请放心,我们两个可以生孩子的

我想在对即将出生的婴儿抱有希望的同时,也会有孕妇感到不安。
为了消除这样的担心,在出生前的诊断中事先了解胎儿的健康状态,就很容易准备迎接出生的婴儿。

Hiro clinic为母体和胎儿提供了安全的NIPT(新型出生前诊断)。通过委托国内专门进行人体遗传因子检查的机构“东京卫生检查所”进行检查,结果比之前委托海外专业机构进行的NIPT更快(最短2天,最长7天)。东京卫生检查所引进的VeriSeqNIPT Solution V2系统在欧美被广泛用于诊断,这是日本首次导入。通过注意到与东京卫生检查所的亲密关系,构筑了羊水检查的exome解析无缝进行的环境。


最重要的是,不仅仅是21、18、1托里索米。对性染色体和全染色体的检查,用适当的费用来完成也是Hiro clinic的强项之一。Hiro clinic为了能让孕妇和家人知道检查结果,准备了各种各样的检查套餐。另外,也有只调查一个染色体的比较便宜的检查。

想知道的内容是什么请直接问医生。我会仔细回答。请让我明确地告诉您我们的检查中能做的和不能做的事情。

特快客车最短两天就可以把结果送到

检查结果通常在抽血后的4天到7天内发送,特快航班的话3天以内,最短2天发送。※

※采血日为0天,从第二天开始算第一天,最短会在2天、3天内发送结果。(通常从4号到7号发送。)

例如,星期天采血的话,最短在采血日的第二天的星期二,最晚3天后的星期三之前发送。

Hiro clicic通过委托位于东京都文京区的“东京卫生检查所”进行NIPT检查,可以比在海外的检查机构进行的NIPT更快地正确地知道结果。由于从采血时开始就进行条形码管理,样品的错误变得无限困难。另外,伴随运输的延迟也减少了。

双胞胎也可以检查

NIPT财团相关的医疗机构不接受双胎儿的NIPT检查。NIPT财团以外的医疗机构也只接受13、18、21号染色体的检查。但是,在广诊所,即使是双胎儿,也可以调查全染色体的异性数以及全染色体领域的部分缺失、重复。只在染色体有无的时候进行调查。

可以咨询日本妇产科学会的专门医生

Hiro clinic名古屋站前院・博多站前院由日本妇产科学会专门医生负责。
因为是有专业医生经验的老师,所以请提问关于生孩子的疑问。不经意的事情也没关系。另外,名古屋博多以外的Hiro clinic各院也可以在线提问。

超音波检查前在名古屋站进行检查。在充分了解胎儿状态的基础上,接受NIPT检查可以放心

在各染色体检查中

在包括21、18、13号染色体在内的所有染色体中,
其他诊所只报告了TORISOMI,
在HIRO诊所不管是哪一种染色体都会报告异数性。
单体(染色体1个)的情况下也会异常报告。

全染色体检查

通常的NIPT会调查21、18、13托里索米,在全染色体检查中会检查1~22号以及性染色体数量的异常。

全染色体全领域缺损、重复疾病

在NIPT财团以外的设施中,也有可以检查5种“全染色体领域缺乏疾病”(1p36缺失症候群、沃尔夫·希尔什霍恩症候群、无猫症候群、普拉达·威利症候群、安格尔曼症候群、迪乔治症候群)的设施包括“全染色体领域部分重复疾病”在内的58种以上染色体全领域(Y染色体除外)的全染色体领域部分缺损、重复疾病(Y染色体除外),国内只有Hiro Clionic在。但是,能检测出的最小尺寸是700万碱。因为不能检测出比这个小的缺失和重复,所以不能捕捉到全部染色体区域的部分缺失。作为全染色体领域部分缺失疾病被报告的地方的部分缺失的情况下,作为那个全染色体领域部分缺失疾病制作着检查报告书。
※截止到2020年9月

也可以进行日本妇产科学会专门医生在场的超声波检查

Hiro clinic名古屋站前院有妇科专业医生,还有超声波检查仪器等妇科专业设备。也可以在NIPT前通过超声波检查确认胎儿的状态。

21号染色体单体5万日元(不含税)

Hiro clinic为只想知道“瘫痪综合症”的人进行了21号染色体单体检查。只想知道“爱德华兹症候群”和“蝴蝶症候群”的人可以进行18号、13号染色体单体检查。
虽然不能获得其他染色体信息,但只要5万日元(不含税)就可以进行染色体检查,所以是最便宜的NIPT。

※同时推荐日本妇科检查。
在欧美,NIPT是由很多孕妇进行的,其检查内容也一般包括全染色体领域部分缺失、全染色体检查在内。

互助会制度

Hiro Clinic将为您介绍合作检查机构主办的互助会。会费是3000日元(不征税)。

通过入会,对于检查结果为阳性的患者,羊水检查的检查费用最多可以补助20万日元(含税)。

这里只支付一次现金。另外,东京卫生检查所正在对羊水进行exome分析。阳性的话现在可以免费进行这边的检查。通过比较exome分析的结果和NIPT的原始数据,可以报告详细的检查结果。


羊水检查费用辅助制度

设置了羊水检查费用补助标准。
①1~22号染色体或性染色体(全染色体)为阳性,只对G波段检查进行辅助。
②全染色体领域部分缺损疾病为阳性,对G波段・FISH法・微阵列的检查进行辅助。

关于羊水检查、绒毛检查的灵敏度、特异性、风险

Trimester
-Test
1st-
绒毛检查
2nd-
羊水检查
灵敏度 99.25%※1 99.4%※2
特异性 98.65%※2 99.5%※2

根据检查
死亡率

1.1%※3 0.4%※3

被称为确定检查的羊水检查、绒毛检查也不能100%的确定

※1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
※2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
※3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

引用自illumina公司

本院的检查方针

在Hiro Clinic中、检查没有年龄限制。
以下是美国妇产科学会对NIPT的指导方针概要。

Summary of Society Guidelines on NIPT

  • All women should be offered the option of aneuploidy screening,
    including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3
  • If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
    with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2
  • False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
    should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
  1. American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
  3. Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.

所有女性无论年龄大小,都应该选择包含NIPT在内的染色体异常的筛选测试或确定测试。

如果NIPT不能拿出结果,染色体异常的风险很高,应该研究其他的检查。

错误的阳性,错误的可能是阴性。NIPT为阳性时,所有人都应该接受诊断性检查。

美国妇产科学会对NIPT
引用指南

医生监修的专栏、懂得诊所的SNS

给你的生活发信息。
从怀孕到生产怎么办?因为是怀孕中的疑问,所以要进行羊水检查和NIPT(新型出生前诊断)等。在医师监修的基础上,写得通俗易懂,请一定要读一下。

另外,各诊所都在SNS上发布信息。你觉得在诊所附近有什么样的氛围。
因为从诊所介绍页准备了SNS的链接,如果可以的话请关注!拜托了。

一次来院检查就结束了

NIPT的来院只有检查日一次。想详细询问结果的人,正在进行医生的结果说明。

没有介绍信也可以诊断

不需要像大型医院那样经常就诊的医生的介绍信。
不仅可以用电脑,也可以用iPhone和智能手机预约、可24小时受理的Web预约格式轻松地预约。
※请带上母子手册。

不管是一个孕妇还是带着孩子都可以来医院

怀孕10天。请一个人来。

虽然父母都来院不是必须的,但是请陪伴的人来院也没问题。带孩子也没关系。
各诊所都有电梯,所以也可以带婴儿车来医院。

※诊所内的新型日冕对策十分完善,但是为了防止比平时更多人来院造成的混乱,采取了完全预约制。希望您能理解。现在只在日冕病毒流行的现在,建议尽可能少人来医院。


本院的NIPT系统

NIPT检查的概要

检查名称 NIPT(无侵袭性出生前遗传学检查)
采血医疗机构 广诊所
样品 血液10ml
检查对象 妊娠第10周0天以后的孕妇单胎妊娠者或者双胎妊娠者
年龄限制 没有

关于检查机关“东京卫生检查所”的

东京卫生检查所与美国加利福尼亚州的伊尔米纳公司合作,进行了NIPT检查。从2020年6月19日开始,东京卫生检查所与伊尔米纳公司合作,引进了不向海外输送样品,在国内完成检查的设备。

引进的机器是“自动分注机(汉密尔顿公司)”和“NextSeq550DX(伊尔纳公司)”的下一代DNA柠檬机。

汉密尔顿公司 STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT

自动分注机一次从48或98个验尸的血液样品中半自动地抽出无细胞DNA,在8个小时的短时间内进行柠檬水预处理。

NextSeq550DX在NIPT检查中支持多种应用,可以在短时间内一次性读取大量的碱排列,通常在14小时内计算解析结果。

平均运送时间为7天。这些机器从最短4天到最长7天就可以出检查结果。我会尽快通知孕妇检查结果的。

另外,从以往的统计得分Z-Sore中导入LLR这一新得分。根据这个,计算包含母体胎儿DNA比率,能更正确地判定了。

可以放在低风险群中的NIPT检查结果

论文 孕妇数 检测率 假阳性
Nicolaides et al.[※1] 2049 100% 0.1%
Dan et al.[※2] 11,105 100% 0.03%
Bianchi et al.[※3] 2052 100% 0.3%
Norton et al.[※4] 15,841 100% 0.06%
Zhang et al.[※5] 147,314 99.17% 0.05%

[※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.

[※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.

[※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.

[※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.

[※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

NIPT的灵敏度・特异性

21托里索米、18及13的
灵敏度和特异性

N=2307 包括马赛克

灵敏度
两侧95%
信任区间
特异性
两侧95%
信任区间

21托里索米

96.5% (136/141)
(92.0%, 98.5%)
99.90% (1987/1989)
(99.63%, 99.97%)

18托里索米

95.5% (42/44)
(84.9%, 98.7%)
99.90% (2000/2002)
(99.64%, 99.97%)

13托里索米

96.3% (26/27)
(81.7%, 99.3%)
99.90% (2005/2007)
(99.64%, 99.97%)

双子の場合の推定感度特異度

21托里索米、18托里索米、13托里索米、Y的存在

灵敏度
两侧95%
信任区间
特异性
两侧95%
信任区间

21托里索米

96.40%
(86.4%, 98.9%)
99.90%
(99.8%, > 99.9%)

18托里索米

95.70%
(68.3%, 99.4%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)

13托里索米

93.60%
(64.1%, 98.9%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)

Y的存在

> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
> 99.9%
(99.7%, > 99.9%)

染色体异数性及胎儿性别的一致

测试结果与实际情况的误差
XX97.4% (147/151)
XY100.0% (118/118)
XO100.0% (6/6)
XXX80.0% (4/5)
XXY80.0% (4/5)
XYY100.0% (1/1)

PAGE TOP