安心して出産するために、私たちがお手伝いできること

生まれてくる赤ちゃんに希望を抱く中、不安をお持ちの妊婦さんもいらっしゃることと思います。
そういった心配を少しでもなくすためにも、出生前診断で事前に胎児の健康状態を知ることで、生まれてくる赤ちゃんを迎え入れる準備がしやすくなります。

ヒロクリニックでは、母体にも胎児にも安全なNIPT(新型出生前診断)を提供しております。ヒト遺伝子検査の国内専門機関である「東京衛生検査所」に検査を依頼することで、海外の専門機関に依頼していた従来のNIPTより早く(最短2日、最長7日)正確に結果がわかるようになりました。東京衛生検査所で導入されているVeriSeqNIPT Solution V2のシステムは欧米では広く診断に使われており、日本初で導入いたしました。東京衛生検査所と親密な関係を気づくことにより、羊水検査のエクソーム解析もシームレスに行う環境が構築されています。


なにより、21、18、13トリソミーだけでなく。性染色体や全染色体の検査が、適切な費用でできるのもヒロクリニックの強みのひとつです。ヒロクリニックでは、妊婦さんやご家族にわかりやすく検査結果をお知らせできるよう、さまざまな検査のセットプランを用意しています。また、ひとつの染色体だけを調べる割安な検査もございます。

「自分が知りたい検査内容はどれだろう?」とわからなくなりましたら、ヒロクリニックの担当医に直接聞いてください。丁寧にお答えいたします。我々の検査でできること、できないことについて明確にお伝えさせていただきます。

特急便なら最短2日で結果をお届け

検査結果は通常、採血から4日から7日でお送りいたしますが、特急便なら3日以内、最短2日でお送りします。※

※採血日を0日とし、翌日から1日目と数えて最短で2日、3日以内に結果をお送りいたします。(通常4日から7日で送付。)

例えば、日曜日に採血すると最短で採血日の翌々日の火曜日、遅くても3日後の水曜日までにお送りいたします。

ヒロクリニックは、東京都文京区にある「東京衛生検査所」にNIPT検査を依頼することで、海外の検査機関で行うNIPTより早く正確に結果がわかるようになりました。採血時からバーコード管理をすることにより、検体の間違いが限りなく発生しにくくなっております。また、輸送に伴う遅延も少なくなっております。

双子の場合でも検査可能

NIPTコンソーシアム関連の医療機関では双胎児のNIPT検査は受け付けておりません。NIPTコンソーシアム以外の医療機関でも、双胎児のNIPT検査は13,18,21番染色体のみの検査しか受け付けておりません。しかし、ヒロクリニックでは双胎児においても、全染色体の異性数および、全染色体全領域部分欠失・重複を調べることが可能です。ただし、性染色体に関してはY染色体の有無のみしか調べることは現時点ではできません。

日本産婦人科学会専門医による相談が可能です

ヒロクリニック 名古屋駅前院・博多駅前院は、日本産婦人科学会専門医が担当医をしております。
専門医としての経験をお持ちの先生ですので、出産についての気になる疑問、質問をしてください。なにげないことでも構いません。
また、名古屋・博多以外のヒロクリニック各院からオンラインでの質問ができるようにもしております。

名古屋駅前院では、NIPT検査前に胎児超音波検査を行うことが可能です。胎児の状態をしっかり知った上で、NIPT検査を受けることは安心に繋がります。

各染色体検査において

21、18、13番染色体を含む全ての染色体において、
他のクリニックではトリソミーのみの報告だけですが、
ヒロクリニックではいずれの染色体においても異数性報告をさせていただいております。
モノソミー(染色体が1本)の場合でも異常として報告させていただいております。

全染色体検査

通常のNIPTでは 21、18、13トリソミーを調べますが、全染色体検査では 1~22番および性染色体の数の異常を検査します。

全染色体全領域部分欠失・重複疾患

NIPTコンソーシアム以外の施設では、5種類の「全染色体全領域部分欠乏疾患」(1p36欠失症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、ねこなき症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、ディ・ジョージ症候群)が検査可能な施設もありますが、「全染色体全領域部分重複疾患」を含む58種類以上の染色体全領域(Y染色体は除く)の全染色体全領域部分欠失・重複疾患(Y染色体を除く)を調べられる施設は、国内でヒロクリニックのみです。ただし、検出できる最低サイズは700万塩基になります。これよりも小さい欠失・重複は検出不能であるため、全ての全染色体全領域部分欠失を捉えることはできません。全染色体全領域部分欠失疾患として報告されている場所の部分欠失がある場合には、その全染色体全領域部分欠失疾患として検査報告書を作成しております。
※ 2020年9月現在

日本産婦人科学会専門医立ち合いの超音波検査も行えます

ヒロクリニック 名古屋駅前院は婦人科専門医がおり、超音波検査機器といった婦人科の専門設備もありますので。NIPT前に超音波検査で胎児の状態を確認をすることも可能です。

21番染色体単体5万円(税抜)

ヒロクリニックでは、「ダウン症候群」だけが知りたいという方のために21番染色体単体検査を。「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」だけが知りたいという方に18番、13番の染色体単体検査を行うことができます。
他の染色体情報は得ることができませんが、5万円(税抜)で染色体検査ができますので一番割安なNIPTになります。

※ただし、日本産婦人科学会では、すくなくても21、18、13トリソミーの同時検査をすることを推奨しております。
欧米においては、NIPTは多くの妊婦がおこない、その検査内容も全染色体全領域部分欠失、全染色体検査を含んだものが一般的です。

互助会制度

ヒロクリニックでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。
入会することで、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。
こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。また、東京衛生検査所では羊水のエクソーム解析を行っております。陽性の場合には現在こちらの検査を無料で行っていただけます。エクソーム解析の結果とNIPTの生データを比較することにより、詳細な検査結果をご報告することが可能です。

羊水検査費用補助制度

羊水検査費用補助の基準を設けております。
①1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査のみ補助いたします。
②全染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・FISH法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。

羊水検査、絨毛検査の感度、特異度、リスクについて

Trimester
-Test
1st-
絨毛検査
2nd-
羊水検査
感度99.25%※199.4%※2
特異度98.65%※299.5%※2
検査による
死亡率
1.1%※30.4%※3

確定検査と言われている、羊水検査、絨毛検査も100%の確実にわかるものではない

※1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
※2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
※3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

illumina社より引用

当院の検査方針

ヒロクリニックでは、検査に年齢の制限を設けておりません。
下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。

Summary of Society Guidelines on NIPT

  • All women should be offered the option of aneuploidy screening,
    including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3
  • If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
    with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2
  • False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
    should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
  1. American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
  3. Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.

全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。

もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。

間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。

アメリカ産婦人科学会のNIPTに対する
ガイドラインより引用

医師監修のコラムや、クリニックがわかるSNS

妊婦さんの生活のお役に立つ情報をコラムページから発信しています。
妊娠してから出産までどうしたらよいのか?妊娠中の疑問といったことから、羊水検査のことやNIPT(新型出生前診断)のことなど。医師監修のもと、わかりやすく書いておりますので、ぜひご一読ください。

また、各クリニックそれぞれがSNSで情報発信をしています。お近くのクリニックがどんな雰囲気かお分かりになるかと思います。
クリニック案内ページからSNSのリンクを用意していますので、よろしければフォローといいね!をお願いいたします。

1回の来院で検査は終わります

NIPTでのご来院は、検査日の1回のみになります。結果について詳細にお聞きになりたい方は、医師による結果説明を行っております。

紹介状が無くても診断可能

大規模の病院のような、かかりつけ医の紹介状は不要です。
パソコンだけでなく、iPhoneやスマートフォンからでもご予約可能ですので、24時間受付可能なWeb予約フォームよりお気軽にご予約ください。
※母子手帳はお持ちください。

妊婦一人でも子供連れでも来院OK

妊娠10週0日目からNIPTは可能です。妊婦さんおひとりでお気軽にお越しください。

ご両親揃ってのご来院は必須ではありませんが、付き添いの方に来院いただいても問題ありません。お子さまをお連れでも大丈夫です。
各クリニックともエレベーターがありますので、ベビーカーでの付添の幼児との来院もできるようにしております。

※クリニック内の新型コロナの対策は十分にしておりますが、平時より大勢の方のご来院による混雑を防ぐためにも完全予約制となっております。ご理解とご協力をお願いいたします。現在コロナウィルスが流行している現在のみ、できる限り少人数での来院をお勧めしております。


当院のNIPTシステム

NIPT検査の概要

検査名称 NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)
採血医療機関 ヒロクリニック
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10週0日目以降の妊婦 単胎妊娠者、または双胎妊娠者
年齢制限 ありません

検査機関「東京衛生検査所」について

東京衛生検査所はアメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と提携し、NIPT検査を行ってきました。2020年6月19日より東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。

導入した機器は「自動分注機(ハミルトン社)」と「NextSeq 550DX(イルミナ社)」という次世代DNAシークエンサーです。

ハミルトン社STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT

自動分注機は一度に48または98検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出し、8時間という短時間でシークエンサー前処置を行います。

NextSeq 550DXは、NIPT検査においては多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができ、通常14時間で解析結果を算出します。

海外に送った場合、輸送時間を含めて平均7日かかっていたものが。これらの機器によって最短4日から最長7日で検査結果が出せるようになりました。妊婦さんに検査結果をより早くお知らせできます。

また、従来の統計的スコアZ-scoreから、LLRという新しいスコアを導入します。これにより、母体胎児DNA比率を計算に含め、より正確に判定することが可能になりました。

低リスク群に置けるNIPT検査結果

論文 妊婦数 検出率 偽陽性
Nicolaides et al.[※1] 2049 100% 0.1%
Dan et al.[※2] 11,105 100% 0.03%
Bianchi et al.[※3] 2052 100% 0.3%
Norton et al.[※4] 15,841 100% 0.06%
Zhang et al.[※5] 147,314 99.17% 0.05%

[※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.

[※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.

[※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.

[※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.

[※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

NIPTの感度・特異度

21トリソミー、18及び13における
感度及び特異度

N=2307 モザイクを含む

感度
両側95%の
信頼区間
特異度
両側95%の
信頼区間

21トリソミー

96.5% (136/141)
(92.0%, 98.5%)
99.90% (1987/1989)
(99.63%, 99.97%)

18トリソミー

95.5% (42/44)
(84.9%, 98.7%)
99.90% (2000/2002)
(99.64%, 99.97%)

13トリソミー

96.3% (26/27)
(81.7%, 99.3%)
99.90% (2005/2007)
(99.64%, 99.97%)

双子の場合の推定感度特異度

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、Yの存在

感度
両側95%の
信頼区間
特異度
両側95%の
信頼区間

21トリソミー

96.40%
(86.4%, 98.9%)
99.90%
(99.8%, > 99.9%)

18トリソミー

95.70%
(68.3%, 99.4%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)

13トリソミー

93.60%
(64.1%, 98.9%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)

Yの存在

> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
> 99.9%
(99.7%, > 99.9%)

染色体異数性及び胎児の性別の一致

性分類 身体所見 遺伝子検査
結果 女児 男児 XX XY XO XXX XXY XYY その他異常 不明
陰性 XX 997 0 21 0 2 0 0 0 0 0
陰性 XY 0 966 0 15 0 0 0 0 0 1
陽性 XO 0 0 0 0 19 0 0 1 0 0
陽性 XXX 0 0 0 0 0 17 0 0 1 0
陽性 XXY 0 0 0 0 0 0 23 0 1 0
陽性 XYY 0 0 0 0 0 0 0 11 0 0
合計 997 966 21 15 21 17 23 12 2 1

Veriseq NIPT solution V2で何らかの異常を検出したときの感度・特異度(モザイクを含む)

感度特異度
推計 %(n/N)95.5% (318/333)99.34% (1954/1967)
両側95%信頼区間92.7%, 97.3%98.87%, 99.61%

全染色体の感度特異度(モザイクを含む)

感度特異度
推計 %(n/N)96.4% (27/28)99.80% (2001/2005)
両側95%信頼区間82.3%, 99.4%99.49%, 99.92%

全染色体全領域部分欠失・重複(モザイクを含む)

感度特異度
推計 %(n/N)74.1% (20/27)99.80% (2001/2004)
両側95%信頼区間55.3%, 86.8%99.49%, 99.92%

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