ヒロクリニックNIPTの費用・特徴

安心して出産するために、
私たちがお手伝いできること

生まれてくる赤ちゃんに希望を抱く中、不安をお持ちの妊婦さんもいらっしゃることと思います。
そういった心配を少しでもなくすためにも、出生前診断で事前に胎児の健康状態を知ることで、生まれてくる赤ちゃんを迎え入れる準備がしやすくなります。

ヒロクリニックNIPTでは、母体にも胎児にも安全なNIPT(新型出生前診断)を提供しております。ヒト遺伝子検査の国内専門機関である「東京衛生検査所」に検査を依頼することで、海外の専門機関に依頼していた従来のNIPTより早く(最短2日、最長7日)正確に結果がわかるようになりました。東京衛生検査所で導入されているVeriSeqNIPT Solution V2のシステムは欧米では広く診断に使われておりましたが、ヒロクリニックNIPTでは日本で初めて導入いたしました。症例を積み重ね2021年6月の時点で国内検査は10,000件を超え、国内国外検査においては14,000件以上の実績があります。多数の症例を蓄積し、その解析結果を東京衛生検査所と共有し、検査の改善を計っております。

ヒロクリニックNIPTから発行されるバーコードシステムはシームレスに東京衛生検査所の検査機器に読み込まれますので、読み間違いが起こるリスクはほぼ皆無です。国内において、21番,18番,13番染色体トリソミー以外の検査が可能であり、多数の症例に検査を行なっているのはヒロクリニックNIPTだけと自負しております。ヒロクリニックNIPTは札幌から福岡まで全部で9院にてNIPT検査を行っております。各医院には産婦人科専門医、小児科専門医、精神科専門医など各種専門医が診療にあたっております。各医院はネットワークで繋がっているために、各専門医が協調して妊婦さんのさまざまな質問にお答えすることが可能です。

検査結果が陽性であった場合においても、互助会に加入していただくと、最大20万円までの羊水検査の補助が受けられることも大きな特徴です。どの医療機関で羊水検査を行っていただいても互助会の適応となります。性染色体や全染色体異数性の検査が、手頃な価格で受けることができるのもヒロクリニックNIPTの強みのひとつです。

ヒロクリニックNIPTでは、妊婦さんやご家族にわかりやすく検査結果をお知らせできるよう、さまざまな検査のセットプランを用意しています。「自分が知りたい検査内容はどれだろう?」とわからなくなりましたら、ヒロクリニックNIPTの担当医に直接聞いてください。丁寧にお答えいたします。我々の検査でできること、できないことについて明確にお伝えさせていただきます。

日本国内の妊婦さん12,000件超のNIPT実績

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。

ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。

ヒロクリニックNIPTでは、東京衛生検査所の協力のもとNIPTを受けられた12,000人を超える患者さんのデータを解析しております。(※2021年6月現在)
そして、これらのデータから、日本国内の妊婦さんが本当に必要な検査項目を提案いたします。ヒロクリニックNIPTでは、現在の技術で知り得る多くデータを解析し、報告することは、妊婦さんの“知る権利”を守ることになると考えています。

特急便なら最短2日で結果をお届け

特急便なら最短2日で結果をお届け

検査結果は通常、採血から4日から7日でお送りいたしますが、特急便なら3日以内、最短2日でお送りします。※

※採血日を0日とし、翌日から1日目と数えて最短で2日、3日以内に結果をお送りいたします。(通常4日から7日で送付。)

例えば、日曜日に採血すると最短で採血日の翌々日の火曜日、遅くても3日後の水曜日までにお送りいたします。

ヒロクリニックNIPTは、東京都文京区にある「東京衛生検査所」にNIPT検査を依頼することで、海外の検査機関で行うNIPTより早く正確に結果がわかるようになりました。採血時からバーコード管理をすることにより、検体の間違いが限りなく発生しにくくなっております。また、輸送に伴う遅延も少なくなっております。

双子の場合でも検査可能

双子の場合でも検査可能

NIPTコンソーシアム関連の医療機関では双胎児のNIPT検査は受け付けておりません。NIPTコンソーシアム以外の医療機関でも、双胎児のNIPT検査は13,18,21番染色体のみの検査しか受け付けておりません。しかし、ヒロクリニックNIPTでは双胎児においても、全染色体の異性数および、全染色体全領域部分欠失・重複を調べることが可能です。ただし、性染色体に関してはY染色体の有無のみしか調べることは現時点ではできません。

日本産婦人科学会専門医による相談が可能です

日本産婦人科学会専門医による相談が可能です

ヒロクリニックNIPT 名古屋駅前院博多駅前院は、日本産婦人科学会専門医が担当医をしております。
専門医としての経験をお持ちの先生ですので、出産についての気になる疑問、質問をしてください。なにげないことでも構いません。
また、名古屋・博多以外のヒロクリニックNIPT各院からオンラインでの質問ができるようにもしております。

名古屋駅前院では、NIPT検査前に胎児超音波検査を行うことが可能です。胎児の状態をしっかり知った上で、NIPT検査を受けることは安心に繋がります。
詳細はこちら

NIPT(新型出生前診断)の認可施設と認可外施設の違い

NIPT検査ができる施設には、認可施設と認可外施設があります。

認可施設とは

認可施設は、日本医学会連合が認可したNIPT検査施設のことです。
施設の認可があるということは、NIPTの検査を受ける患者さんにも条件が発生します。

  1. 胎児超音波検査で、胎児に染色体異常の陽性反応がある場合
  2. 母体血清マーカー検査で、胎児に染色体異常の陽性反応がある場合
  3. 以前に、染色体異常の子供を出産している場合
  4. 両親に均衡型ロバートソン転座があり、遺伝による染色体異常の可能性がある場合

これらの条件の他にも35歳以上でなければならない、産婦人科医の紹介状が必要になるなどのハードルがあります。

認可外施設とは

認可外施設は、日本医学会連合の認可外の施設のことです。認可外だからといって違法な施設というわけではありません。
日本医学会連合の提示する条件を気にする必要がないため、妊婦さんであればNIPTの検査を誰でも受けることが可能です。
しっかりとした検査設備を持つ医療機関もあれば、国外の専門機関での検査を行う医療機関もあります。

認可外施設のメリット/デメリット

認可外施設の一番のメリットは、検査を受けるための条件がないという点にあります。
もちろん、年齢制限や医師の紹介状が不要であるという点も大きなメリットと言えます。
また、検査できる内容を選択できて費用が安くなるという点も認可外施設のメリットです。

ではデメリットはなんでしょう?
羊水検査ができないため、羊水穿刺のできる医院のを予約を自分でしなければならない場合があります。
こういう場合は手間がかかることになります。

トリソミーだけではなくモノソミーもご報告します

ヒロクリニックNIPTでは、21、18、13番染色体および全ての染色体において、染色体が3本となるトリソミーのご報告だけでなく、モノソミー(染色体が1本)などの場合も異常として報告させていただいております。

全染色体検査

全染色体検査

通常のNIPTでは 21、18、13トリソミーを調べますが、全染色体検査では 1~22番および性染色体の数の異常を検査します。

全染色体全領域部分欠失・重複疾患

NIPTコンソーシアム以外の施設では、5種類の「全染色体全領域部分欠乏疾患」(1p36欠失症候群、ウォルフ・ヒルシュホーン症候群、ねこなき症候群、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、ディ・ジョージ症候群)が検査可能な施設もありますが、「全染色体全領域部分重複疾患」を含む58種類以上の染色体全領域(Y染色体は除く)の全染色体全領域部分欠失・重複疾患(Y染色体を除く)を調べられる施設は、国内でヒロクリニックNIPTのみです。ただし、検出できる最低サイズは700万塩基になります。これよりも小さい欠失・重複は検出不能であるため、全ての全染色体全領域部分欠失を捉えることはできません。全染色体全領域部分欠失疾患として報告されている場所の部分欠失がある場合には、その全染色体全領域部分欠失疾患として検査報告書を作成しております。
※ 2020年9月現在

日本産婦人科学会専門医立ち合いの超音波検査も行えます

日本産婦人科学会専門医立ち合いの超音波検査も行えます

ヒロクリニックNIPT 名古屋駅前院は婦人科専門医がおり、超音波検査機器といった婦人科の専門設備もありますので。NIPT前に超音波検査で胎児の状態を確認をすることも可能です。詳細はこちら

NIPT(新型出生前診断)の費用

NIPT(新型出生前診断)の検査費用相場

医療機関によって異なりますが、検査費用はおおよそ15~21万円です。
なお、陽性または判定保留が続いた場合は確定的検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要がありますが、日本医学会の認定施設では、ほとんどの施設で新型出生前診断(NIPT)の価格に確定的検査の費用も含まれています(医療機関によって異なります)。

NIPT以外の検査費用相場

針で羊水を穿刺して検査する絨毛検査、羊水検査は10~20万円です。それぞれ入院して検査を行う医療機関もあるため、その場合は費用が別途発生します。
超音波検査は妊婦健診でも行われますが2~3万円です。
母体採血マーカー検査は2~3万円ですが、15週目からでなければ検査できないためエコー検査にしてしまう人も多いです。

ヒロクリニックNIPTの検査費用

「ミニマムプラン」はダウン症をはじめとする「21、18、13番トリソミー」の検査ができ、9.9万円と手頃なプランになります。
「ライトプラン」はミニマムプランに性染色体(数の異常)の検査を追加した検査ができて、13.2万円です。
「ミディアムプラン」はライトプランに追加して5染色体上の18疾患を検査できて、165,000円です。
「スタンダードプラン」は1~22番の全てのトリソミー・モノソミーの検査に5染色体上の18疾患を検査できて、198,000円です。
「over35プラン」は35歳以上の妊婦さんに起こりやすい1~22番の全てのトリソミー・モノソミーを検査できて、165,000円です。
「おすすめプラン」は1~22番の全てのトリソミー・モノソミーの検査に1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体上の全領域部分欠失・重複疾患の異常を検査できて、220,000円です。
「フルセットプラン」は1~22番の全てのトリソミー・モノソミーの検査に1~22番染色体上の全領域部分欠失・重複疾患の異常を検査できて、264,000円です。

ダウン症(21番染色体)単体 50,000円(税込 55,000円)

ヒロクリニックNIPTでは、「ダウン症候群」だけが知りたいという方のために21番染色体単体検査を。「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」だけが知りたいという方に18番、13番の染色体単体検査を行うことができます。
他の染色体情報は得ることができませんが、50,000円(税込 55,000円)で染色体検査ができますので一番割安なNIPTになります。

※ただし、日本産婦人科学会では、すくなくても21、18、13トリソミーの同時検査をすることを推奨しております。
欧米においては、NIPTは多くの妊婦がおこない、その検査内容も全染色体全領域部分欠失、全染色体検査を含んだものが一般的です。

NIPT(新型出生前診断)は医療費控除の対象外

出生前診断は医療費控除の対象外になります。
というのも、医療費控除の対象は「診療・治療を伴う医療行為」のみと定められており。人間ドッグや健康診断と同様に検査のみの出生前診断は、対象となる治療行為として認められていないからです。
また、医療保険も同様に対象外となっています。間違えやすいですので注意してください。

医療費控除の対象になる妊娠・出産関連費用例は以下になります。

1)妊娠と診断されてからの定期検診や検査などの費用、また、通院費用は医療費控除の対象になります。※1

2)出産で入院する際に、電車、バスなどの通常の交通手段によることが困難でタクシーを利用した場合、そのタクシー代は医療費控除の対象となります。※2

3)入院に際し、寝巻きや洗面具など身の回り品を購入した費用は医療費控除の対象になりません。

4)病院に対して支払う入院中の食事代は、入院費用の一部として支払われるものですので、一般的には医療費控除の対象になります。※3

※1 通院費用については領収書のないものが多いのですが、家計簿などに記録するなどして実際にかかった費用について明確に説明できるようにしておいてください。
※2 実家で出産するために実家に帰省する交通費は医療費控除の対象にはなりません。
※3 他から出前を取ったり外食したりしたものは、控除の対象にはなりません。

互助会制度

ヒロクリニックNIPTでは、提携検査機関主催の互助会をご案内しております。会費は3,000円(非課税)です。
入会することで、検査結果が陽性の患者様には、羊水検査の検査費用を最大20万円(税込)まで補助させていただくことが可能となります。
こちらのお支払いは1回限りで現金払いのみとなります。また、東京衛生検査所では羊水のエクソーム解析を行っております。陽性の場合には現在こちらの検査を無料で行っていただけます。エクソーム解析の結果とNIPTの生データを比較することにより、詳細な検査結果をご報告することが可能です。

羊水検査費用補助制度

羊水検査費用補助の基準を設けております。
①1~22番染色体または性染色体(全染色体)が陽性については、Gバンド検査, qf-PCR法に対して補助いたします。
②全染色体全領域部分欠失疾患が陽性については、Gバンド・qf-PCR法・マイクロアレイの検査の補助をいたします。

羊水検査、絨毛検査の感度、特異度、リスクについて

Trimester
-Test
1st-
絨毛検査
2nd-
羊水検査
感度 99.25%※1 99.4%※2
特異度 98.65%※2 99.5%※2
検査による
死亡率
1.1%※3 0.4%※3

確定検査と言われている、羊水検査、絨毛検査も100%の確実にわかるものではない

※1. Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn. 1997;17(9):801-820.
※2. Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13): 1471-1476.
※3. Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.

illumina社より引用

ヒロクリニックNIPTの検査方針

ヒロクリニックNIPTでは、検査に年齢の制限を設けておりません。
下記は、アメリカ産婦人科学会のNIPTに対するガイドラインの要約となります。

Summary of Society Guidelines on NIPT

  • All women should be offered the option of aneuploidy screening,
    including NIPT, or diagnostic testing regardless of age.1- 3
  • If NIPT fails to give a result, alternate testing should be discussed
    with the patient because of increased risk for aneuploidy. 1-2
  • False positives and false negatives do occur. Diagnostic testing
    should be offered to any patient with a positive NIPT result. 1-3
  1. American Colege of Obstetriciansa nd Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No.1 63.O bslef Gynecot.2 016;1 27(5):e123-137.
  2. Benn P, Borrell A, Chiu RWK,et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of theB oardo f the lnte rnational Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Oiagn.2 015;35(8):725-734.do i:10.1002/pd.4608.
  3. Gregg AR,S kotkoB G, Benkendorf JL,e t al. Noninvasive prenatat screening for fetala neuploidy,2 016u pdate: ap osition statement of the American College of MedicalGe netics and Genomics.G enet Med.2 016: doi:10.1038/gim.2016.97.

全ての女性は年齢に関わらず、NIPTを含む染色体異常のスクリーニングテストまたは確定テストの選択肢を与えられるべきです。

もし、NIPTが結果を出すことができない場合には、染色体異常のリスクが高いため、他の検査を検討するべきです。

間違って陽性、間違って陰性になることがあります。NIPTが陽性の場合には診断的検査を全員受けるべきです。

アメリカ産婦人科学会のNIPTに対する
ガイドラインより引用

医師監修のコラムや、クリニックがわかるSNS

妊婦さんの生活のお役に立つ情報をコラムページから発信しています。
妊娠してから出産までどうしたらよいのか?妊娠中の疑問といったことから、羊水検査のことやNIPT(新型出生前診断)のことなど。医師監修のもと、わかりやすく書いておりますので、ぜひご一読ください。

また、各クリニックそれぞれがSNSで情報発信をしています。お近くのクリニックがどんな雰囲気かお分かりになるかと思います。
クリニック案内ページからSNSのリンクを用意していますので、よろしければフォローといいね!をお願いいたします。

1回の来院で検査は終わります

NIPTでのご来院は、検査日の1回のみになります。
結果について詳細にお聞きになりたい方は、医師による結果説明を行っております。

紹介状が無くても診断可能

大規模の病院のような、かかりつけ医の紹介状は不要です。
パソコンだけでなく、iPhoneやスマートフォンからでもご予約可能ですので、24時間受付可能なWeb予約フォームよりお気軽にご予約ください。
※母子手帳はお持ちください。

NIPT(新型出生前診断)が検査できるのはいつからいつまで?

NIPT(新型出生前診断)が検査の期限についてのご質問を良く受けます。

NIPT(新型出生前診断)は、妊娠10週0日から検査可能です。ご予約は出産予定日がわかったらすぐにできます。
また、NIPT(新型出生前診断)の検査期限はありません。ただし、もし陽性となった場合に、確定検査を受けられる場合は、羊水検査が15~18週での検査となっていることから、ヒロクリニックNIPTでは、15週目までの検査をおすすめしております。
また、ヒロクリニックNIPTでは、最短2日で結果をお送りしております(オプション特急便。ただし、1日の検査数に限りがございます)ので、余裕を持って検査を受けていただくことができます。

妊婦一人でも子供連れでも来院OK

妊娠10週0日目からNIPTは可能です。妊婦さんおひとりでお気軽にお越しください。

ご両親揃ってのご来院は必須ではありませんが、付き添いの方に来院いただいても問題ありません。お子さまをお連れでも大丈夫です。
各クリニックともエレベーターがありますので、ベビーカーでの付添の幼児との来院もできるようにしております。

※クリニック内の新型コロナの対策は十分にしておりますが、平時より大勢の方のご来院による混雑を防ぐためにも完全予約制となっております。ご理解とご協力をお願いいたします。現在コロナウィルスが流行している現在のみ、できる限り少人数での来院をお勧めしております。


ヒロクリニックNIPTのシステム

NIPT検査の概要

検査名称 NIPT(非侵襲的出生前遺伝学的検査)
採血医療機関 ヒロクリニックNIPT
検体 血液10ml
検査対象者 妊娠10週0日目以降の妊婦 単胎妊娠者、または双胎妊娠者
年齢制限 ありません

検査機関「東京衛生検査所」について

東京衛生検査所はアメリカのカリフォルニア州にあるイルミナ社と提携し、NIPT検査を行ってきました。2020年6月19日より東京衛生検査所ではイルミナ社と連携のもと海外には検体を輸送せず、国内で検査を完結させるための設備を導入しました。

導入した機器は「自動分注機(ハミルトン社)」と「NextSeq 550DX(イルミナ社)」という次世代DNAシークエンサーです。

ハミルトン社STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT

ハミルトン社STAR Illumina Veriseq 2.0 NIPT

自動分注機は一度に48または96検体の血液検体からセルフリーDNAを半自動的に抽出し、8時間という短時間でシークエンサー前処置を行います。

NextSeq 550DXは、NIPT検査においては多様なアプリケーションに対応しており、短時間で大量の塩基配列を一度に読み取る事ができ、通常14時間で解析結果を算出します。

海外に送った場合、輸送時間を含めて平均7日かかっていたものが、これらの機器によって最短4日から最長7日で検査結果が出せるようになりました。妊婦さんに検査結果をより早くお知らせできます。

また、従来の統計的スコアZ-scoreから、LLRという新しいスコアを導入します。これにより、母体胎児DNA比率を計算に含め、より正確に判定することが可能になりました。

低リスク群に置けるNIPT検査結果

論文 妊婦数 検出率 偽陽性
Nicolaides et al.[※1] 2049 100% 0.1%
Dan et al.[※2] 11,105 100% 0.03%
Bianchi et al.[※3] 2052 100% 0.3%
Norton et al.[※4] 15,841 100% 0.06%
Zhang et al.[※5] 147,314 99.17% 0.05%

[※1]Nicolaides KH,Syngelaki A, Ashoor G, Birdir C,Touzet G. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol 2012;207:374.el-6.

[※2]Dan S, Wang W, Ren J, Li Y, Hu H,Zu Z, et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors. Prenat Diagn 2012;32:1225-32.

[※3]Bianchi DW, Lamar Parker R, Wentworth J, Madankumar R, Saffer C, Das AF, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.

[※4]Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H,et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 2015;372:1589-97.

[※5]Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, et al.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21,18 and 13:clinical experience from 146958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2015;45:530-8.

NIPTの感度・特異度

21トリソミー、18及び13における
感度及び特異度

N=2307 モザイクを含む

感度
両側95%の信頼区間
特異度
両側95%の信頼区間
21トリソミー96.5% (136/141)
(92.0%, 98.5%)
99.90% (1987/1989)
(99.63%, 99.97%)
18トリソミー95.5% (42/44)
(84.9%, 98.7%)
99.90% (2000/2002)
(99.64%, 99.97%)
13トリソミー96.3% (26/27)
(81.7%, 99.3%)
99.90% (2005/2007)
(99.64%, 99.97%)

双子の場合の推定感度特異度

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー、Yの存在

感度
両側95%の信頼区間
特異度
両側95%の信頼区間
21トリソミー96.40%
(86.4%, 98.9%)
99.90%
(99.8%, > 99.9%)
18トリソミー95.70%
(68.3%, 99.4%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
13トリソミー93.60%
(64.1%, 98.9%)
> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
Yの存在> 99.9%
(99.9%, > 99.9%)
> 99.9%
(99.7%, > 99.9%)

染色体異数性及び胎児の性別の一致

性分類 身体所見 遺伝子検査
結果 女児 男児 XX XY XO XXX XXY XYY その他異常 不明
陰性 XX 997 0 21 0 2 0 0 0 0 0
陰性 XY 0 966 0 15 0 0 0 0 0 1
陽性 XO 0 0 0 0 19 0 0 1 0 0
陽性 XXX 0 0 0 0 0 17 0 0 1 0
陽性 XXY 0 0 0 0 0 0 23 0 1 0
陽性 XYY 0 0 0 0 0 0 0 11 0 0
合計 997 966 21 15 21 17 23 12 2 1

Veriseq NIPT solution V2で何らかの異常を検出したときの感度・特異度(モザイクを含む)

感度特異度
推計 %(n/N)95.5% (318/333)99.34% (1954/1967)
両側95%信頼区間92.7%, 97.3%98.87%, 99.61%

全染色体の感度特異度(モザイクを含む)

感度特異度
推計 %(n/N)96.4% (27/28)99.80% (2001/2005)
両側95%信頼区間82.3%, 99.4%99.49%, 99.92%

全染色体全領域部分欠失・重複(モザイクを含む)

感度特異度
推計 %(n/N)74.1% (20/27)99.80% (2001/2004)
両側95%信頼区間55.3%, 86.8%99.49%, 99.92%

検査機関ごとの検査内容の違い

ヒロクリニックNIPTと他の検査機関との検査内容の比較表です。

ヒロクリニックNIPTNIPTコンソーシアムNIPTコンソーシアム
以外の医療機関
検査機関系列の東京衛生検査所
(東京都文京区)
国内検査である
(GeneTech etc)
海外
(ベリナタヘルスケアetc)
検査報告日数最短2日1~2週間程度1~2週間程度
価格業界最安値基準高価高価

検査会社による比較

NIPTコンソーシアム、NIPTコンソーシアム以外の医療機関の検査では、21・18・13番トリソミーが3種セットで検出可能となっていますが、ヒロクリニックNIPTでは21、18、13番だけでなく、それ以外の1~22番染色体のトリソミーの染色体単体検査が可能です。また、他の医療機関では検出されないモノソミーの検出も可能です。

21番、18番、13番染色体トリソミー

陽性スコアの提示ができるのは東京衛生検査所のみになり、GeneTech、ベリナタヘルスケアでは陽性スコアの提示ができません。

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
21番 単体でも検査可能(※陽性スコア可)
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム 単体検査
3染色体セットで可能 3染色体セットで可能
18番 単体でも検査可能(※陽性スコア可)
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
13番 単体でも検査可能
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
常染色体(1~22番染色体)の染色体単体検査、 ミニマムプラン、 ライトプラン、 over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能

陽性スコア

陽性スコアはヒロクリニックNIPTのオプションサービスとなります。もしもNIPTで陽性だった場合には、陽性スコアレポートを見ることで、羊水検査を受けるべきかどうかを判断する材料となります。

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
陽性スコア 21、18番染色体トリソミーのみ × ×
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能

21番、18番、13番染色体モノソミー

常染色体のモノソミーは、通常2本1組の染色体が欠失し1本のみの状態を指します。モノソミーの生存確率は高くなく、流産の症例が多いと報告されています。
各常染色体のモノソミー検査ができるのは東京衛生検査所のみになり、GeneTech、ベリナタヘルスケアでは検査ができません。

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
21番 21番検査に含まれている
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム 単体検査
× ×
18番 18番検査に含まれている
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
× ×
13番 13番検査に含まれている
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
× ×
常染色体(1~22番染色体)の染色体単体検査、 性染色体検査、 ミニマムプラン、 ライトプラン、 over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能

性染色体検査

性染色体の検査は、X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に適する検査となります。X連鎖劣性遺伝は主に男児の場合に発症しますが、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。性染色体異常についてはこちらをご覧ください。

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
性染色体検査 フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト 性染色体 ×
性染色体検査、 ミニマムプラン、 ライトプラン、 over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能

全染色体トリソミー

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
1番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
2番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
3番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
4番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
5番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
6番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
7番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
8番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
9番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
10番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
11番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
12番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
13番 単体でも検査可能
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
21、18、13番染色体セットで可能 21、18、13番染色体セットで可能
14番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
15番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
16番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
17番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
18番 単体でも検査可能(※陽性スコア可)
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
21、18、13番染色体セットで可能 21、18、13番染色体セットで可能
19番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
20番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
21番 単体でも検査可能(※陽性スコア可)
フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム
21、18、13番染色体セットで可能 21、18、13番染色体セットで可能
22番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ×
over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能

全染色体モノソミー

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
1番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
2番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
3番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
4番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
5番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
6番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
7番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
8番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
9番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
10番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
11番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
12番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
13番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム × ×
14番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
15番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
16番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
17番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
18番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム × ×
19番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
20番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
21番 フルセット おすすめ over35 スタンダード ミディアム ライト ミニマム × ×
22番 フルセット おすすめ over35 スタンダード × ×
over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能

全領域全染色体部分欠失

ヒロクリニックNIPTでは700万塩基以上の全領域全染色体部分欠失の報告に限ります。

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
1番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× 1p36領域のみ
2番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
3番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
4番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× 4p領域のみ
5番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× 5p領域のみ
6番 全領域
フルセット
× ×
7番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
8番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
9番 全領域
フルセット
× ×
10番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
11番 全領域
フルセット
× ×
12番 全領域
フルセット
× ×
13番 全領域
フルセット
× ×
14番 全領域
フルセット
× ×
15番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× 15q11領域のみ
16番 全領域
フルセット
× ×
17番 全領域
フルセット
× ×
18番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
19番 全領域
フルセット
× ×
20番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
21番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
22番 全領域
フルセット スタンダード ミディアム
× 22q11.2領域のみ
X染色体 全領域
フルセット おすすめ
× ×
over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能。
※ただし700万塩基以上の部分欠失に限ります。
ベリナタヘルスケアでは200万塩基程度の欠失まで報告可能としております。ただしその手技については公開されておらず、200万塩基の保証もありません。
ヒロクリニックNIPTで以前1095人の1,4,5,15,22番染色体で微小欠失検査をベリナタヘルスケアに提出しましたが、一人も陽性と報告されたことがありません。日本人では少ない可能性があります。
ヒロクリニックNIPTでもご希望があればベリナタヘルスケアに検体を提出することは可能です。

部分重複

ヒロクリニックNIPTでは700万塩基以上の全領域全染色体部分重複の報告に限ります。

東京衛生検査所 Gene
Tech
ベリナタ
ヘルスケア
1番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× ×
2番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
3番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
4番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× ×
5番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× ×
6番 全領域
フルセット
× ×
7番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
8番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
9番 全領域
フルセット
× ×
10番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
11番 全領域
フルセット
× ×
12番 全領域
フルセット
× ×
13番 全領域
フルセット
× ×
14番 全領域
フルセット
× ×
15番 全領域
フルセット おすすめ スタンダード ミディアム
× ×
16番 全領域
フルセット
× ×
17番 全領域
フルセット
× ×
18番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
19番 全領域
フルセット
× ×
20番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
21番 全領域
フルセット おすすめ
× ×
22番 全領域
フルセット スタンダード ミディアム
× ×
X染色体 全領域
フルセット おすすめ
× ×
over35プラン、 ミディアムプラン、 スタンダードプラン、 おすすめプラン、 フルセットプラン
双胎児でも検査可能。は単胎児のみ。×は検査不能
※ただし700万塩基以上の部分重複
ベリナタヘルスケアも含めて部分重複を調べられるのは東京衛生検査所のみです。

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