人的身体是由细胞组成的
人的身体是由「细胞」组成的。
在这些细胞中记录的各种各样的信息构成了我们人类。
什么是细胞?
细胞被称为｢生物体的最小单位｣｡
人体是由皮肤、肌肉、神经和各种器官组成的。
因此、形成皮肤、肌肉、内脏和器官的正是这一个一个的细胞｡
在显微镜下，尽管细胞的外观因器官而异，但是身体的每个部分都是由小细胞组成的｡
最初人体是从「受精卵」这1个细胞开始，在成长为婴儿的过程中迅速分裂，转变为数百种不同类型的细胞，构成各种器官｡
换句话说，1个受精卵最终会分裂成大约37兆个细胞来创造人体｡
细胞内的重要物质
细胞被「细胞膜」所包围。
在这层细胞膜内，充满了各种结构，称为细胞器。
细胞器被分为「细胞核」和「其他部分的细胞质」。
细胞质包括内质网、高尔基体、线粒体和叶绿体。
其中，「细胞核」起着非常重要的作用。
这是因为，大多数基因作为遗传信息储存在细胞核中的染色体上，而这些信息是按照孟德尔定律遗传的。
储存在细胞核中的信息，决定了一个人的疾病和个性。
除了细胞核之外，线粒体和叶绿体也已知有自己的基因。
但是，这些被称为核外遗传或细胞质遗传，不遵循孟德尔定律｡
细胞核内有染色体
细胞核中、有记录遗传信息的染色体。
让我们仔细看看这些染色体的特点。
染色体存在于细胞的细胞核内
在构成生物的细胞中有细胞核，细胞核中有染色体。
染色体通常，以称为染色质的纤维形式散布在整个细胞核中，但当细胞分裂时，它们会聚集成染色体并进行分裂｡
不同生物体中的染色体数量
染色体的数量因生物体而异。
例如，人类有46条染色体，而同为哺乳动物的猫有38条，果蝇的染色体就少得多，只有8条｡
金鱼有104条染色体，比人类多，而染色体的数量与生物体的大小不成正比。
这些染色体中的每1条都有号码表示。
每种都有1组染色体是正常的，这意味着染色体的数量是双数｡
在人体中，23条染色体为1组，由于有2组，这意味着有46条染色体储存在细胞核内｡
精子和卵子中各含有1组染色体，通过受精从父亲处继承1组､从母亲处继承1组、变为2组｡
这些染色体中的44条（22对）为常染色体，2条（1对）为性染色体｡
性别的差异
染色体水平上决定男女区别的是「性染色体」｡
每个人都有1组性染色体，男性是1条X染色体与1条Y染色体，女性是2条X染色体｡
母亲只有X染色体。
因此，X染色体是由母亲遗传给孩子的，而如果继承了父亲1组含有Y染色体的染色体则为男孩，继承了1组含有X染色体的染色体则为女孩｡
染色体是DNA的链状物
染色体在决定性别方面发挥着重要作用。
这些染色体是由「DNA」组成的。
什么是DNA
DNA是脱氧核糖核酸deoxyribonucleic acid的缩写，它是一种由脱氧核糖（戊糖）、磷酸和碱基组成的核酸｡
碱基有4种：腺嘌呤（A）・鸟嘌呤（G）・胞嘧啶（C）・和胸腺嘧啶（T），A和T是嘌呤碱基，C和G是嘧啶碱基｡每1个碱基被称为核苷酸。
由100个或更多这样的核苷酸连接在一起组成的，被称为多核苷酸｡
由DNA组成的单链多核苷酸以「A・T・C・G」的固定顺序排列。
这被称为「碱基序列」｡
此外，还附加了另一个多核苷酸，使A与T相连，C与G相连，DNA以双链核苷酸的形式存在，并以折叠状态储存在细胞核中｡
双链核苷酸形成一个螺旋结构。
这种双螺旋结构提供了一个稳定的结构，使DNA能够准确复制｡
DNA是用来做什么的
DNA通常被描述为「生命的蓝图｣。
之所以这样称呼，是因为DNA的氨基酸序列是蛋白质的蓝图。
据说一个生物体的身体是由大约10万种不同的蛋白质组成的。
例如，细胞中的染色体也是由核酸（DNA）和蛋白质组成的。
维持身体功能所必需的还有荷尔蒙、抗体，酶，和肌肉、皮肤和软骨中所含的胶原蛋白等，为了维持身体结构都需要蛋白质。
这样一来，蛋白质在人体内无处不在，无论是可见的还是不可见的，而每1种蛋白质的蓝图就是DNA序列本身。
DNA中可能会发生异常
因此DNA被称为「生命蓝图」，充满了生命所必需的各种信息。
DNA中记录的信息，决定了这个人的健康状况等。
如果DNA中的信息没有问题，其主人就可以出生并过上健康的生活。
然而，如果DNA信息有任何异常，那么出生后患疾病的机会就会增加。
这种「DNA的异常」有以下2种类型。
- 数量的异常
- 结构的异常
数量的异常是指，存在1个或以上多余的染色体，或缺少1个染色体的情况。
结构的异常是指，染色体本身在某种程度上有异常。
例如，染色体的一部分可能缺失，或者1条染色体可能与另1条染色体错误地结合。
这种染色体的异常，增加了婴儿出生时患某种疾病的概率。
这被称为「先天性疾病」。
先天性疾病如下。
DNA的异常可以用「NIPT(新型产前诊断)」提前调查
灵活利用「NIPT(新型产前诊断)」可用于调查一个孩子出生时患有某种疾病的可能性有多大。
因为它只是「可能性有多大？」，因此，概率不可能100%确定。
但是，NIPT(新型产前诊断)对于提前了解疾病风险和决定产后护理非常有用。
当然，没有什么比胎儿在健康状态下出生更好了。
但是、万一出现染色体异常的情况，可以通过NIPT(新型产前诊断)来提前讨论产后疾病如何处理。
例如，如果NIPT(新型产前诊断)表明宝宝有染色体异常的可能性，则可以迅速安排必要的治疗。
或者并不是NIPT(新型产前诊断)，而是通过超声波检查等别的产前检查，发现脏器有重大疾病的可能的话，可以有前瞻性地行动，在出生后立即安排新生儿重症监护室。
另外，提前了解疾病的可能性，也会让父母有时间把自己的想法整理好。
如果胎儿有可能得了某种疾病，父母能把自己的心态调整好，也能为治疗的费用做好准备。
NIPT(新型产前诊断)可以获得什么结果？
那么，能从NIPT(新型产前诊断)中，具体得到什么信息？
最为正统的3种如下。
如前所述，上述疾病的存在或不存在不能100%确定。
NIPT(新型产前诊断)不仅仅是，对于筛查测试，不能做到「精确的判断结果」。
取决于进行检查的医院，并不能检测包含上述在内所有的疾病的有无。
一般来说，通常将范围缩小到我们想知道的疾病的有无，并进行NIPT(新型产前诊断)，以得出患有该疾病的可能性。
NIPT(新型产前诊断)不仅可以确定这些疾病的风险，还可以确定婴儿的性别。
到目前为止，已经可以通过超声诊断来判断性别。
不过，由于是目测，所以有一定的误判可能性。
而NIPT(新型产前诊断)，性别是根据遗传信息确定的，因此您可以获得比目测更可靠的结果。
人体是建立在遗传蓝图之上的
各种遗传信息都记录在DNA中。
「基因」显示了这种遗传信息是如何被继承的。
什么是基因
父母将他们的外表，如发质、眼睛颜色等容貌，或对疾病的易感性和身体素质等传给他们的子女，这被称为「遗传」。
记录父母特症的DNA通过复制，通过卵子和精子进行传递。
「基因」是DNA链的一部分，携带这种遗传信息。
遗传信息的单位是「基因」。
然而，并非所有的DNA链都有遗传功能。
我们知道，DNA中有百分之几含有称为基因的遗传密码。
在人类中，1组染色体包含大约2万个以上的基因。
这些遗传密码中的每1个都是1种蛋白质的蓝图，在体内具有某种功能。
此外，人体的DNA序列99.9%是相同的。
在剩下的0.1%的一小部分中诞生的差异是头发、肤色、眼睛颜色、体质等方面的差异。
有些特征是由基因决定的。
但是，正如你所看到的，即使是具有相同基因的同卵双胞胎，在性格和外表上也存在差异，其中有很多方面受到生活方式和环境的影响｡
因此，即使一个人具有容易患癌症的遗传倾向，也并不意味着一定会发症，生活方式等因素对一个人是否会患上癌症起着很大作用。
基因的作用
人的身体功能所必需的物质，如酶、荷尔蒙和抗体，都是由蛋白质制成的。
它们是利用基因所持有的DNA序列信息制成的｡
如前所述，DNA是指称为｢脱氧核糖核酸｣的物质或碱基序列。
蛋白质是由这个碱基序列制成的，所产生的蛋白质在整个身体中发挥着功能｡
作为在体内起作用的蛋白质的蓝图，DNA碱基序列的一部分是称为基因。
关于人类基因组
说到基因和染色体，一定不能少了「人类基因组」。
基因组是什么？
「基因组」是由基因（gene）和染色体（chromosome）组成的词。
基因组是指遗传信息，包括构成1组染色体的所有DNA碱基序列和包含基因的遗传信息。
染色体的数量因生物体而异，但基因组的大小也因生物体而异。
人类基因组大约有3亿个碱基序列，基因组最大的生物是变形虫的一种。
这种生物有大约1000亿个碱基序列。
然而，1个有机体有大的基因组并不一定意味着它有大量的基因。
这是因为，不仅是DNA序列的区域包含了基因作为蛋白质蓝图的功能。
还包含了DNA的其他部分，我们不知道除了这个功能之外，是否有任何信息或功能是生命所必需的。
随着技术的发展，现在可以对遗传信息和DNA序列进行自动解码和计算机分析。
自1842年发现染色体和1953年提出DNA的双螺旋结构以来，对人类基因组的分析已经持续了50年。
所有的分析都是在2003年完成，具有非凡的研究历史。
迄今为止，很多与染色体和遗传有关的事情都已为人所知，但可以说，人类基因组分析结果在医学等领域的广泛应用仍处于发展阶段。
由于技术的发展「NIPT(新型产前诊断)」已经变得更容易获得
对这些技术发展更加熟悉的检测之一，是之前介绍的「NIPT(non-invasive prenatal genetic testing、新型产前诊断)」。
孕妇的血液中含有约10%的胎儿DNA。
因此，通过分析孕妇的血液，可以检查胎儿的染色体和基因。
通过NIPT(新型产前诊断)，可以在出生前就知道DNA中记录的内容，这是一个海量信息的宝库。
NIPT(新型产前诊断)正在日渐发展
NIPT(新型产前诊断)是一种产前诊断，其中新的检测方法正在日渐发展。
准确度也在迅速提高。
以前用于产前诊断的羊水检查和绒毛检查存在流产的风险，概率为1/300〜1/100。
虽然概率很低，但万一发生的话是所有父母都不希望。
NIPT(新型产前诊断)的情况下，与上述2种检测不同，只需从母亲身上抽取约2茶匙的血液就可以做出诊断。
由于对母亲没有明显的负担，因此可以在没有重大风险的情况下进行。
检测的高准确性也是NIPT(新型产前诊断)的一个吸引人的特点。
以下2个指标被用来衡量染色体检测的准确性。
- 敏感性：在检测阶段呈阳性，并在分娩后为阳性的概率
- 特异性：在检测阶段呈阴性，并在分娩后为阴性的概率
NIPT(新型产前诊断)，对21三体综合症有「敏感性99.9％・特异性99.90％」很高的确诊率。
这意味着，有很大的可能性在婴儿出生前就发现他们的异常。
接受NIPT(新型产前诊断)时，要在合理的时间进行
NIPT(新型产前诊断)可以在怀孕10周零0天后进行。
过去，有些产前检查只能在怀孕第11周后进行。
这意味着可以在更早的阶段确定胎儿的健康状况。
然而，尽管存在个体差异，怀孕的第10周是孕吐高峰期。
即使当时强迫接受NIPT(新型产前诊断)检测，也可能会影响到母亲的身体。
因此，如果要进行NIPT(新型产前诊断)请先咨询自己的身体状况，并在合理范围内进行。
記事の監修者
岡 博史医生
NIPT 专科诊所医学博士
庆应义塾大学 医学部 毕业
