この図は胎児のDNAが10%分、母体の血液に含まれていたと仮定したときのシェーマです。微小欠損症候群があった場合にはその領域の胎児分の遺伝子が減少します。トリソミーが検出される場合には1.5倍の遺伝子が増えるために5%のDNAの増加が検出されます。ただ、モザイク現象や母体のコピーナンバーバリエーションなどもこの結果に影響を与えるために、結果の判定には経験が必要です。



[引用]Lo YM1, Chan KC, Sun H, Chen EZ, Jiang P, Lun FM, Zheng YW, Leung TY, Lau TK, Cantor CR, Chiu RW. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus.Sci Transl Med. 2010 Dec 8;2(61)


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