当院おすすめプラン

200,000円(税抜)双子の場合 225,000円(税抜)

当院おすすめプランは、全染色体数+1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体全領域部分欠失・重複疾患を調べます。既知の12種類に関しては症候群を特定します。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。
こちらのプランは5,000人超の検査をしてきたヒロクリニックがおすすめする検査内容のプランです。(※2021年1月18日現在)
性別の判別が可能です。

  • ●1~22番染色体の異常をお知らせします。

    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    6番
    7番
    8番
    9番
    10番
    11番
    12番
    13番
    14番
    15番
    16番
    17番
    18番
    19番
    20番
    21番
    22番
  • ●1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。

    欠失
    重複
    1番
    2番
    3番
    4番
    5番
    7番
    8番
    10番
    15番
    18番
    20番
    21番
    X

    (Y除く)

  • ●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。

    XY
    XX
    XO
    XXY
    他…
  • ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。

    Y

この検査で調べることができる疾患

染色体 疾患 出生児の発生率
21 ダウン症候群 1,000分の1
18 エドワーズ症候群 6,000分の1
13 パトウ症候群 10,000分の1
1 1番トリソミー・モノソミー
2 2番トリソミー・モノソミー
3 3番トリソミー・モノソミー
4 4番トリソミー・モノソミー
5 5番トリソミー・モノソミー
6 6番トリソミー・モノソミー
7 7番トリソミー・モノソミー
8 8番トリソミー・モノソミー
染色体 疾患 出生児の発生率
9 9番トリソミー・モノソミー
10 10番トリソミー・モノソミー
11 11番トリソミー・モノソミー
12 12番トリソミー・モノソミー
14 14番トリソミー・モノソミー
15 15番トリソミー・モノソミー
16 16番トリソミー・モノソミー
17 17番トリソミー・モノソミー
19 19番トリソミー・モノソミー
20 20番トリソミー・モノソミー
22 22番トリソミー・モノソミー
染色体 疾患 出生児の発生率
X クラインフェルター症候群 1,000分の1
X ターナー症候群 2,500分の1
X 赤緑色盲 20~500分の1
X 血友病 母親保因の男児4分の1
X デュシェンヌ型筋ジストロフィー 男児3,500分の1母親保因の場合6割
X X連鎖魚鱗癬 2,000~6,000分の1
X X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA) 男児 100,000分の1
染色体 疾患 出生児の発生率
X グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 1000分の1
X X連鎖低リン血症性くる病(XLH) 20,000分の1
X XXX症候群 1,000分の1
Y XYY症候群 1,000分の1
X カルマン症候群 10,000分の1
X, Y レリーワイル症候群  

性染色体の検査は、「赤緑色盲」「血友病」「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」「X連鎖魚鱗癬」「X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)」「グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症」「X連鎖低リン血症性くる病」がX連鎖劣性遺伝として知られており、X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に適する検査となります。X連鎖劣性遺伝は主に男児の場合に発症しますが、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。

染色体 疾患 出生児の発生率
1 アラジール症候群 30,000~70,000分の1
1 1q21.1微細欠失症候群  
1 1p36欠失症候群 4,000〜10,000分の1
1 1q21.1微細重複症候群
2 ネフロン癆
2 全前脳胞症
2 オルブライト症候群様中手骨・中足骨短縮
3 3q29微細欠失症候群
染色体 疾患 出生児の発生率
4 ウォルフヒルシュホーン症候群 50,000分の1
5 コルネリア・デ・ランゲ症候群 30,000~50,000分の1
5 猫鳴き症候群 20,000〜50,000分の1
5 ソトス症候群 10,000~20,000分の1
7 パリスター・ホール症候群
7 グレイグ脳多合指趾症
7 セートレ・ヒョッツェン症候群
7 全前脳胞症3型
染色体 疾患 出生児の発生率
7 チャージ症候群
7 ウィリアムズ症候群
8 8p23.1微細欠失症候群
8 毛髪・鼻・指節症候群1型
8 ランガー・ギデオン症候群
8 8p23.1微細重複症候群
10 ディ・ジョージ症候群
10 染色体10q24重複症候群
15 プラダー・ウィリー症候群 16,000分の1
染色体 疾患 出生児の発生率
15 アンジェルマン症候群 15,000分の1
15 過成長・知的障碍  
15 過成長・知的障碍
20 アラジール症候群
X ペリツェウス・メルツバッハ症候群 100,000分の1
X ステロイド・サルファターゼ欠損症 1,400,000分の1
X Xq26の微小重複およびGPR101の変異による巨人症と先端巨大症  
X MECP2重複症候群 男児 100,000分の1

こんな方におすすめです

NIPTが気になるけれど、しっかりとした検査を受けたいという方にお勧めします。流産を繰り返している方。死産を経験した方。近親者に何らかの障害を有する方におすすめするNIPT検査になります。この機会に細部まで調べておきたいといった方にもおすすめです。
日本国内の妊婦さん5,000人超を検査し、年齢の制限・対象染色体の制限・日本国内の妊婦さんにしぼりこんで、もっとも適切な検査内容はなにかを検証したプランになります。

結果が陽性の方のうち、4割の方が知ることができていません

ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.56%です。(2020年3月~2020年12月)
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約40%いらっしゃいます。

陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無

当院おすすめプランで検査をされた妊婦さんで「1~22番常染色体トリソミー・モノソミー」「性染色体異常」「1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体の全領域部分欠失・重複疾患」などに含まれない染色体異常が見つかった人の割合は全体の5%いらっしゃいました。

下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、当院おすすめプランでご報告できる範囲を示したグラフです。

おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、くわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。

当院おすすめプランは、胎児が一人(単一児)、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となります。特急便なら最短2日で結果をお届け可能になります。

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