ミディアムプランは、21・18・13番染色体の異常と性染色体の異常を検査します。
単一児の場合、性染色体の状態検査※、双子の場合、Y染色体の有無の検査をします。1,4,5,15,22番染色体の全領域部分欠失・重複（５染色体上の18疾患を報告）を調べます。
※性別の判別が可能です。
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●13,18,21番染色体の異常をお知らせします。
21番 18番 13番 -
●1,4,5,15,22番染色体全領域部分欠失・重複疾患（５染色体上の18疾患を報告）の異常をお知らせします。
欠失 重複 1番 4番 5番 15番 22番 -
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
XY XX XO XXY 他… -
●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
Y
この検査で調べることができる疾患
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 21 | ダウン症候群 | 1,000分の1 |
| 18 | エドワーズ症候群 | 6,000分の1 |
| 13 | パトウ症候群 | 10,000分の1 |
21・18・13番染色体の検査は、22対44本ある常染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高い「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」を検査することができます。
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | クラインフェルター症候群 | 1,000分の1 |
| X | ターナー症候群 | 2,500分の1 |
| X | XXX症候群 | 1,000分の1 |
| Y | XYY症候群 | 1,000分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 1 | アラジール症候群 | 30,000～70,000分の1 |
| 1 | 1q21.1微細欠失症候群 | |
| 1 | 1p36欠失症候群 | 4,000〜10,000分の1 |
| 4 | ウォルフヒルシュホーン症候群 | 50,000分の1 |
| 5 | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 30,000～50,000分の1 |
| 5 | 猫鳴き症候群 | 20,000〜50,000分の1 |
| 5 | ソトス症候群 | 10,000～20,000分の1 |
| 15 | プラダー・ウィリー症候群 | 16,000分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 15 | アンジェルマン症候群 | 15,000分の1 |
| 15 | 過成長・知的障碍 | |
| 22 | フェラン・マクダーミド症候群 | |
| 22 | ディ・ジョージ症候群 | |
| 22 | 22q11.2欠失症候群 | |
| 22 | 22q11.2重複症候群 | |
| 22 | 猫の目症候群 | 50,000分の1 |
以下が主なX連鎖劣性遺伝の一覧になります。
X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に男児の場合は発症の可能性があり、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。
なお、NIPTでX連鎖劣性遺伝の有無を判断することはできません。
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | 1000分の1 |
| X | X連鎖低リン血症性くる病(XLH) | 20,000分の1 |
| X | 赤緑色盲 | 20～500分の1 |
| X | 血友病 | 母親保因の男児4分の1 |
| X | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 男児3,500分の1母親保因の場合6割 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | X連鎖魚鱗癬 | 2,000～6,000分の1 |
| X | X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA) | 男児 100,000分の1 |
| X | カルマン症候群 | 10,000分の1 |
| X, Y | レリーワイル症候群 |
結果が陽性の方のうち、4割の方が知ることができていません
ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.45%です。（2020年3月～2021年6月）
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約27.3%いらっしゃいます。
陽性報告の有無
出典：ヒロクリニック調べ
陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無
ミディアムプランで検査をされた妊婦さんで「21・18・13番トリソミー・モノソミー」「性染色体異常」「1・4・5・15・22番染色体の全領域部分欠失・重複疾患」などに含まれない染色体異常が見つかった人の割合は全体の27.82%いらっしゃいました。
下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、ミディアムプランでご報告できる範囲を示したグラフです。
フルセットプランとミディアムプランの結果のご報告範囲の違い
出典：ヒロクリニック調べ
おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、よりくわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。
ミディアムプランは、胎児が一人（単一児）、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となります。特急便なら最短2日で結果をお届け可能になります。
