー | |
| 22 | 22番トリソミー・モノソミー |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | クラインフェルター症候群 | 1,000分の1 |
| X | ターナー症候群 | 2,500分の1 |
| X | 赤緑色盲 | 20～500分の1 |
| X | 血友病 | 母親保因の男児4分の1 |
| X | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 男児3,500分の1母親保因の場合6割 |
| X | X連鎖魚鱗癬 | 2,000～6,000分の1 |
| X | X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA) | 男児100,000分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | 1000分の1 |
| X | X連鎖低リン血症性くる病(XLH) | 20,000分の1 |
| X | XXX症候群 | 1,000分の1 |
| Y | XYY症候群 | 1,000分の1 |
| X | カルマン症候群 | 10,000分の1 |
| X, Y | レリーワイル症候群 |
性染色体の検査は、「赤緑色盲」「血友病」「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「X連鎖魚鱗癬」「X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)」「グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症」「X連鎖低リン血症性くる病」がX連鎖劣性遺伝として知られており、X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に適する検査となります。X連鎖劣性遺伝は主に男児の場合に発症しますが、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。
こんな方におすすめです
年齢が35歳を超えた方では全染色体のトリソミーが発生しやすくなる傾向がありますのでベーシックプランをおすすめいたします。
結果が陽性の方のうち、4割の方が知ることができていません
ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.56%です。（2020年3月～2020年12月）
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約40%いらっしゃいます。
陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無
ベーシックプランで検査をされた妊婦さんで「21・18・13番トリソミー・モノソミー」「性染色体異常」「1・4・5・15・22番染色体の全領域部分欠失・重複疾患」などに含まれない染色体異常が見つかった人の割合は全体の32.35%いらっしゃいました。
下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、ベーシックプランでご報告できる範囲を示したグラフです。
おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、よりくわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。
ベーシックプランは、胎児が一人（単一児）、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となります。特急便なら最短2日で結果をお届け可能になります。
