为了可以安心的生产,我们能够做的

对于新生命的到来即有期望也有不安
在接受NIPT检查的基础上最担心会对母亲自身和胎儿造成负担。

hiro clinic 的NIPT检查,可选择全染色体对象诊断,微小缺失综合征检查选项。

除检查费用之外,我院另设有3000日元(非征税) 的互助会制度,仅限于赞同互助会方针者,检查结果为阳性的患者,将获得最多20万日元(含税)的羊水检查费用补助。 互助会费:3,000日元(非征税)


另外,我们设有羊水检查费用的补助标准。
①对于1~22号染色体或者性染色体(全染色体)为阳性的情况,仅限于G显带(用于鉴别染色体的一种检查)检查进行补助。
②关于微小缺失综合征为阳性的情况下,G显带,FISH法,遗传因子的检查进行补助。

我院的检查方针

在我们医院,检查没有年龄限制。

下面是,美国妇产科学会对NIPT的准则摘要。

  • 无关年龄对于所有的女性,应该给予包括NIPT染色体异常的抽样检测或者确定性检测的选择。
  • 如果,NIPT没能得出结果的情况,染色体异常的风险很高,应该讨论进行其他检查。
  • 出现假阳性,假阴性的情况是有的,对于NIPT为阳性的情况应该所有人接受诊断性检查。

引用于美国妇产科学会对NIPT的准则

关于羊水检查、绒毛检查的敏感度、特异度、风险

Trimester-Test敏感度特异度检查死亡率
1st-绒毛检查99.25%※198.65%※21.1%※3
2nd-羊水检查99.4%※299.5%※20.4%※3

虽说是确定性检查,但羊水检查,绒毛检查并不能100%明确地知道

1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

从ILLUMINA公司引用

NIPT测试结果属于低风险组

论文产妇数检出率(%)假阳性(%)
Nicolaides et al.[※1]20491000.1
Dan et al.[※2]11,1051000.03
Bianchi et al.[※3]20521000.3
Norton et al.[※4]15,8411000.06
Zhang et al.[※5]147,31499.170.05
  • [※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.
  • [※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.
  • [※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
  • [※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.
  • [※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

关于检查机关

検査機関「東京衛生検査所」について

東京衛生検査所はアメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と提携し、NIPT検査を行ってきました。2020年6月19日より東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。 導入した機器は大きく分けて自動分注機(ハミルトン社)と NextSeq 550DX(イルミナ社)という次世代DNAシークエンサーです。次世代DNAシークエンサーは、NIPT検査においてはイルミナ社の最新の機械で、多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができます。ハミルトン社の自動分注機は一度に48または98検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出することができます。8時間という短時間でシークエンサー前処置を行う事ができます。NextSeq 550DXは通常14時間で解析結果を算出できます。海外に送った場合には輸送時間を含めて平均7日かかっていたものが、最短2日、最長6日という短時間で検査を返送することが可能になりました。検査結果をより早くほしいと希望しているいる被験者のニーズに答えることができます。 また、従来はZ-scoreという統計的スコアーを用いていたものから、LLRという新しい数値概念を導入します。母体胎児DNA比率を計算に含むことに、より正確に判定することが可能になっております。

关于检查结果报告

検査結果報告書は、東京衛生検査所より送られてきたものをお渡ししております。

ILLUNINA公司(Verinata Health,Inc。)

当クリニックとNIPTコンソーシアム(認定施設)の違い比較

ヒロクリニック K医大(NIPTコンソーシアム、認定施設)
10週目から 10週目から
35歳以下OK 35歳以下NG
13、18、21染色体
全染色体検査
微小欠失検査
13、18、21染色体のみ
•Down syndrome (Trisomy 21) •Down syndrome (Trisomy 21)
•Edwards syndrome (Trisomy 18) •Edwards syndrome (Trisomy 18)
•Patau syndrome (Trisomy 13) •Patau syndrome (Trisomy 13)
•Turner syndrome (Monosomy X)
•Klinefelter syndrome (XXY)
•Jacobs syndrome (XYY)
•Triple X syndrome (XXX)
性別” “
アメリカ ベリナタ社 国内が主
10ML 10ML。場合によっては20ML。研究用

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