トリプルX症候群（トリソミーX）で、あなたが知っておくべきこと【医師監修】

トリプルX症候群（トリソミーX）とは

性染色体異常の1つで、女性のみに起こります。

トリプルX症候群は超女性といわれていました。しかし超女性は、今使われていない名称です。

性染色体異常とは

染色体は性染色体と常染色体の2種類あり、性染色体に先天的な異常がみられるのを性染色体異常といいます。

染色体の役割は、人間の設計図の保存

染色体は人間の細胞の中に存在します。染色体の主な構造は、DNAとヒストンで構成されています。DNAとは人間の設計図のようなもので、設計図を元に人間の身体が作られています。

1つの細胞につき、人間は合計46本の染色体をもっていて、

• 常染色体44本（1～22までの番号がつけられている）
• 性染色体2本

の内訳です。

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性染色体とは、性別を決定する

人間の性染色体は2本が正常とされています。性染色体の種類はX染色体とY染色体の2つです。2本の組み合わせが

• X染色体とX染色体（XX）なら女性
• X染色体とY染色体（XY）なら男性

トリプルＸ症候群（トリソミーＸ）は、性染色体が1本増えてしまう異常

トリプルX症候群（トリソミーX）は女性にのみ起こるもので、女性の性染色体の組み合わせはX染色体とX染色体（XX）。しかし異常が起こると、もう1本X染色体が追加されます（XXX）。

性染色体が3本になると、人間の設計図が増えますよね。その結果、余分に身体の部品が作られ、人間の身体にさまざまな影響を及ぼす可能性があります。

トリプルX症候群（トリソミーX）の特徴

トリプルX症候群（トリソミーX）がもたらす、外見の特徴は軽度です。健常人と比較しても、外見はほぼかわりません。他の病気の検査をしたついでに発見されるケースもあります。

しかし、微妙に違いがあり、

• 平均より身長が高い
• 平均より体重が軽い
• 手指湾（主に小指が曲がる）
• 足が長い
• 内眼角贅皮^※1がある
• 瞳孔間の距離^※2が長い

特徴の現れ方には個人差があり、1つの人もいれば、複数現れる人もいます。

※1 内眼角贅皮:読み方は「ないがんかくぜいひ」で「蒙古ひだ」とも呼ばれます。逆さまつげの原因の1つ。
※2 瞳孔間の距離:右黒目の中心から、左黒目の中心までの距離

トリプルX症候群（トリソミーX）の原因

お母さんから子どもへ、余分なX染色体を受け継ぐのが原因です。染色体の不分離によって、余分なX染色体が発生。お母さんが高齢である程、染色体の不分離を発生しやすいとされています。

染色体の不分離は、減数分裂の失敗で起こる

減数分裂とは、1つの細胞に1つの性染色体がはいる現象

減数分裂の目的は、卵子や精子を作るため。減数分裂は染色体をコピーして、4つの細胞にわかれる行程です。以上の行程をする理由は、受精※1後「1つの細胞に2本の性染色体」を維持したいからです。

女性の性染色体はXXでしたよね。XXをコピーし、4本のX染色体（XXXX）とします。4本のX染色体が、それぞれ4つの細胞に1本ずつ入るまでの流れを減数分裂といいます。

たとえば、4つの細胞をA～Dとすると、

• Aの細胞にX染色体1本
• Bの細胞にX染色体1本
• Cの細胞にX染色体1本
• Dの細胞にX染色体1本

は、減数分裂が正常な状態です。

※1 受精:卵子と精子が結合すること。結合したものが、いずれ赤ちゃんへ成長します。性染色体に焦点をあてると、母親の性染色体1本と父親の性染色体1本を合わせるので、子どもの性染色体の数は2本です。

減数分裂の不分離とは、1つの細胞に複数のX染色体がはいる現象

対して減数分裂の不分離では、4つある細胞の1つに、2本のX染色体がはいるケースがあります。

たとえば、4つの細胞がA～Dとされていたら、

• Aの細胞にX染色体1本
• Bの細胞にX染色体2本
• Cの細胞にX染色体0本
• Dの細胞にX染色体1本

1つの細胞（Bの細胞）に2本のX染色体がはいっていますよね。この状態を染色体の不分離といいます。
染色体の不分離が起きた細胞（Bの細胞）が卵子になったとしましょう。そして、卵子が父親のX染色体の精子と受精した場合、生まれる赤ちゃんはX染色体を3本もつトリプルX症候群（トリソミーX）です。

トリプルX症候群（トリソミーX）の症状と徴候

明確な徴候はなく、症状も軽度です。しかし、親や周囲のサポートなしだと、子どもが快適に過ごせない可能性があります。

症状は、

• 学習障害
• 発育の遅延
• 感情や表現力発達の遅延
• 運動能力の発達遅延

さらに、思春期に背部障害^※1をもつ可能性があり、精神疾患のリスクも確認されています。

※1　背部障害:身体の背面の障害。代表的な障害は椎間板ヘルニア。

トリプルX症候群（トリソミーX）が発症する確率

1000人に1人の割合で発生。しかし、 お母さんの年齢が高い程、トリプル X 症候群（トリソミーX）が発症する確率は、1/1000よりも高くなるでしょう。

トリプルX症候群（トリソミーX）は、いつわかる？

検査にNIPT(新型出生前診断)をする場合、エコー検査で妊娠を確認後からです。検査結果は1週間以内にわかるでしょう。検査をしなければ、あなたや子どもが症状に気づいたときです。

しかし、症状や特徴が軽度なので、トリプルX症候群（トリソミー X）だとしても、気がつかないケースも確認されています。

トリプルX症候群（トリソミーX）の検査方法

検査方法は確定的検査と非確定的検査の2種類です。非確定的検査で陽性、または判定保留の場合、確定的検査へ進みます。

非確定的検査のNIPT(新型出生前診断)

妊娠してから最も早期に実施できる非確定的検査はNIPT(新型出生前診断)で、エコー検査で妊娠を確認後すぐに可能です。インターネットにより、結果は、95%の方が採血から8日以内（※一部プランを除く）にお届けしております。なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます（採血から最短2日でお届け）。

※1 一部の院および連携施設の場合は通常3～6日以内
※2 一部プランを除く

NIPT(新型出生前診断)の検査精度は99%とされています。さらに、採血のみで検査結果を得られるので、お母さんにも流産・死産のリスクが少ない検査です。

世界最高水準のNIPT

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確定的検査は、絨毛検査と羊水検査があります。どちらの検査も、お母さんのお腹に針を刺すので、流産や出血のリスクがあります。絨毛検査や羊水検査で流産に至る確率は、0.2%～1%前後です。

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トリプルX症候群（トリソミーX）の治療法

トリプルX症候群（トリソミー X）の治療方法はありません。2021年現在、性染色体を3本から2本へ減らす治療法が確立されていないからです。

しかし、トリプル X症候群（トリソミー X）で現れる症状の対処方法は存在します。親として子どもに提供できるよう、生まれる前から準備しておきましょう。

トリプルX症候群（トリソミーX）と診断されたら

あなたの赤ちゃんがトリプル X 症候群トリソミーXと診断された場合、過度に心配しすぎないでください。なぜなら、過度な心配からくるストレスが、赤ちゃんにも影響を与えてしまうからです。

お母さんのストレスが赤ちゃんに与える影響

赤ちゃんへの栄養補給が悪い

お母さんのストレスは、赤ちゃんの栄養状態に影響します。理由は、ストレスで血流が悪くなるからです。ストレスは筋肉を縮んだままの状態にし、血管を狭くします。

道路を血管、栄養を自動車にたとえると、狭い道路と広い道路は、どちらが多く自動車を通過させられるでしょうか？広い道路ですよね？同じく血管の狭い状態も、血流が悪くなり、赤ちゃんへ届く栄養も少なくなってしまうのです。

早産や流産のリスク

ストレスはホルモンのバランスを崩し、早産や流産へつながるリスクがあります。具体的には、へその緒から赤ちゃんに栄養が届きにくくなるからとされています。

子宮が狭くなる

ストレスを感じると、手や足だけでなく、お腹にまで力がはいります。結果、子宮が狭くなります。

子宮が狭くなると、

• 赤ちゃんの居場所が狭くなる
• へその緒や胎盤の働きに影響がある
• 出産時の産道が狭くなる

などの弊害があるでしょう。

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トリプルX症候群（トリソミーX）と遺伝カウンセリング

子どもがトリプルX症候群（トリソミーX）と診断され、どうしても不安を拭えない方もいますよね。その際、認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングをおススメします。認定遺伝カウンセラーである理由は、遺伝治療に特化しているカウンセリングをおこなうからです。

認定遺伝カウンセラーとは、保健・医療の専門職です。遺伝治療の正確な情報だけでなく、心理的なサポートもします。

検査にくわえ、ヒロクリニックNIPTでは、日本産科婦人科学会専門医および出生前コンサルト小児科医、臨床遺伝専門医が在籍。

前述のとおり、お母さんのストレスは赤ちゃんに影響します。診断結果により、あなたが周囲の目を気にしすぎたり、不安を抑えきれなくなったりしたら、遺伝カウンセリングも視野にいれてみませんか？

トリプルX症候群（トリソミーX）の療育

あなたが住む地域の療育センターを、探しておきましょう。

療育により、

• 学習障害
• 発育の遅延
• 感情や表現力発達の遅延
• 運動能力の発達遅延

で起こる問題を、解決や軽減できる可能性があるからです。

療育とは、治療と教育を合わせた言葉。1人1人違う発達状態を考慮し、あなたの子どもに合う療育プログラムを作成します。療育プログラムを実行し、子どもの悩みごとの解決、自立、社会への参加を目指すものです。

トリプルX症候群（トリソミーX）と家族のサポート

あなたが子どものSOSに気づき、対処する

症状が軽度でも、家族のサポートは必要です。子どもが自分の症状を自覚し、あなたへ訴えるのは、とても難しいとおもいませんか？理想は、あなたが子どもの症状に気づいてあげたいですよね。

さらに症状が現れたら、すぐにあなたが対処できるよう、療育センターやリスクの高い椎間板ヘルニアの治療期間を探しておきましょう。

さまざまな経験をさせてあげる

療育にくわえ、あなたが子どもにさまざまな経験をさせてあげるのは、症状の予防・改善へつながります。

たとえば、リスクの1つに椎間板ヘルニアがありましたよね。

あなたから子どもへ運動の機会を提供してあげると、背中の筋肉が発達するでしょう。このことが、椎間板ヘルニアの予防にもつながっていきます。

まとめ

トリプルX症候群（トリソミーX）は症状や外見的特徴も軽度。しかし、親として何もしなくていいわけではありません。もし、子どもに症状が現れていた場合、あなたが気がつくまで、子どもは症状に苦しんでいます。子どもの苦しみを少しでも和らげるため、今から準備をはじめてみませんか？

まず検査から。

検査によって、赤ちゃんがトリプルX症候群（トリソミーX）とわかっていると、親として子どもが快適に過ごすための準備を今からはじめられるでしょう。その結果、あなたの子どもが症状に苦しむ期間を少なくし、症状があっても、不自由なく人生を過ごせるのではないでしょうか。

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