安心して出産するために私たちにお手伝いできること

生まれてくるお子様に希望をいただいていらっしゃる一方、不安も抱いていらっしゃることと思います。
NIPT検査を受ける上で、お母さんと赤ちゃんへの負担が一番の懸念となるのではないでしょうか。

ヒロクリニックのNIPT検査は、全染色体対象診断や、微小欠損症候群検査などのオプションもございます。

当クリニックでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。 入会することで、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。 こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。


また、羊水検査費用補助の基準を設けております。
①1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査のみ補助いたします。
②微小欠失症候群が陽性については、Gバンド・FISH法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。

NIPT検査の概要

検査名称 NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)
採血医療機関 ヒロクリニック
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10週0日目以降の妊婦 単胎妊娠者、または双胎妊娠者
年齢制限 ありません

当院の検査方針

当院では、検査に年齢の制限を設けていません。

下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。

Summary of Society Guidelines on NIPT

  • All women should be offered the option of aneuploidy screening,
    including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3
  • If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
    with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2
  • False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
    should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
  1. American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
  3. Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.
  • 全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。
  • もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。
  • 間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。

アメリカ産婦人科学会のNIPTに対する
ガイドラインより引用

羊水検査、絨毛検査の感度、特異度、リスクについて

Trimester-Test感度特異度検査による死亡率
1st-絨毛検査99.25%※198.65%※21.1%※3
2nd-羊水検査99.4%※299.5%※20.4%※3

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確定検査と言われている、羊水検査、絨毛検査も100%の確実にわかるものではない

1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

illumina社より引用

低リスク群に置けるNIPT検査結果

論文妊婦数検出率(%)偽陽性(%)
Nicolaides et al.[※1]20491000.1
Dan et al.[※2]11,1051000.03
Bianchi et al.[※3]20521000.3
Norton et al.[※4]15,8411000.06
Zhang et al.[※5]147,31499.170.05

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  • [※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.
  • [※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.
  • [※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
  • [※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.
  • [※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

検査機関について

検査機関
「東京衛生検査所」
について

東京衛生検査所はアメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と提携し、NIPT検査を行ってきました。2020年6月19日より東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。
導入した機器は大きく分けて自動分注機(ハミルトン社)と NextSeq 550DX(イルミナ社)という次世代DNAシークエンサーです。次世代DNAシークエンサーは、NIPT検査においてはイルミナ社の最新の機械で、多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができます。ハミルトン社の自動分注機は一度に48または98検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出することができます。8時間という短時間でシークエンサー前処置を行う事ができます。NextSeq 550DXは通常14時間で解析結果を算出できます。海外に送った場合には輸送時間を含めて平均7日かかっていたものが、最短2日、最長6日という短時間で検査を返送することが可能になりました。検査結果をより早くほしいと希望しているいる被験者のニーズに答えることができます。
また、従来はZ-scoreという統計的スコアーを用いていたものから、LLRという新しい数値概念を導入します。母体胎児DNA比率を計算に含むことに、より正確に判定することが可能になっております。

検査結報告書について

検査結果報告書は、東京衛生検査所より送られてきたものをお渡ししております。

ハミルトン社STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT

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